Использование высокопроизводительного секвенирования для диагностики причин детского церебрального паралича

Аннотация

Детский церебральный паралич (ДЦП) - распространенная, клинически гетерогенная группа заболеваний, нарушающих двигательную функцию и поддержание позы. Предполагалось, что генетическую этиологию ДЦП имеют не более чем 2% пациентов. Целью данной работы является определение эффективности высокопроизводительного секвенирования для диагностики причин ДЦП. В нашем исследовании, генетическая этиология установлена у 31,8 % пациентов с ДЦП, возможная причина ДЦП выявлена у 17,5 % пациентов.