Клинико-диагностические особенности младенческой печеночной недостаточности, обусловленной мутациями гена TRMU
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.95-96
Аннотация
Мутации в гене TRMU, кодирующем одну из митохондриальных тРНК метилтрансфераз, были обнаружены при инфантильной гепатопатии, связанной с дефектом митохондриальной трансляции (OMIM#613070). Это заболевание является редким заболеванием с угрожающим жизни началом и во многих случаях с последующей спонтанной ремиссией. Своевременная диагностика и лечение таких больных имеют важное значение в клинической практике. В статье приводится описание пациента с печеночной недостаточностью, обусловленной мутациями в гене TRMU, и сравнение клинической картины с литературными данными.
Об авторах
Н. А. Семенова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
П. Г. Цыганкова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
Е. Л. Дадали
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
Т. В. Строкова
Федеральный исследовательский центр питания, биотехнологии и безопасности пищи
Россия
Россия
Н. Н. Таран
Федеральный исследовательский центр питания, биотехнологии и безопасности пищи
Россия
Россия
И. А. Кузьмичева
Калужская областная клиническая больница
Россия
Россия
С. И. Куцев
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
Рецензия
Для цитирования:
Семенова Н.А., Цыганкова П.Г., Дадали Е.Л., Строкова Т.В., Таран Н.Н., Кузьмичева И.А., Куцев С.И. Клинико-диагностические особенности младенческой печеночной недостаточности, обусловленной мутациями гена TRMU. Медицинская генетика. 2020;19(7):95-96. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.95-96
For citation:
Semenova N.A., Tsygankova P.G., Dadali E.L., Strokova T.V., Taran N.N., Kuzmicheva I.A., Kutsev S.I. Clinical and diagnostic features of infantile liver failure caused by TRMU gene mutations. Medical Genetics. 2020;19(7):95-96. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.95-96
Просмотров:
682
Послать статью по эл. почте 