medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2020.07.64-65medgen-1448Research ArticleКРАТКИЕ СООБЩЕНИЯBRIEF REPORTЧастота гетерозиготного носительства мутаций в гене CFTR, обуславливающих развитие муковисцидоза, в популяционной выборке ЭССЕ-ВологдаThe frequency of heterozygous carriage of CFTR gene mutations causing the development of cystic fibrosis in a population-based cohort study (ESSE-Vologda)СотниковаЕ. А.SotnikovaE. A.sotnikova.evgeniya@gmail.comКлимушинаМ. В.KlimushinaM. V.noemail@neicon.ruКиселеваА. В.KiselevaA. V.noemail@neicon.ruСкиркоО. П.SkirkoO. P.noemail@neicon.ruКуриловаО. В.KurilovaO. V.noemail@neicon.ruДивашукМ. Г.DivashukM. G.noemail@neicon.ruХлебусЭ. Ю.KhlebusE. Yu.noemail@neicon.ruКозловаВ. А.KozlovaV. A.noemail@neicon.ruПокровскаяМ. С.PokrovskayaM. S.noemail@neicon.ruСломинскийП. А.SlominskyP. A.noemail@neicon.ruМешковА. Н.MeshkovA. N.noemail@neicon.ruДрапкинаО. М.DrapkinaO. M.noemail@neicon.ruФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины» Минздрава РоссииРоссияNational Medical Research Center for Therapy and Preventive MedicineRussian Federation2020131120201976465Copyright © Сотникова Е.А., Климушина М.В., Киселева А.В., Скирко О.П., Курилова О.В., Дивашук М.Г., Хлебус Э.Ю., Козлова В.А., Покровская М.С., Сломинский П.А., Мешков А.Н., Драпкина О.М., 20202020Сотникова Е.А., Климушина М.В., Киселева А.В., Скирко О.П., Курилова О.В., Дивашук М.Г., Хлебус Э.Ю., Козлова В.А., Покровская М.С., Сломинский П.А., Мешков А.Н., Драпкина О.М.Sotnikova E.A., Klimushina M.V., Kiseleva A.V., Skirko O.P., Kurilova O.V., Divashuk M.G., Khlebus E.Y., Kozlova V.A., Pokrovskaya M.S., Slominsky P.A., Meshkov A.N., Drapkina O.M.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1448

Целью работы было создание панели для скрининга носительства мутаций, связанных с развитием муковисцидоза (МВ), и апробация панели в популяционной выборке ЭССЕ-Вологда. В исследование вошли 642 участника из популяционной выборки региона Вологды. Детекцию мутаций осуществляли с помощью системы QuantStudio 12K Flex Real-Time PCR. Создана скрининговая панель, включающая 60 мутаций гена CFTR. Среди 642 участников исследования выявлено 23 гетерозиготных носителя 6 мутаций, связанных с развитием МВ, частота носительства составила 3,58% (ДИ 95%: 2,28-5,33%) или 1:28 чеовек. Разработанная панель может быть использована для скрининга гетерозиготных носителей МВ.

The aim of the study was to create a panel for screening the carriers of mutations associated with the development of cystic fibrosis (CF), and testing the panel on 642 participants of the population-based cohort study (ESSE-Vologda). Variants were detected using the QuantStudio 12K Flex Real-Time PCR system. A custom panel that includes 60 CFTR variants was created. Among 642 participants in the study, 23 heterozygous carriers of 6 CFTR mutations were identified. The carrier frequency was 3.58% (CI95%: 2.28-5.33%) or 1:28. The custom panel can be used for screening heterozygous CF carriers.

муковисцидозCFTRвыявление носителейчастоты аллелейcystic fibrosisCFTRcarrier screeningallele frequencyReferences

The authors declare that there are no conflicts of interest present.