Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Информация о разделе


ОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ

 
Выпуск Название
 
Том 24, № 3 (2025) Распределение частот аллелей полиморфного локуса гена FUT 2 (G772A, rs602662) в сибирских популяциях Аннотация
Л. Э. Табиханова, Л. П. Осипова, Т. В. Чуркина, Д. В. Личман, Е. Н. Воронина, М. Л. Филипенко
 
Том 24, № 3 (2025) Полиморфные варианты гена APOΕ (SNPs rs7412 и rs429358) в коренных популяциях Восточной и Южной Сибири Аннотация
Р. П. Тийс, Л. Э. Табиханова, Д. В. Личман, Е. Н. Воронина, Л. П. Осипова, М. Л. Филипенко
 
Том 24, № 3 (2025) Наследственные болезни в Моздокском районе Республики Северная Осетия – Алания Аннотация
Р. А. Зинченко, И. С. Тебиева, В. В. Кадышев, А. Ф. Муртазина, А. О. Боровиков, В. А. Галкина, А. В. Перепелов, А. В. Марахонов, Г. И. Ельчинова, С. С. Амелина, З. К. Гетоева, С. И. Куцев
 
Том 24, № 3 (2025) Характеристика гематологических и молекулярно-генетических особенностей бета-талассемии в лабораторной практике Аннотация
Д. С. Сливинский, В. Д. Назаров, А. К. Мусонова, Д. В. Сидоренко, С. В. Лапин, А. В. Мазинг, И. С. Моисеев, Т. А. Быкова, А. А. Яковенко, А. В. Васильев, Д. Г. Денисов
 
Том 24, № 2 (2025) Ассоциация полиморфизмов rs4986790 и rs4986791 гена TLR4 с риском развития острых респираторных вирусных заболеваний: метаанализ Аннотация
А.М.А. Аль-Джавади, Д. Алсет, И. О. Покудина, Т. П. Шкурат
 
Том 24, № 2 (2025) Клинико-генетическая характеристика неврологических форм гепатолентикулярной дегенерации в Приморском крае Аннотация
Е. В. Овчинникова, М. М. Гарбуз, Н. А. Шнайдер, А. А. Овчинникова, В. В. Кумейко, Р. Ф. Насырова
 
Том 24, № 1 (2025) Ассоциация полиморфизмов генов микроРНК MIR146A (rs2910164), MIR758 (rs1885068), MIR33a (rs9620000) с меланомой Аннотация
Ю. Ю. Стефанова, Н. В. Порханова, Р. А. Мурашко, Н. В. Тимошкина, А. Ю. Максимов, С. В. Тимофеева
 
Том 24, № 1 (2025) Сравнительное исследование комплекса рибосомных генов в клетках периферической крови больных кататонической и параноидной формами шизофрении Аннотация
О. Н. Агафонова, Е. С. Ершова, А. В. Мартынов, Т. А. Салимова, Г. П. Костюк, Н. В. Захарова, Н. Н. Вейко, С. В. Костюк
 
Том 24, № 1 (2025) Возраст мутации мукополисахаридоз-плюс синдрома в Республике Саха (Якутия) Аннотация
С. Н. Новгородова, А. И. Федоров, П. И. Голикова, А. Л. Сухомясова, В. Н. Харьков, В. А. Степанов, Н. Р. Максимова
 
Том 23, № 12 (2024) Мультилокусные нарушения в структуре болезней геномного импринтинга в Российской Федерации Аннотация
Е. Г. Панченко, О. А. Симонова, А. А. Решетникова, А. В. Ефремова, Г. Г. Чеснокова, В. О. Сигин, Ф. А. Агеева, И. В. Володин, А. Ф. Николаева, С. А. Казакова, В. В. Мусатова, М. В. Немцова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
 
Том 23, № 12 (2024) Полиморфный локус CAGn гена андрогенового рецептора (AR) у пациентов с синдромом Клайнфельтера Аннотация
В. Б. Черных, О. А. Соловова, Т. М. Сорокина, М. И. Штаут, М. В. Андреева, Д. А. Беспалюк, А. А. Степанова, Е. А. Близнец, Н. В. Опарина, Н. В. Шилова, О. А. Щагина, А. В. Поляков
 
Том 23, № 12 (2024) Прогнозирование патогенности миссенс-мутаций в гене TCF4 Аннотация
С. Н. Государкина, Р. Р. Савченко, Н. А. Скрябин
 
