Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Роль глоботриаозилсфингозина в диагностике болезни Фабри у российских пациентов

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.81-82

Полный текст:

Аннотация

Болезнь Фабри (БФ), MIM 301500 - Х-сцепленное заболевание, обусловленное мутациями в гене GLA, который кодирует фермент α-галактозидазу А (α-гал А). В 2017 году в лаборатории молекулярной генетики и медицинской геномики «НМИЦ здоровья детей» Министерства Здравоохранения России был разработан и внедрен метод определения концентрации лизо-Гб3 для диагностики БФ. К настоящему времени нами исследовано 9830 образцов сухих пятен крови из различных регионов России, полученных от 8832 пациентов мужского пола и 998 женского пола, в возрасте от 12 до 70 лет. В результате проведенного исследования у 33 мужчин было выявлено снижение активности фермента, а у 31 из них - повышение концентрации лизо-Гб3, у этих мужчин были обнаружены патогенные варианты гена GLA, тогда как у двух оставшихся мужчин были найдены полиморфные варианты гена GLA, описанные ранее как аллели, обладающие псевдодефицитной активностью. Кроме того, были выявлены 2 женщины с повышенной концентрацией лизо-Гб3, у которых также были обнаружены патогенные варианты гена GLA, тогда как у 5 женщин с псевдодефицитными аллелями гена GLA концентрация лизо-Гб3 была в норме. Наше исследование продемонстрировало преимущество измерения концентрации биомаркера лизо-Гб3 по сравнению с определением активности фермента α-гал А для первичной диагностики мужчин с подозрением на БФ, a также возможность использования этого биомаркера для первичной диагностики женщин с подозрением на БФ.

Об авторах

Н. Н. Мазанова
ФГАУ «Национальный Медицинский Исследовательский Центр здоровья детей» Минздрава России; ФГАОУ ВО Первый МГМУ имени И.М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский Университет)
Россия


А. А. Пушков
ФГАУ «Национальный Медицинский Исследовательский Центр здоровья детей» Минздрава России
Россия


А. В. Пахомов
ФГАУ «Национальный Медицинский Исследовательский Центр здоровья детей» Минздрава России
Россия


А. Ю. Асанов
ФГАОУ ВО Первый МГМУ имени И.М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский Университет)
Россия


К. В. Савостьянов
ФГАУ «Национальный Медицинский Исследовательский Центр здоровья детей» Минздрава России
Россия


Для цитирования:


Мазанова Н.Н., Пушков А.А., Пахомов А.В., Асанов А.Ю., Савостьянов К.В. Роль глоботриаозилсфингозина в диагностике болезни Фабри у российских пациентов. Медицинская генетика. 2020;19(7):81-82. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.81-82

For citation:


Mazanova N.N., Pushkov A.A., Pachomov A.V., Asanov A.Y., Savostyanov K.V. The role of globotriaosylsphingosine in the diagnosis of Fabry disease in Russian patients. Medical Genetics. 2020;19(7):81-82. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.81-82

Просмотров: 37


ISSN 2073-7998 (Print)