Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Особенности муколипидоза IIIа типа у больных из Республики Тыва

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.87-89

Полный текст:

Аннотация

Статья посвящена редкой патологии из группы болезней накопления с аутосомно-рецессивным типом наследования - муколипидозу IIIA типа у больных, представителей коренного населения Республики Тыва. Обследованы 10 детей с этим редким заболеванием. Показаны основные клинические симптомы болезни; представлены 3 последовательных этапа диагностических мероприятий, на основании которых у всех больных была обнаружена новая нуклеотидная замена с.3169T>G; Cys1057Gly в экзоне 16 гена GNPTAB. Выявленная замена обнаружена у всех больных в гомозиготном состоянии. Высказано предположение, что данный вариант замены является следствием эффекта родоначальника и его носительство характерно только для тувинцев. Для эффективного медико-генетического консультирования тувинских семей рекомендуется популяционное обследование коренного населения Республики на носительство мутантного аллеля гена GNPTAB.

Об авторах

А. Н. Семячкина
Институт педиатрии им. Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России (НИКИ педиатрии)
Россия


Е. Ю. Воскобоева
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия


Л. П. Назаренко
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия


Т. М. Букина
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия


И. С. Данцев
Институт педиатрии им. Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России (НИКИ педиатрии)
Россия


А. Р. Забродина
Институт педиатрии им. Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России (НИКИ педиатрии)
Россия


Е. А. Николаева
Институт педиатрии им. Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России (НИКИ педиатрии)
Россия


Е. Ю. Захарова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия


Для цитирования:


Семячкина А.Н., Воскобоева Е.Ю., Назаренко Л.П., Букина Т.М., Данцев И.С., Забродина А.Р., Николаева Е.А., Захарова Е.Ю. Особенности муколипидоза IIIа типа у больных из Республики Тыва. Медицинская генетика. 2020;19(7):87-89. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.87-89

For citation:


Semyachkina A.N., Voskoboeva E.Y., Nazarenko L.P., Bukina T.M., Dantsev I.S., Zabrodina A.R., Nikolaeva E.A., Zakharova E.Y. Findings of type IIIa mucolipidosis in patients of the Republic of Tyva. Medical Genetics. 2020;19(7):87-89. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.87-89

Просмотров: 8


ISSN 2073-7998 (Print)