Миотоническая дистрофия 2 типа с ранним началом

Миотоническая дистрофия 2 типа – мультисистемное нейродегенеративное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, которое традиционно рассматривается как дебютирующее на 3-4 десятилетии жизни. В этой работе описаны клинические наблюдения миотонической дистрофии 2 типа с манифестацией в возрасте до 18 лет. По мнению авторов, ознакомление с представленными случаями будет способствовать совершенствованию знаний об особенностях фенотипических проявлений и ранней диагностике этой патологии.

1. Ricker K., Koch M.C., Lehmann-Horn F. et al. Proximal myotonic myopathy: a new dominant disorder with myotonia, muscle weakness, and cataracts. Neurology. 1994;44:1448–1452.

2. Thornton C.A., Griggs R.C., Moxley R.T. Myotonic dystrophy with no trinucleotide repeat expansion. Ann Neurol. 1994;35:269–272.

3. Meola G., Sansone V., Radice S. et al. A family with an unusual myotonic and myopathic phenotype and no CTG expansion (proximal myotonic myopathy syndrome): a challenge for future molecular studies. Neuromuscular Disorders. 1996;6:143–150.

4. Liquori C.L., Ricker K., Moseley M.L. et al. Myotonic dystrophy type 2 caused by a CCTG expansion in intron 1 of ZNF9. Science. 2001;293(5531):864-7. doi: 10.1126/science.1062125.

5. Meola G. Myotonic dystrophy type 2: the 2020 update. Acta Myol. 2020;39(4):222-234. doi: 10.36185/2532-1900-026.

6. Rimoldi M., Lucchiari S., Pagliarani S. et al. Myotonic dystrophies: an update on clinical features, molecular mechanisms, management, and gene therapy. Neurol Sci. 2025;46(4):1599-1616. doi: 10.1007/s10072-024-07826-9.

7. Radvansky J., Ficek A., Kadasi L. Repeat-primed polymerase chain reaction in myotonic dystrophy type 2 testing. Genet Test Mol Biomarkers. 2011;15(3):133-6. doi: 10.1089/gtmb.2010.0127.

8. Забненкова В.В., Галеева Н.М. Чухрова, А.Л. и др. Миотонические дистрофии 1 и 2 типа: 15-летний опыт ДНК-диагностики в ФГБНУ МГНЦ ФАНО. Медицинская генетика. 2018;17(12):44-51. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2018.12.44-51

9. Kamsteeg E.J., Kress W., Catalli C. et al. Best practice guidelines and recommendations on the molecular diagnosis of myotonic dystrophy types 1 and 2. Eur J Hum Genet. 2012;20(12):1203-8. doi: 10.1038/ejhg.2012.108.

10. Kruse B., Wöhrle D., Steinbach P. et al. (2008). Does proximal myotonic myopathy show anticipation? Human Mutation. 2008;29(8), E100–E102. doi:10.1002/humu.20791

11. Kruse. B., Gal A. Talipes equinovarus as leading symptom of congenital myotonic dystrophy type 2. Muscle & Nerve. 2011;43(5), 768–768. doi:10.1002/mus.22032.

12. Renard D., Rivier F., Dimeglio A. et al. Congenital talipes equinovarus associated with myotonic dystrophy type 2. Muscle & Nerve. 2010;42(3), 457–457. doi:10.1002/mus.21738.

13. Tieleman A.A., Damen M.J., Verrips A. et al. Child Neurology: Maternal Transmission of Congenital Myotonic Dystrophy Type 2: Case Report. Neurology. 2022;12;99(24):1112-1114. doi: 10.1212/WNL.0000000000201427.

14. Gonzalez-Perez P., D’Ambrosio E.S., Picher-Martel V. et al. Parentof-Origin Effect on the Age at Symptom Onset in Myotonic Dystrophy Type 2. Neurol Genet. 2023;9(3):e200073. doi: 10.1212/NXG.0000000000200073.

15. Peric S., Ivanovic V., Ashley E.J. et al. International collaboration to improve knowledge on myotonic dystrophy type 2. J Neuromuscul Dis. 2024;11(6):1229-1237. doi: 10.1177/22143602241290353.