Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Частота гетерозиготного носительства мутаций в гене CFTR, обуславливающих развитие муковисцидоза, в популяционной выборке ЭССЕ-Вологда

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.64-65

Полный текст:

Аннотация

Целью работы было создание панели для скрининга носительства мутаций, связанных с развитием муковисцидоза (МВ), и апробация панели в популяционной выборке ЭССЕ-Вологда. В исследование вошли 642 участника из популяционной выборки региона Вологды. Детекцию мутаций осуществляли с помощью системы QuantStudio 12K Flex Real-Time PCR. Создана скрининговая панель, включающая 60 мутаций гена CFTR. Среди 642 участников исследования выявлено 23 гетерозиготных носителя 6 мутаций, связанных с развитием МВ, частота носительства составила 3,58% (ДИ 95%: 2,28-5,33%) или 1:28 чеовек. Разработанная панель может быть использована для скрининга гетерозиготных носителей МВ.

Об авторах

Е. А. Сотникова
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины» Минздрава России
Россия


М. В. Климушина
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины» Минздрава России
Россия


А. В. Киселева
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины» Минздрава России
Россия


О. П. Скирко
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины» Минздрава России
Россия


О. В. Курилова
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины» Минздрава России
Россия


М. Г. Дивашук
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины» Минздрава России
Россия


Э. Ю. Хлебус
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины» Минздрава России
Россия


В. А. Козлова
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины» Минздрава России
Россия


М. С. Покровская
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины» Минздрава России
Россия


П. А. Сломинский
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины» Минздрава России
Россия


А. Н. Мешков
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины» Минздрава России
Россия


О. М. Драпкина
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины» Минздрава России
Россия


Для цитирования:


Сотникова Е.А., Климушина М.В., Киселева А.В., Скирко О.П., Курилова О.В., Дивашук М.Г., Хлебус Э.Ю., Козлова В.А., Покровская М.С., Сломинский П.А., Мешков А.Н., Драпкина О.М. Частота гетерозиготного носительства мутаций в гене CFTR, обуславливающих развитие муковисцидоза, в популяционной выборке ЭССЕ-Вологда. Медицинская генетика. 2020;19(7):64-65. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.64-65

For citation:


Sotnikova E.A., Klimushina M.V., Kiseleva A.V., Skirko O.P., Kurilova O.V., Divashuk M.G., Khlebus E.Yu., Kozlova V.A., Pokrovskaya M.S., Slominsky P.A., Meshkov A.N., Drapkina O.M. The frequency of heterozygous carriage of CFTR gene mutations causing the development of cystic fibrosis in a population-based cohort study (ESSE-Vologda). Medical Genetics. 2020;19(7):64-65. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.64-65

Просмотров: 33


ISSN 2073-7998 (Print)