ЧАСТОТА МУТАЦИЙ В ГЕНЕ SOD1 У РОССИЙСКИХ ПАЦИЕНТОВ С БОКОВЫМ АМИОТРОФИЧЕСКИМ СКЛЕРОЗОМ
Аннотация
Боковой амиотрофический склероз (БАС) — фатальное нейродегенеративное заболевание, характеризующееся прогрессирующей гибелью мотонейронов спинного и головного мозга, развитием параличей и гибелью пациентов от нарушения дыхательных и бульбарных функций. Около 10% случаев БАС связано с мутациями определённых генов, среди которых ведущее значение имеет ген Cu/Zn-супероксиддисмутазы (SOD1). Обследовано 206 пациентов (98 женщин и 108 мужчин) с БАС, включая 9 пациентов из восьми неродственных семей, страдающих семейной формой заболевания. В результате молекулярно-генетического анализа мутацииSOD1 выявлены в 50% семейных случаев и в 3% спорадических случаев заболевания. В статье представлены спектр выявленных мутаций у российских пациентов с БАС и наиболее показательные случаи семейной формы БАС, демонстрирующие необходимость проведения медико-генетического консультирования в отягощённых семьях.
Об авторах
Е. В. Лысогорская
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Научный центр неврологии» Российской академии медицинских наук
Россия
Россия
Н. Ю. Абрамычева
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Научный центр неврологии» Российской академии медицинских наук
Россия
Россия
М. Н. Захарова
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Научный центр неврологии» Российской академии медицинских наук
Россия
Россия
С. Н. Иллариошкин
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Научный центр неврологии» Российской академии медицинских наук
Россия
Россия
Список литературы
1. Иллариошкин С.Н. Генетика // Боковой амиотрофический склероз / Под ред. И.А. Завалишина. — М.: Евразия, 2007. — С. 229—255.
2. Лысогорская Е.В., Россохин А.В., Абрамычева Н.Ю., Захарова М.Н., Иллариошкин С.Н. Мутации в гене SOD1 при боковом амиотрофическом склерозе: возможности метода молекулярного моделирования // Молекулярная биология. — 2013. — В печати.
3. Cкворцова В.И., Лимборская С.А., Сломинский П.А. и др. Особенности спорадической болезни двигательного нейрона, ассоциированной с мутациями D90Aи G12R, в российской популяции // Журн. неврол. и психиатрии им. С.С. Корсакова. — 2003. — Т. 103. — С. 46—52.
4. Andersen P.M., Sims K.B., Xin W.W. et al. Sixteen novel mutations in the Cu/Zn superoxide dismutase gene in amyotrophic lateral sclerosis: a decade of discoveries, defects and disputes // Amyot-roph. Lateral Scler. Other Motor Neuron Disord. — 2003. — Vol. 4. — P. 62—73.
5. Aoki M., Abe K., Houi K. et al. Variance of age at onset in a Japanese family with amyotrophic lateral sclerosis associated with a novel Cu/Zn superoxide dismutase mutation // Ann. Neurol. — 1995. — Vol. 37. — P. 676—679.
6. Brooks B.R., Miller R.G., Swash M., Munsat T.L. El Escorial revisited: revised criteria for the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis // Amyotroph. Lateral Scler. Other Motor Neuron Disord. — 2000. — Vol. 1. — P. 293—299.
7. Cova E., Ghiroldi A., Guareschi S. et al. G93A SOD1 alters cell cycle in a cellular model of Amyotrophic Lateral Sclerosis // Cell Signal. — 2010. — Vol. 22. — P. 1477—1484.
8. Deng H.X., Chen W., Hong S.T. et al. Mutations in UBQLN2 cause dominant X-linked juvenile and adult-onset ALS and ALS/dementia // Nature. — 2011. — Vol. 477. — P. 211—215.
