Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Использование высокопроизводительного секвенирования для диагностики причин детского церебрального паралича

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.04.75-77

Полный текст:

Аннотация

Детский церебральный паралич (ДЦП) - распространенная, клинически гетерогенная группа заболеваний, нарушающих двигательную функцию и поддержание позы. Предполагалось, что генетическую этиологию ДЦП имеют не более чем 2% пациентов. Целью данной работы является определение эффективности высокопроизводительного секвенирования для диагностики причин ДЦП. В нашем исследовании, генетическая этиология установлена у 31,8 % пациентов с ДЦП, возможная причина ДЦП выявлена у 17,5 % пациентов.

Ключевые слова


Об авторах

В. Ю. Удалова
ООО «Геномед»
Россия


И. В. Канивец
ООО «Геномед»
Россия


Д. В. Пьянков
ООО «Геномед»
Россия


И. Ф. Комарьков
ООО «Геномед»
Россия


С. А. Коростелев
ФГАОУ ВО Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский Университет)
Россия


Для цитирования:


Удалова В.Ю., Канивец И.В., Пьянков Д.В., Комарьков И.Ф., Коростелев С.А. Использование высокопроизводительного секвенирования для диагностики причин детского церебрального паралича. Медицинская генетика. 2020;19(4):75-77. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.04.75-77

For citation:


Udalova V.Yu., Kanivets I.V., Pyankov D.V., Komarkov I.F., Korostelev S.A. Using high-throughput sequencing to diagnose causes of cerebral palsy. Medical Genetics. 2020;19(4):75-77. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.04.75-77

Просмотров: 50


ISSN 2073-7998 (Print)