Особенности разнообразия наследственных болезней в различных регионах и полиэтнических популяциях Российской Федерации

Аннотация

Проведен анализ результатов генетико-эпидемиологических исследований наследственных болезней (НБ) в 14 регионах европейской части России, Юга России, Северного Кавказа, Волго-Уральского региона с суммарной численностью обследованного населения около 4 млн чел. Изучены пространственная изменчивость и генетическая гетерогенность НБ у населения различных регионов и в полиэтнических популяциях РФ. Выделены частые НБ, характерные как для всего населения конкретных регионов, так и заболевания, специфичные для отдельных этносов. Выявлена гетерогенность НБ в популяциях и этносах, как аллельная, так и локусная. Зарегистрированы ранее не описанные НБ, эндемичные для конкретных этносов. Показано, что в популяциях с различной этнической экстракцией каждый народ в своем генофонде сохранил специфический спектр, распространенность и генетическую природу НБ. Проведенный анализ позволил подойти к решению фундаментальной проблемы медицинской генетики - эволюции НБ в различных популяциях и этнических группах.