Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Результаты неонатального скрининга на наследственные болезни обмена в Республике Казахстан за 2019 год

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.76-77

Полный текст:

Аннотация

Массовое обследование новорождённых в программе неонатального скрининга в Республике Казахстан проводится на 2 наследственных заболевания - фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз. В 2019 году был проведен пилотный проект исследований методом тандемной масс-спектрометрии 1000 детей до 1 года на 49 наследственных болезней обмена.

Об авторах

А. С. Святов
ТОО Центр Молекулярной Медицины
Россия


А. В. Муртазалиева
АО «Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии»
Россия


Г. С. Святова
АО «Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии»
Россия


М. С. Кирикбаева
АО «Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии»
Россия


Для цитирования:


Святов А.С., Муртазалиева А.В., Святова Г.С., Кирикбаева М.С. Результаты неонатального скрининга на наследственные болезни обмена в Республике Казахстан за 2019 год. Медицинская генетика. 2020;19(7):76-77. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.76-77

For citation:


Svyatov A.S., Murtazalieva A.V., Svyatova G.S., Kirikbaeva M.S. Results of neonatal screening for hereditary metabolic diseases in the Republic of Kazakhstan for 2019 year. Medical Genetics. 2020;19(7):76-77. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.76-77

Просмотров: 13


ISSN 2073-7998 (Print)