Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Разработка и применение таргетных панелей NGS в алгоритме селективного скрининга наследственных болезней обмена. Опыт Санкт-Петербургского медико-генетического центра

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.66-68

Полный текст:

Аннотация

Наследственные болезни обмена веществ представляют собой обширный класс генетических заболеваний и вносят значительный вклад в детскую заболеваемость, при этом их диагностика с использованием биохимических методов зачастую вызывает затруднения. В СПбГКУЗ МГЦ были разработаны и внедрены три панели для секвенирования 88 генов, ответственных за развитие трех групп наследственных болезней обмена (НБО), и протестировано 84 ребенка, у которых данные заболевания были заподозрены по данным тандемной масс-спектрометрии (ТМС), либо по наличию клинических симптомов. У 6 детей методом NGS полностью установлена генетическая причина заболевания. Патогенные мутации выявлялись значительно чаще при повышении биохимических маркеров, демонстрируя ведущую роль предварительного биохимического скрининга в проведении NGS анализа. NGS значительно повышает результативность клинической диагностики НБО. Биохимическое тестирование и NGS играют взаимодополняющие роли, и их комплексное использование в алгоритме селективного скрининга позволяет повысить точность диагностики НБО.

Об авторах

Ю. А. Чурюмова
СПбГКУЗ Диагностический центр (медико-генетический); ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова» Минздрава России
Россия


Н. В. Вохмянина
СПбГКУЗ Диагностический центр (медико-генетический)
Россия


С. В. Шляга
СПбГКУЗ Диагностический центр (медико-генетический)
Россия


Т. В. Вавилова
ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова» Минздрава России
Россия


Т. С. Симакова
ООО Парсек Лаб
Россия


М. А. Зайцева
ООО Парсек Лаб
Россия


А. Е. Павлов
ООО Парсек Лаб
Россия


Для цитирования:


Чурюмова Ю.А., Вохмянина Н.В., Шляга С.В., Вавилова Т.В., Симакова Т.С., Зайцева М.А., Павлов А.Е. Разработка и применение таргетных панелей NGS в алгоритме селективного скрининга наследственных болезней обмена. Опыт Санкт-Петербургского медико-генетического центра. Медицинская генетика. 2020;19(7):66-68. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.66-68

For citation:


Churyumova Y.A., Vokhmyanina N.V., Shlyaga S.V., Vavilova T.V., Simakova T.S., Zaytzeva M.A., Pavlov A.E. Development and application targeted NGS panels in the selective screening algorithm for inborn errors of metabolism. An experience of the St. Petersburg Medical and Genetic Center. Medical Genetics. 2020;19(7):66-68. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.66-68

Просмотров: 10


ISSN 2073-7998 (Print)