Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Панель на основе технологии QuantStudio 12k Flex real-time PCR system для скрининга носительства мутаций гена фенилаланингидроксилазы (PAH)

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.71-72

Полный текст:

Аннотация

Целью работы было создание и апробация панели из 23 мутаций гена PAH, ответственных за развитие фенилкетонурии, и оценка частоты гетерозиготного носительства данных мутаций в популяционной выборке ЭССЕ-Вологда. Исследование включало 642 участника из популяционной выборки региона Вологды. Наличие мутаций в гене PAH определяли с помощью системы QuantStudio 12K Flex Real-Time PCR. Среди 642 участников исследования было выявлено 17 носителей мутаций в гене PAH. Частота гетерозиготных мутаций составила 2,65% (ДИ 95%: 1,55--4,21%) или 1:38 человек. Полученные данные свидетельствуют о высокой частоте носительства мутаций гена PAH в российской популяции. Предложенная панель может быть использована для скрининга носительства мутаций, вызывающих фенилкетонурию.

Об авторах

О. В. Курилова
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины» Минздрава России
Россия


М. В. Климушина
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины» Минздрава России
Россия


А. В. Киселева
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины» Минздрава России
Россия


О. П. Скирко
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины» Минздрава России
Россия


Е. А. Сотникова
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины» Минздрава России
Россия


М. Г. Дивашук
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины» Минздрава России
Россия


Э. Ю. Хлебус
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины» Минздрава России
Россия


А. Л. Борисова
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины» Минздрава России
Россия


Ю. В. Долудин
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины» Минздрава России
Россия


П. А. Сломинский
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины» Минздрава России
Россия


А. Н. Мешков
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины» Минздрава России
Россия


О. М. Драпкина
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины» Минздрава России
Россия


Для цитирования:


Курилова О.В., Климушина М.В., Киселева А.В., Скирко О.П., Сотникова Е.А., Дивашук М.Г., Хлебус Э.Ю., Борисова А.Л., Долудин Ю.В., Сломинский П.А., Мешков А.Н., Драпкина О.М. Панель на основе технологии QuantStudio 12k Flex real-time PCR system для скрининга носительства мутаций гена фенилаланингидроксилазы (PAH). Медицинская генетика. 2020;19(7):71-72. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.71-72

For citation:


Kurilova O.V., Klimushina M.V., Kiseleva A.V., Skirko O.P., Sotnikova E.A., Divashuk M.G., Khlebus E.Yu., Borisova A.L., Doludin Yu.V., Slominsky P.A., Meshkov A.N., Drapkina O.M. QuantStudio 12k flex Real-Time PCR system for screening phenylalanine hydroxylase (PAH) gene mutations. Medical Genetics. 2020;19(7):71-72. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.71-72

Просмотров: 6


ISSN 2073-7998 (Print)