Распространённость спиноцеребеллярной атаксии 1 типа в Якутии: современное состояние

Аннотация

Республика Саха (Якутия) является одним из крупнейших очагов накопления спиноцеребеллярной атаксии 1 типа в мире. В 1997 году показатель распространённости СЦА1 среди якутов составлял 35 случаев на 100000 населения, а в настоящее время данный показатель возрос до 77,6 случаев. Значительный прирост показателей распространённости СЦА1 может быть объяснён внедрением системы учёта семейных случаев и современных молекулярно-генетических методов диагностики мутации. С другой стороны, результаты мониторинга свидетельствуют о продолжающемся накоплении мутации в якутской популяции. Кроме того, установлено расширение границ известных географических очагов накопления мутации и сделано предположение о популяционной неоднородности носителей мутации по числу CAG повторов.