Семейная гемиплегическая мигрень — единственный тип мигрени с хорошо изученным молекулярно-генетическим механизмом. Это достаточно редкое неврологическое заболевание человека, описанное всего в 200 семьях во всем мире и единично встречающееся в спорадических формах. Однако понимание молекулярных механизмов гемиплегической мигрени расширяют наши представления об этиологии классической мигрени. В настоящем обзоре представлена имеющаяся на сегодняшний день информация о генетический основе гемиплегической мигрени, её клинической картине, дан краткий обзор подходов к лечению.

Боковой амиотрофический склероз (БАС) — фатальное нейродегенеративное заболевание, характеризующееся прогрессирующей гибелью мотонейронов спинного и головного мозга, развитием параличей и гибелью пациентов от нарушения дыхательных и бульбарных функций. Около 10% случаев БАС связано с мутациями определённых генов, среди которых ведущее значение имеет ген Cu/Zn-супероксиддисмутазы (SOD1). Обследовано 206 пациентов (98 женщин и 108 мужчин) с БАС, включая 9 пациентов из восьми неродственных семей, страдающих семейной формой заболевания. В результате молекулярно-генетического анализа мутацииSOD1 выявлены в 50% семейных случаев и в 3% спорадических случаев заболевания. В статье представлены спектр выявленных мутаций у российских пациентов с БАС и наиболее показательные случаи семейной формы БАС, демонстрирующие необходимость проведения медико-генетического консультирования в отягощённых семьях.

Исследовано генетическое разнообразие популяций четырёх этнических групп коренного населения Сибири (буряты, якуты, кеты, ханты) по SNP-маркёрам генов интерлейкина 4 и α-цепи рецептора интерлейкина 4. В исследованных популяциях, за исключением хантов, выявлен близкий спектр частот аллелей, сходный уровень ожидаемой гетерозиготности и показана низкая степень генетической дифференциации популяций.