Том 23, № 12 (2024) Использование эписигнатуры для диагностики синдрома Сотоса Аннотация
А. В. Ефремова, О. А. Земляная, А. И. Калинкин, Д. В. Залетаев, А. С. Танас, В. В. Стрельников, И. В. Володин
 
Том 23, № 12 (2024) Оценка эффективности полногеномного секвенирования для кариотипирования клеток спонтанных абортусов с отсутствием пролиферативной активности Аннотация
А. С. Зуев, М. Б. Канканам Патиранаге, Е. А. Фонова, Д. Г. Шевцов, Т. С. Бабай, Т. В. Никитина, Д. А. Федотов, Е. А. Саженова, Е. Н. Толмачева, С. А. Васильев
 
Том 23, № 12 (2024) Конституциональные и мозаичные CNV в семьях с репродуктивными потерями Аннотация
А. А. Кашеварова, Г. В. Дроздов, Р. Р. Савченко, Д. И. Жигалина, М. Е. Лопаткина, Т. В. Никитина, Е. А. Саженова, Н. А. Скрябин, С. А. Васильев, И. Н. Лебедев
 
Том 23, № 11 (2024) Нарушения цикла мочевины: клинико-генетические характеристики случаев, выявленных в Российской Федерации в рамках программы расширенного неонатального скрининга Аннотация
Г. В. Байдакова, М. М. Авакян, Т. Н. Кекеева, А. В. Дегтярева, Е. В. Соколова, А. В. Абрукова, Е. Ю. Беляшова, В. Н. Беляева, В. А. Бусыгина, М. В. Горда, Т. П. Жукова, С. Ю. Ратникова, Ю. Ю. Коталевская, А. Ш. Латыпов, С. А. Матулевич, Р. В. Оленникова, Е. В. Осипова, М. Г. Сумина, Н. С. Шатохина, Ю. С. Иткис, П. Г. Цыганкова, Я. Д. Назаренко, С. Н. Пчелина, Е. Ю. Захарова
 
Том 23, № 11 (2024) Создание собственных несерийных ДНК-зондов для выявления рекуррентной анеуплоидии по хромосоме 12 в индуцированных плюрипотентных стволовых клетках человека методом FISH Аннотация
Л. И. Гумерова, Д. Г. Жегло, В. О. Пожитнова, Ф. С. Свиридов, А. В. Кислова, В. В. Свиридова, Д. С. Киселев, Н. С. Мингалёва, А. Алсаллум, Е. А. Горносталь, Е. С. Воронина
 
Том 23, № 11 (2024) Применение технологии CRISPR/Cas для создания сублинии клеток рака легкого А549 с нокаутом гена E2F1 Аннотация
М. А. Замкова, Д. Б. Казанский, В. В. Татарский
 
Том 23, № 11 (2024) In silico исследование спектра ассоциированных с преэклампсией генетических вариантов в российской популяции Аннотация
Т. Е. Лазарева, Ю. А. Барбитов, Е. С. Вашукова, Ю. А. Насыхова, И. Ю. Коган, А. С. Глотов, О. Н. Беспалова
 
Том 23, № 11 (2024) Первые результаты скрининга новорожденных на фенилкетонурию в рамках расширенного неонатального скрининга в Краснодарском крае Аннотация
Т. А. Голихина, С. А. Матулевич, В. Б. Игнатенко, С. Ю. Псеуш
 
Том 23, № 10 (2024) Клинический полиморфизм и генетическая гетерогенность изолированных и синдромальных форм пигментного ретинита в закрытых изолятах Республики Бурятия Аннотация
В. В. Кадышев, С. В. Аверьянова, С. В. Кузнецова, Р. А. Зинченко, А. А. Степанова, С. И. Куцев, Т. Н. Юрьева
 
Том 23, № 10 (2024) Анализ экспрессии генов и цифровое кариотипирование бластоцист человека по результатам полнотранскриптомного секвенирования Аннотация
Д. И. Жигалина, О. Р. Канбекова, В. А. Шитов В.А., Н. А. Скрябин
 
Том 23, № 10 (2024) Исследование профиля экспрессии микроРНК жировой ткани при ожирении и сахарном диабете 2-го типа Аннотация
К. В. Драчева, В. К. Скорнякова, К. А. Анисимова, Е. Т. Берулава, А. П. Сапожникова, А. Д. Изюмченко, М. Н. Грунина, С. Г. Баландов, Д. И. Василевский, С. Н. Пчелина, В. В. Мирошникова
 
