Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Определение частоты гетерозиготного носительства мутаций гена GJB2 в популяционной выборке ЭССЕ-Вологда

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.49-50

Полный текст:

Аннотация

Нейросенсорная тугоухость является одним из наиболее распространенных наследственных сенсорных расстройств, наиболее частой причиной которой являются мутации гене GJB2. Целью работы было определение частоты носительства мутаций в гене GJB2 в популяционной выборке ЭССЕ-Вологда. Исследование включало 642 участника из популяционной выборки региона Вологды. Наличие мутаций в гене GJB2 определяли с использованием системы QuantStudio 12K Flex Real-Time PCR. Определены генотипы 642 образцов и выявлено 39 носителей мутаций в гене GJB2, частота гетерозиготных мутаций в выборке составила 6,07% (ДИ 95%: 4,36-8,21%) или 1:16. Высокая частота носительства мутаций гена GJB2, связанных с нарушением слуха свидетельствует о перспективности профилактического скрининга у молодых семей, планирующих детей.

Об авторах

М. В. Климушина
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины» Минздрава России
Россия


А. В. Киселева
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины» Минздрава России
Россия


О. В. Курилова
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины» Минздрава России
Россия


О. П. Скирко
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины» Минздрава России
Россия


Е. А. Сотникова
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины» Минздрава России
Россия


М. Г. Дивашук
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины» Минздрава России
Россия


Э. Ю. Хлебус
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины» Минздрава России
Россия


И. А. Ефимова
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины» Минздрава России
Россия


М. С. Покровская
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины» Минздрава России
Россия


П. А. Сломинский
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины» Минздрава России
Россия


А. Н. Мешков
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины» Минздрава России
Россия


О. М. Драпкина
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины» Минздрава России
Россия


Для цитирования:


Климушина М.В., Киселева А.В., Курилова О.В., Скирко О.П., Сотникова Е.А., Дивашук М.Г., Хлебус Э.Ю., Ефимова И.А., Покровская М.С., Сломинский П.А., Мешков А.Н., Драпкина О.М. Определение частоты гетерозиготного носительства мутаций гена GJB2 в популяционной выборке ЭССЕ-Вологда. Медицинская генетика. 2020;19(7):49-50. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.49-50

For citation:


Klimushina M.V., Kiseleva A.V., Kurilova O.V., Skirko O.P., Sotnikova E.A., Divashuk M.G., Khlebus E.Yu., Efimova I.A., Pokrovskaya M.S., Slominsky P.A., Meshkov A.N., Drapkina O.M. Allele frequencies of GJB2 mutations in a population-based cohort study (ESSE-Vologda). Medical Genetics. 2020;19(7):49-50. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.49-50

Просмотров: 11


ISSN 2073-7998 (Print)