Особенности муколипидоза IIIа типа у больных из Республики Тыва
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.87-89
Аннотация
Статья посвящена редкой патологии из группы болезней накопления с аутосомно-рецессивным типом наследования - муколипидозу IIIA типа у больных, представителей коренного населения Республики Тыва. Обследованы 10 детей с этим редким заболеванием. Показаны основные клинические симптомы болезни; представлены 3 последовательных этапа диагностических мероприятий, на основании которых у всех больных была обнаружена новая нуклеотидная замена с.3169T>G; Cys1057Gly в экзоне 16 гена GNPTAB. Выявленная замена обнаружена у всех больных в гомозиготном состоянии. Высказано предположение, что данный вариант замены является следствием эффекта родоначальника и его носительство характерно только для тувинцев. Для эффективного медико-генетического консультирования тувинских семей рекомендуется популяционное обследование коренного населения Республики на носительство мутантного аллеля гена GNPTAB.
Об авторах
А. Н. Семячкина
Институт педиатрии им. Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России (НИКИ педиатрии)
Россия
Россия
Е. Ю. Воскобоева
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
Л. П. Назаренко
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия
Россия
Т. М. Букина
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
И. С. Данцев
Институт педиатрии им. Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России (НИКИ педиатрии)
Россия
Россия
А. Р. Забродина
Институт педиатрии им. Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России (НИКИ педиатрии)
Россия
Россия
Е. А. Николаева
Институт педиатрии им. Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России (НИКИ педиатрии)
Россия
Россия
Е. Ю. Захарова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
Рецензия
Для цитирования:
Семячкина А.Н., Воскобоева Е.Ю., Назаренко Л.П., Букина Т.М., Данцев И.С., Забродина А.Р., Николаева Е.А., Захарова Е.Ю. Особенности муколипидоза IIIа типа у больных из Республики Тыва. Медицинская генетика. 2020;19(7):87-89. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.87-89
For citation:
Semyachkina A.N., Voskoboeva E.Y., Nazarenko L.P., Bukina T.M., Dantsev I.S., Zabrodina A.R., Nikolaeva E.A., Zakharova E.Y. Findings of type IIIa mucolipidosis in patients of the Republic of Tyva. Medical Genetics. 2020;19(7):87-89. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.87-89
Просмотров: 285
Послать статью по эл. почте 