Панель на основе технологии QuantStudio 12k Flex real-time PCR system для скрининга носительства мутаций гена фенилаланингидроксилазы (PAH)

О. В. Курилова; М. В. Климушина; А. В. Киселева; О. П. Скирко; Е. А. Сотникова; М. Г. Дивашук; Э. Ю. Хлебус; А. Л. Борисова; Ю. В. Долудин; П. А. Сломинский; А. Н. Мешков; О. М. Драпкина

doi:10.25557/2073-7998.2020.07.71-72

Панель на основе технологии QuantStudio 12k Flex real-time PCR system для скрининга носительства мутаций гена фенилаланингидроксилазы (PAH)

О. В. Курилова, М. В. Климушина, А. В. Киселева, О. П. Скирко, Е. А. Сотникова, М. Г. Дивашук, Э. Ю. Хлебус, А. Л. Борисова, Ю. В. Долудин, П. А. Сломинский, А. Н. Мешков, О. М. Драпкина

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.71-72

Полный текст:

PDF (Rus)

Аннотация

Целью работы было создание и апробация панели из 23 мутаций гена PAH, ответственных за развитие фенилкетонурии, и оценка частоты гетерозиготного носительства данных мутаций в популяционной выборке ЭССЕ-Вологда. Исследование включало 642 участника из популяционной выборки региона Вологды. Наличие мутаций в гене PAH определяли с помощью системы QuantStudio 12K Flex Real-Time PCR. Среди 642 участников исследования было выявлено 17 носителей мутаций в гене PAH. Частота гетерозиготных мутаций составила 2,65% (ДИ 95%: 1,55--4,21%) или 1:38 человек. Полученные данные свидетельствуют о высокой частоте носительства мутаций гена PAH в российской популяции. Предложенная панель может быть использована для скрининга носительства мутаций, вызывающих фенилкетонурию.

Ключевые слова

фенилкетонурия, ген PAH, мутация, частота, популяционное исследование

Об авторах

О. В. Курилова

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины» Минздрава России
Россия

М. В. Климушина

А. В. Киселева

О. П. Скирко

Е. А. Сотникова

М. Г. Дивашук

Э. Ю. Хлебус

А. Л. Борисова

Ю. В. Долудин

П. А. Сломинский

А. Н. Мешков

О. М. Драпкина

Рецензия

Для цитирования:

Курилова О.В., Климушина М.В., Киселева А.В., Скирко О.П., Сотникова Е.А., Дивашук М.Г., Хлебус Э.Ю., Борисова А.Л., Долудин Ю.В., Сломинский П.А., Мешков А.Н., Драпкина О.М. Панель на основе технологии QuantStudio 12k Flex real-time PCR system для скрининга носительства мутаций гена фенилаланингидроксилазы (PAH). Медицинская генетика. 2020;19(7):71-72. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.71-72

For citation:

Kurilova O.V., Klimushina M.V., Kiseleva A.V., Skirko O.P., Sotnikova E.A., Divashuk M.G., Khlebus E.Yu., Borisova A.L., Doludin Yu.V., Slominsky P.A., Meshkov A.N., Drapkina O.M. QuantStudio 12k flex Real-Time PCR system for screening phenylalanine hydroxylase (PAH) gene mutations. Medical Genetics. 2020;19(7):71-72. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.71-72

Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.

ISSN 2073-7998 (Print)

Логин
Пароль
	Запомнить меня

Войти

Медицинская генетика

Панель на основе технологии QuantStudio 12k Flex real-time PCR system для скрининга носительства мутаций гена фенилаланингидроксилазы (PAH)

Полный текст:

Аннотация

Ключевые слова

Об авторах

Рецензия

Для цитирования:

For citation:

Использование куки-файлов