medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2020.07.71-72medgen-1451Research ArticleКРАТКИЕ СООБЩЕНИЯBRIEF REPORTПанель на основе технологии QuantStudio 12k Flex real-time PCR system для скрининга носительства мутаций гена фенилаланингидроксилазы (PAH)QuantStudio 12k flex Real-Time PCR system for screening phenylalanine hydroxylase (PAH) gene mutationsКуриловаО. В.KurilovaO. V.olga_kurilova81@mail.ruКлимушинаМ. В.KlimushinaM. V.noemail@neicon.ruКиселеваА. В.KiselevaA. V.noemail@neicon.ruСкиркоО. П.SkirkoO. P.noemail@neicon.ruСотниковаЕ. А.SotnikovaE. A.noemail@neicon.ruДивашукМ. Г.DivashukM. G.noemail@neicon.ruХлебусЭ. Ю.KhlebusE. Yu.noemail@neicon.ruБорисоваА. Л.BorisovaA. L.noemail@neicon.ruДолудинЮ. В.DoludinYu. V.noemail@neicon.ruСломинскийП. А.SlominskyP. A.noemail@neicon.ruМешковА. Н.MeshkovA. N.noemail@neicon.ruДрапкинаО. М.DrapkinaO. M.noemail@neicon.ruФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины» Минздрава РоссииРоссияNational Medical Research Center for Therapy and Preventive MedicineRussian Federation2020131120201977172Copyright © Курилова О.В., Климушина М.В., Киселева А.В., Скирко О.П., Сотникова Е.А., Дивашук М.Г., Хлебус Э.Ю., Борисова А.Л., Долудин Ю.В., Сломинский П.А., Мешков А.Н., Драпкина О.М., 20202020Курилова О.В., Климушина М.В., Киселева А.В., Скирко О.П., Сотникова Е.А., Дивашук М.Г., Хлебус Э.Ю., Борисова А.Л., Долудин Ю.В., Сломинский П.А., Мешков А.Н., Драпкина О.М.Kurilova O.V., Klimushina M.V., Kiseleva A.V., Skirko O.P., Sotnikova E.A., Divashuk M.G., Khlebus E.Y., Borisova A.L., Doludin Y.V., Slominsky P.A., Meshkov A.N., Drapkina O.M.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1451

Целью работы было создание и апробация панели из 23 мутаций гена PAH, ответственных за развитие фенилкетонурии, и оценка частоты гетерозиготного носительства данных мутаций в популяционной выборке ЭССЕ-Вологда. Исследование включало 642 участника из популяционной выборки региона Вологды. Наличие мутаций в гене PAH определяли с помощью системы QuantStudio 12K Flex Real-Time PCR. Среди 642 участников исследования было выявлено 17 носителей мутаций в гене PAH. Частота гетерозиготных мутаций составила 2,65% (ДИ 95%: 1,55--4,21%) или 1:38 человек. Полученные данные свидетельствуют о высокой частоте носительства мутаций гена PAH в российской популяции. Предложенная панель может быть использована для скрининга носительства мутаций, вызывающих фенилкетонурию.

The aim of the work was to create and test a custom panel of 23 PAH gene variants responsible for the development of phenylketonuria, and to evaluate the frequency of heterozygous carriers of these mutations among 642 participants of the population-based cohort study ESSE-Vologda. The presence of mutations was determined using QuantStudio 12K Flex Real-Time PCR system. 17 carriers of PAH variants among 642 participants were identified. The frequency of heterozygous carriers was 2.65% (CI95%: 1.55-4.21%), or 1:38. The data obtained indicate a high frequency of PAH variants in the Russian population. The proposed panel can be used for screening on heterozygous carriers of variants that cause phenylketonuria.

фенилкетонурияген PAHмутациячастотапопуляционное исследованиеphenylketonuriaPAH genemutationfrequencypopulation studyReferences

The authors declare that there are no conflicts of interest present.