Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Распространённость спиноцеребеллярной атаксии 1 типа в Якутии: современное состояние

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.29-30

Полный текст:

Аннотация

Республика Саха (Якутия) является одним из крупнейших очагов накопления спиноцеребеллярной атаксии 1 типа в мире. В 1997 году показатель распространённости СЦА1 среди якутов составлял 35 случаев на 100000 населения, а в настоящее время данный показатель возрос до 77,6 случаев. Значительный прирост показателей распространённости СЦА1 может быть объяснён внедрением системы учёта семейных случаев и современных молекулярно-генетических методов диагностики мутации. С другой стороны, результаты мониторинга свидетельствуют о продолжающемся накоплении мутации в якутской популяции. Кроме того, установлено расширение границ известных географических очагов накопления мутации и сделано предположение о популяционной неоднородности носителей мутации по числу CAG повторов.

Об авторах

А. И. Фёдоров
Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова
Россия


А. Л. Сухомясова
Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова; ГАУ «Республиканская больница №1-Национальный центр медицины», Медико-генетический центр
Россия


П. И. Голикова
Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова
Россия


А. В. Иванов
Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова
Россия


И. А. Николаева
ГАУ «Республиканская больница №1-Национальный центр медицины», Медико-генетический центр
Россия


С. К. Степанова
ГАУ «Республиканская больница №1-Национальный центр медицины», Медико-генетический центр
Россия


Т. П. Григорьева
Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова; ГАУ «Республиканская больница №1-Национальный центр медицины», Медико-генетический центр
Россия


Н. Р. Максимова
Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова
Россия


Для цитирования:


Фёдоров А.И., Сухомясова А.Л., Голикова П.И., Иванов А.В., Николаева И.А., Степанова С.К., Григорьева Т.П., Максимова Н.Р. Распространённость спиноцеребеллярной атаксии 1 типа в Якутии: современное состояние. Медицинская генетика. 2020;19(7):29-30. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.29-30

For citation:


Fedorov A.I., Sukhomyasova A.L., Golikova P.I., Ivanov A.V., Nikolaeva I.A., Stepanova S.K., Grigorieva T.P., Maksimova N.R. The prevalence of type 1 spinocerebellar ataxia in Yakutia: current status. Medical Genetics. 2020;19(7):29-30. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.29-30

Просмотров: 19


ISSN 2073-7998 (Print)