Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Анализ распространенности редких (орфанных) заболеваний («Перечень 24») и динамики выявляемости пациентов детского возраста в субъектах Российской Федерации

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.25-26

Полный текст:

Аннотация

Проведен анализ распространенности редких (орфанных) заболеваний («Перечень 24») и динамики выявляемости пациентов детского возраста в 85 регионах РФ в период 2013-2019 гг. Показан ежегодный прирост пациентов в Федеральном регистре (2013 г. - 4962 больных, 2014 г. - 6761, 2015 г. - 7038, 2016 г. - 7625, 2017 г. - 8245, 2018 г. - 8639, 2019 г. - 9088). Динамика доли детей с заболеваниями из «Перечня 24» среди всех больных колебалась в небольших пределах (в среднем 50%). Большинством заболеваний (16 из 24) болеют в основном дети, но они встречаются также у взрослых. Распространенность заболеваний значительно варьировала между субъектами РФ. Улучшение информированности, а также ведение Федерального регистра способствуют эффективной выявляемости и своевременному назначению терапии в детском возрасте. Однако низкие значения распространенности заболеваний, проявляющихся до 1-го года жизни, говорят о сложностях их диагностики и недостаточной выявляемости.

Об авторах

И. А. Комаров
Национальный научно-исследовательский институт общественного здоровья имени Н.А. Семашко
Россия


Е. Ю. Красильникова
Национальный научно-исследовательский институт общественного здоровья имени Н.А. Семашко
Россия


О. Ю. Александрова
Национальный научно-исследовательский институт общественного здоровья имени Н.А. Семашко
Россия


Р. А. Зинченко
Медико-генетический научный центр им. академика Н.П.Бочкова
Россия


С. И. Куцев
Медико-генетический научный центр им. академика Н.П.Бочкова
Россия


Для цитирования:


Комаров И.А., Красильникова Е.Ю., Александрова О.Ю., Зинченко Р.А., Куцев С.И. Анализ распространенности редких (орфанных) заболеваний («Перечень 24») и динамики выявляемости пациентов детского возраста в субъектах Российской Федерации. Медицинская генетика. 2020;19(7):25-26. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.25-26

For citation:


Komarov I.A., Krasilnikova E.Yu., Aleksandrova O.Yu., Zinchenko R.A., Kutsev S.I. Analysis of the prevalence of rare (orphan) diseases («List 24») and the dynamics of detection of children's patients in the subjects of the Russian Federation. Medical Genetics. 2020;19(7):25-26. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.25-26

Просмотров: 13


ISSN 2073-7998 (Print)