Том 23, № 9 (2024) Клинико-генетическая характеристика пациентов с глутаровой ацидурией типа 2, выявленных по программе расширенного неонатального скрининга в Российской Федерации Аннотация
П. В. Баранова, Г. В. Байдакова, Д. В. Лендоева, Л. П. Андреева, А. И. Гамзатова, Л. Н. Колбасин, Л. Р. Нургалиева, Н. В. Сикора, Т. В. Федотова, П. Г. Цыганкова, О. Н. Иванова, Я. Д. Назаренко, С. Н. Пчелина, Е. Ю. Захарова
 
Том 23, № 9 (2024) Эмбриональный мозаицизм как причина ошибок и дискордантных результатов пренатальной диагностики хромосомных болезней Аннотация
О. В. Малышева, Е. С. Вашукова, А. С. Кольцова, О. А. Ефимова, О. Е. Талантова, А. А. Пендина, О. Г. Чиряева, Е. С. Шабанова, О. Н. Беспалова, А. С. Глотов
 
Том 23, № 9 (2024) Молекулярно-генетическая диагностика мозаичных форм заболеваний с использованием дуплекс-специфической нуклеазы на примере PIK3CA-ассоциированного спектра заболеваний избыточного роста Аннотация
А. В. Пустовалова, А. Ф. Николаева, К. О. Петрова, Е. В. Бычкова, В. О. Сигин, В. В. Стрельников
 
Том 23, № 10 (2024) Распространенность вариантов гена эксцизионной репарации оснований ДНК среди восточных хантов Аннотация
С. В. Макаров, В. А. Спицын, Н. Х. Спицына
 
Том 23, № 9 (2024) Вариант-модификатор тяжести спинальной мышечной атрофии 5q с.859G>C SMN2 у российских пациентов Аннотация
Е. Е. Лотник, М. А. Ахкямова, В. В. Забненкова, К. А. Михальчук, А. В. Поляков, О. А. Щагина
 
Том 23, № 8 (2024) Скрининг направляющих РНК для восстановления рамки считывания в гене DMD методом геномного редактирования Аннотация
О. А. Левченко, К. С. Кочергин-Никитский, И. О. Панчук, О. В. Володина, С. Э. Нагиева, Е. В. Куршакова, И. О. Петрова, С. А. Смирнихина, А. В. Лавров
 
Том 23, № 8 (2024) Межгенные взаимодействия FSHR и LHCGR ассоциированы с риском ановуляции у женщин Ростовской области (Россия) Аннотация
О. В. Лянгасова, С. В. Ломтева, К. Ю. Сагамонова, Т. П. Шкурат
 
Том 23, № 8 (2024) Тканеспецифичность соматического мозаицизма при конституциональной трисомии хромосомы 8 Аннотация
Н. В. Шилова, М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, П. А. Васильев, В. Ю. Табаков, Г. Н. Матющенко
 
Том 23, № 8 (2024) Косвенная диагностика синдрома Рубинштейна-Тэйби 1 типа с применением методов таргетного анализа уровня метилирования ДНК Аннотация
О. А. Земляная, А. И. Калинкин, А. С. Танас, А. В. Ефремова, О. Р. Исмагилова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
 
Том 23, № 8 (2024) Оценка изменчивости груза менделирующих наследственных болезней в популяциях Республики Северная Осетия – Алания Аннотация
Р. А. Зинченко, И. В. Тебиева, В. В. Кадышев, А. Ф. Муртазина, А. О. Боровиков, Г. И. Ельчинова, В. А. Галкина, А. В. Марахонов, А. В. Перепелов, С. С. Амелина, С. И. Куцев, Е. К. Гинтер
 
Том 23, № 7 (2024) Спектр патогенных вариантов генов потенциальных мишеней таргетной терапии при PROS (спектр синдромов избыточного роста, ассоциированных с мутацией в гене PIK3CA) Аннотация
Е. В. Бычкова, Н. А. Семенова, Г. Б. Сагоян, Р. А. Хагуров, Д. М. Гусева, И. В. Володин, А. С. Смирнов, В. В. Стрельников
 
Том 23, № 7 (2024) Предиктивная диагностика муковисцидоза: результаты анкетирования врачей и родителей пациентов Аннотация
Е. И. Кондратьева, И. Р. Фатхуллина, В. Л. Ижевская, А. С. Глотов, В. Б. Черных, О. О. Полетаева, В. Д. Шерман, В. В. Шадрина, Т. А. Киян
 
Том 23, № 7 (2024) Оптимизированный способ идентификации вариаций числа копий (CNV) в локусе STRC Аннотация
В. Г. Пшенникова, А. М. Чердонова, Т. В. Борисова, Ф. М. Терютин, Н. А. Барашков, С. А. Федорова
 
