Х-сцепленные CNV и асимметричная инактивация Х-хромосомы

Е. А. Фонова; Е. Н. Толмачева; А. А. Кашеварова; М. Е. Лопаткина; К. А. Павлова; И. Н. Лебедев

doi:10.25557/2073-7998.2020.03.19-21

Х-сцепленные CNV и асимметричная инактивация Х-хромосомы

Е. А. Фонова, Е. Н. Толмачева, А. А. Кашеварова, М. Е. Лопаткина, К. А. Павлова, И. Н. Лебедев

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.19-21

Полный текст:

PDF (Rus)

Аннотация

Смещение инактивации Х-хромосомы может быть следствием и маркером нарушения клеточной пролиферации при вариациях числа копий ДНК на Х-хромосоме. Х-сцепленные CNV выявляются как у женщин с невынашиванием беременности и смещением инактивации Х-хромосомы (с частотой 33,3%), так и у пациентов с умственной отсталостью и смещением инактивацией у их матерей (с частотой 40%).

Ключевые слова

Вариации числа копий ДНК, асимметричная инактивация Х-хромосомы, Х-сцепленная умственная отсталость, невынашивание беременности, Copy number variations, skewed X-inactivation, X-linked mental retardation, miscarriage

Об авторах

Е. А. Фонова

Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН, Томск
Россия

Е. Н. Толмачева

А. А. Кашеварова

М. Е. Лопаткина

К. А. Павлова

Сибирский государственный медицинский университет
Россия

И. Н. Лебедев

Рецензия

Для цитирования:

Фонова Е.А., Толмачева Е.Н., Кашеварова А.А., Лопаткина М.Е., Павлова К.А., Лебедев И.Н. Х-сцепленные CNV и асимметричная инактивация Х-хромосомы. Медицинская генетика. 2020;19(3):19-21. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.19-21

For citation:

Fonova E.A., Tolmacheva E.N., Kashevarova A.A., Lopatkina M.E., Pavlova K.A., Lebedev I.N. X-linked CNV and skewed X-chromosome inactivation. Medical Genetics. 2020;19(3):19-21. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.19-21

ISSN 2073-7998 (Print)

Логин
Пароль
	Запомнить меня

Войти

Медицинская генетика

Х-сцепленные CNV и асимметричная инактивация Х-хромосомы

Полный текст:

Аннотация

Ключевые слова

Об авторах

Рецензия

Для цитирования:

For citation:

Использование куки-файлов