Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Спектр патогенных вариантов гена CFTR в Северной Осетии

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.57-59

Полный текст:

Аннотация

Муковисцидоз (МВ) - аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное нарушением функции эпителиального хлорного канала, кодируемого геном CFTR. Спектр и частота вариантов последовательности гена CFTR, как и частота МВ различаются в разных странах и этнических группах. Изучено распределение частот вариантов гена CFTR у больных МВ и у здоровых индивидов в Республике Северной Осетия-Алания. Спектр патогенных вариантов у осетинских больных МВ отличается своеобразием: наиболее частыми являются два варианта W1282X (50%) и F508del (20%), тогда как в общероссийской выборке пациентов самыми частыми являются варианты F508del (52,8%) и CFTRdele2,3 (6,2%), а вариант W1282X (1,90%) относительно редок. В выборке здоровых осетин частоты выявленных вариантов W1282X и F508del составляют 0,0032 и 0,0016, соответственно.

Об авторах

Н. В. Балинова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия


Н. В. Петрова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия


З. К. Гетоева
ГБУЗ «Республиканская клиническая больница»
Россия


Н. Ю. Каширская
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия


Т. А. Васильева
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия


В. А. Галкина
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия


А. Ю. Марахонов
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия


Р. А. Зинченко
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия


Для цитирования:


Балинова Н.В., Петрова Н.В., Гетоева З.К., Каширская Н.Ю., Васильева Т.А., Галкина В.А., Марахонов А.Ю., Зинченко Р.А. Спектр патогенных вариантов гена CFTR в Северной Осетии. Медицинская генетика. 2020;19(7):57-59. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.57-59

For citation:


Balinova N.V., Petrova N.V., Getoeva Z.K., Kashirskaya N.Yu., Vasilieva T.A., Galkina V.A., Marakhonov A.Y., Zinchenko R.A. The spectrum of CFTR gene pathogenic variants in Northern Ossetia. Medical Genetics. 2020;19(7):57-59. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.57-59

Просмотров: 8


ISSN 2073-7998 (Print)