Том 23, № 7 (2024) Мутационный статус генов BRAF, NRAS в опухолевом материале пациентов с диагнозом меланома кожи Аннотация
Ю. Ю. Стефанова, Н. В. Порханова, Р. А. Мурашко, Н. В. Тимошкина, А. Ю. Максимов, С. В. Тимофеева
 
Том 23, № 6 (2024) Пилотное исследование ассоциации распространенных вариантов NOS3  с риском развития преэклампсии у российских беременных женщин из Ростовской области Аннотация
Н. Н. Алаяса, Т. П. Шкурат
 
Том 23, № 6 (2024) Редкие генетические варианты SYNPO2L при раннем инфаркте миокарда Аннотация
В. В. Мирошникова, К. В. Драчева, Л. Г. Данилов, М. Ю. Донников, А. С. Воробьев, А. В. Морозкина, А. Д. Изюмченко, А. В. Кусакин, Ю. А. Эйсмонт, Л. В. Коваленко, И. А. Урванцева, О. С. Глотов, С. Н. Пчелина
 
Том 23, № 6 (2024) Митохондриальная миопатия вследствие недостаточности тимидинкиназы 2 (TK2). Результаты селективного скрининга Аннотация
П. Г. Цыганкова, Д. В. Кистол, П. А. Чаусова, Е. Ю. Захарова
 
Том 23, № 6 (2024) Новые варианты в генах компонентов соединительной ткани у пациента с аневризмой восходящего отдела аорты Аннотация
С. А. Шипулина, И. А. Гончарова, А. А. Слепцов, Д. С. Панфилов, Е. В. Лелик, Б. Н. Козлов, М. С. Назаренко
 
Том 23, № 5 (2024) Ассоциация полиморфизма rs1800795 гена IL 6 с восприимчивостью и тяжестью COVID-19: метаанализ Аннотация
Е. С. Иванова, М. А. Ид, Т. П. Шкурат
 
Том 23, № 5 (2024) Итоги первого года расширенного неонатального скрининга на первичные иммунодефициты в Краснодарском крае Аннотация
С. А. Матулевич, С. Ю. Псеуш, П. Д. Лашевич, Л. В. Зинченко, М. В. Сенькина, Е. А. Бровко
 
Том 23, № 5 (2024) Результаты эпидемиологического мониторинга врожденных пороков развития в Республике Северная Осетия-Алания Аннотация
И. С. Тебиева, Ю. В. Габисова, Н. С. Демикова, Р. А. Зинченко
 
Том 23, № 5 (2024) Исследование аллельного варианта rs6265 гена BDNF у пациентов с вибрационной болезнью Аннотация
Г. М. Бодиенкова, М. О. Щепина
 
Том 23, № 4 (2024) Влияние генетических вариантов GSTP1 и GPX4 и их межгенного взаимодействия на тяжесть течения COVID-19 Аннотация
М. А. Ид, А. А. Александрова, С. А. Затонский, Л. В. Гутникова, Т. П. Шкурат
 
Том 23, № 4 (2024) Изучение полиморфизма генов ренин-ангиотензин-альдостероновой системы у пациентов с фибрилляцией предсердий неклапанного генеза с наличием или отсутствием артериальной гипертензии (пилотное исследование) Аннотация
О. Н. Огуркова, Ю. Г. Лугачёва, Т. Е. Суслова, И. В. Кулагина, М. А. Драгунова, Е. С. Ситкова, О. В. Мусатова, Р. Е. Баталов
 
Том 23, № 3 (2024) Характеристика мутаций в гене FBN1 и оценка их патогенного статуса у пациентов с синдромом Марфана Аннотация
Н. Н. Чакова, А. С. Рудой, Е. А. Бурак, Я. И. Валюженич, Т. В. Долматович, С. С. Ниязова
 
Том 23, № 4 (2024) Полиморфизм гена NOS1 и риск развития послеродового атонического кровотечения у женщин узбекской этнической группы Аннотация
У. А. Ашурова, Д. К. Нажмутдинова, К. Т. Бобоев
 
Том 23, № 4 (2024) Клиническое значение определения размеров нуклеотидной экспансии гена HTT у пациентов с болезнью Гентингтона Аннотация
Е. А. Девяткина, В. Д. Назаров, Д. В. Сидоренко, А. К. Мусонова, С. В. Лапин, Т. В. Блинова, Е. А. Суркова
 
1 - 50 из 434 результатов 1 2 3 4 5 6 7 8 9 > >>