Обязательный этап ДНК-тестирования для усовершенствования неонатального скрининга и раннего выявления муковисцидоза
Аннотация
Представлен усовершенствованный алгоритм скрининга новорожденных на муковисцидоз (МВ) с включением, наряду с традиционной схемой обследования, обязательного этапа ДНК-тестирования у новорожденных с высоким риском. Внедрённый подход обеспечил эффективную раннюю и точную диагностику заболевания у новорожденных. Встречаемость МВ в Томской области составила 1 случай на 5882 новорожденных. Установлены относительные частоты отдельных мутаций гена CFTR.
Об авторах
О. Н. Одинокова
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, ФГБНУ «Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук»
Россия
Россия
Л. П. Назаренко
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, ФГБНУ «Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук»
Россия
Россия
Г. Н. Сеитова
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, ФГБНУ «Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук»
Россия
Россия
Рецензия
Для цитирования:
Одинокова О.Н., Назаренко Л.П., Сеитова Г.Н. Обязательный этап ДНК-тестирования для усовершенствования неонатального скрининга и раннего выявления муковисцидоза. Медицинская генетика. 2020;19(7):60-61. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.60-61
For citation:
Odinokova O.N., Nazarenko L.P., Seitova G.N. Oblygatory DNA-testing stage for improvement of neonatal screening and early diagnostics of cystic fibrosis. Medical Genetics. 2020;19(7):60-61. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.60-61
Просмотров: 293
Послать статью по эл. почте 