Определение частоты гетерозиготного носительства мутаций гена GJB2 в популяционной выборке ЭССЕ-Вологда

М. В. Климушина; А. В. Киселева; О. В. Курилова; О. П. Скирко; Е. А. Сотникова; М. Г. Дивашук; Э. Ю. Хлебус; И. А. Ефимова; М. С. Покровская; П. А. Сломинский; А. Н. Мешков; О. М. Драпкина

doi:10.25557/2073-7998.2020.07.49-50

Определение частоты гетерозиготного носительства мутаций гена GJB2 в популяционной выборке ЭССЕ-Вологда

М. В. Климушина, А. В. Киселева, О. В. Курилова, О. П. Скирко, Е. А. Сотникова, М. Г. Дивашук, Э. Ю. Хлебус, И. А. Ефимова, М. С. Покровская, П. А. Сломинский, А. Н. Мешков, О. М. Драпкина

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.49-50

Полный текст:

PDF (Rus)

Аннотация

Нейросенсорная тугоухость является одним из наиболее распространенных наследственных сенсорных расстройств, наиболее частой причиной которой являются мутации гене GJB2. Целью работы было определение частоты носительства мутаций в гене GJB2 в популяционной выборке ЭССЕ-Вологда. Исследование включало 642 участника из популяционной выборки региона Вологды. Наличие мутаций в гене GJB2 определяли с использованием системы QuantStudio 12K Flex Real-Time PCR. Определены генотипы 642 образцов и выявлено 39 носителей мутаций в гене GJB2, частота гетерозиготных мутаций в выборке составила 6,07% (ДИ 95%: 4,36-8,21%) или 1:16. Высокая частота носительства мутаций гена GJB2, связанных с нарушением слуха свидетельствует о перспективности профилактического скрининга у молодых семей, планирующих детей.

Ключевые слова

нейросенсорная тугоухость, ген GJB2, мутация, частота, популяционное исследование

Об авторах

М. В. Климушина

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины» Минздрава России
Россия

А. В. Киселева

О. В. Курилова

О. П. Скирко

Е. А. Сотникова

М. Г. Дивашук

Э. Ю. Хлебус

И. А. Ефимова

М. С. Покровская

П. А. Сломинский

А. Н. Мешков

О. М. Драпкина

Рецензия

Для цитирования:

Климушина М.В., Киселева А.В., Курилова О.В., Скирко О.П., Сотникова Е.А., Дивашук М.Г., Хлебус Э.Ю., Ефимова И.А., Покровская М.С., Сломинский П.А., Мешков А.Н., Драпкина О.М. Определение частоты гетерозиготного носительства мутаций гена GJB2 в популяционной выборке ЭССЕ-Вологда. Медицинская генетика. 2020;19(7):49-50. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.49-50

For citation:

Klimushina M.V., Kiseleva A.V., Kurilova O.V., Skirko O.P., Sotnikova E.A., Divashuk M.G., Khlebus E.Yu., Efimova I.A., Pokrovskaya M.S., Slominsky P.A., Meshkov A.N., Drapkina O.M. Allele frequencies of GJB2 mutations in a population-based cohort study (ESSE-Vologda). Medical Genetics. 2020;19(7):49-50. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.49-50

Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.

ISSN 2073-7998 (Print)

Логин
Пароль
	Запомнить меня

Войти

Медицинская генетика

Определение частоты гетерозиготного носительства мутаций гена GJB2 в популяционной выборке ЭССЕ-Вологда

Полный текст:

Аннотация

Ключевые слова

Об авторах

Рецензия

Для цитирования:

For citation:

Использование куки-файлов