Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Х-сцепленные CNV и асимметричная инактивация Х-хромосомы

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.19-21

Полный текст:

Аннотация

Смещение инактивации Х-хромосомы может быть следствием и маркером нарушения клеточной пролиферации при вариациях числа копий ДНК на Х-хромосоме. Х-сцепленные CNV выявляются как у женщин с невынашиванием беременности и смещением инактивации Х-хромосомы (с частотой 33,3%), так и у пациентов с умственной отсталостью и смещением инактивацией у их матерей (с частотой 40%).

Об авторах

Е. А. Фонова
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН, Томск
Россия


Е. Н. Толмачева
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН, Томск
Россия


А. А. Кашеварова
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН, Томск
Россия


М. Е. Лопаткина
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН, Томск
Россия


К. А. Павлова
Сибирский государственный медицинский университет
Россия


И. Н. Лебедев
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН, Томск
Россия


Для цитирования:


Фонова Е.А., Толмачева Е.Н., Кашеварова А.А., Лопаткина М.Е., Павлова К.А., Лебедев И.Н. Х-сцепленные CNV и асимметричная инактивация Х-хромосомы. Медицинская генетика. 2020;19(3):19-21. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.19-21

For citation:


Fonova E.A., Tolmacheva E.N., Kashevarova A.A., Lopatkina M.E., Pavlova K.A., Lebedev I.N. X-linked CNV and skewed X-chromosome inactivation. Medical Genetics. 2020;19(3):19-21. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.19-21

Просмотров: 10


ISSN 2073-7998 (Print)