9. Deng H.X., Tainer J.A., Mitsumoto H. et al. Two novel SOD1 mutations in patients with familial amyotrophic lateral sclerosis // Hum. Mol. Genet. — 1995. — Vol. 4. — P. 1113—1136.
10. Gilhus N.E., Barnes M.P., Brainin M. Клинические рекомендации по неврологии Европейской федерации неврологических сообществ / Пер. с англ. — 2012. — С. 368—370.
11. Hosier B.A., Nicholson G.A., Sapp P.C. et al. Three novel mutations and two variants in the gene for Cu/Zn superoxide dismutase in familial amyotrophic lateral sclerosis // Neuromuscul. Disord. — 1996. — Vol. 6. — P. 361—366.
12. Kawamata J., Hasegawa H., Shimohama S. et al. Leu106-to-val (CTC-to-GTC) mutation of superoxide dismutase-1 gene in patient with familial amyotrophic lateral sclerosis in Japan // Lancet. — 1994. — Vol. 343. — P. 1501.
13. Luigetti M., Conte A., Madia F. et al. Heterozygous SOD1 D90A mutation presenting as slowly progressive predominant upper motor neuron amyotrophic lateral sclerosis // Neurol. Sci. — 2009. — Vol. 30. — P. 517—520.
14. Marinkovic P., Reuter M.S., Brill M.S. et al. Axonal transport deficits and degeneration can evolve independently in mouse models of amyotsophic latesal sclesotis // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. — 2012. — Vol. 109. — P. 4296—4301.
15. Miliecamps S., Saiachas F., Cazeneuve C. et al. SOD1, ANG, VAPB, TARDBP, and FUS mutations in familial amyotrophic lateral sclerosis: genotype-phenotype correlations // J. Med. Genet. — 2010. — Vol. 47. — P. 554—560.
16. Miller T., Smith R., Pestronk A. et al. Results of a Phase 1, Double-blind, placebo-controlled, dose-escalation study of the safety, tolerability, and pharmacokinetics of ISIS 333611 administered intrathecally to patients with familial ALS due to SOD1 gene mutations // Neusoiogy. — 2012. — Vol. 78 (Meeting Abztsacts 1). — S25.001.
17. Rabe M., Felbecker A., Waibel S. et al. The epidemiology of CuZn-SOD mutations in Germany: a study of 217 families // J. Neurol. — 2010. — Vol. 257. — P. 1298—1302.
18. Rosen D.R., Siddique T., Patterson D. et al. Mutations in Cu/Zn su-peroxide dismutase are associated with familial amyotrophic lateral sclerosis // Nature. — 1993. — Vol. 362. — P. 59—62.
19. Sahawneh M.A., Ricart K.C., Roberts B.R. et al. Cu,Zn-su-peroxide dismutase increases toxicity of mutant and zinc-deficient superoxide dismutase by enhancing protein stability // J. Biol. Chem. — 2010. — Vol. 285. — P. 33885—33897.
20. Sato T., Nakanishi T., Yamamoto Y. et al. Rapid disease progression correlates with instability of mutant SOD1 in familial ALS // Neuroiogy. — 2005. — Vol. 65. — P. 1954—1957.
Для цитирования:
Лысогорская Е.В., Абрамычева Н.Ю., Захарова М.Н., Иллариошкин С.Н. ЧАСТОТА МУТАЦИЙ В ГЕНЕ SOD1 У РОССИЙСКИХ ПАЦИЕНТОВ С БОКОВЫМ АМИОТРОФИЧЕСКИМ СКЛЕРОЗОМ. Медицинская генетика. 2013;12(4):32-37. https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2013-4-32-37
For citation:
Lysogorskaia E.V., Abramycheva N.Yu., Zakharova M.N., Illarioshkin S.N. FREQUENCY OF MUTATIONS IN THE SOD1 GENE IN RUSSIAN PATIENTS WITH AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS. Medical Genetics. 2013;12(4):32-37. (In Russ.) https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2013-4-32-37
Просмотров: 618
Послать статью по эл. почте 