medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2026.04.19-26medgen-3430Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯORIGINAL RESEARCHМиотоническая дистрофия 2 типа с ранним началомMyotonic dystrophy type 2 in childrenГусинаА. А.GusinaA. A.

220053, г. Минск, ул. Орловская, д. 66, корп. 9 

66, build 9 Orlovskaya st., Minsk, 220053 

РушкевичЮ. Н.RushkevichJu. N.

220114, г. Минск, ул. Ф. Скорины, д.24 

24 F. Skaryny st., Minsk, 220114 

МальгинаЕ. В.MalginaE. V.

220114, г. Минск, ул. Ф. Скорины, д.24 

24 F. Skaryny st., Minsk, 220114 

НиколаеваЮ. З.NikolaevaJu. Z.

246022, г. Гомель, ул. Кирова, д. 57 

57 Kirov st., 57, Gomel, 246022 

КолыбенкоМ. И.KolybenkoM. I.

246022, г. Гомель, ул. Кирова, д. 57 

57 Kirov st., 57, Gomel, 246022 

МарниковаД. П.MarnikovaD. P.

220053, г. Минск, ул. Орловская, д. 66, корп. 9 

БелаяП. В.BelayaP. V.

220053, г. Минск, ул. Орловская, д. 66, корп. 9 

РумянцеваН. В.RumyancevaN. V.

220053, г. Минск, ул. Орловская, д. 66, корп. 9 

66, build 9 Orlovskaya st., Minsk, 220053 

НаумчикИ. В.NaumchikI. V.

220053, г. Минск, ул. Орловская, д. 66, корп. 9 

66, build 9 Orlovskaya st., Minsk, 220053 

Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя»БеларусьRepublican Scientific and Practical Center «Mother and child»BelarusРеспубликанский научно-практический центр неврологии и нейрохирургииБеларусьRepublican Research and Clinical Center of Neurology and NeurosurgeryBelarusГомельский областной диагностический медико-генетический центр с консультацией «Брак и семья»РоссияGomel Regional Diagnostic Medical and Genetic CenterRussian FederationРеспубликанский научно-практический центр «Мать и дитя»Belarus2026100520262541926Copyright © Гусина А.А., Рушкевич Ю.Н., Мальгина Е.В., Николаева Ю.З., Колыбенко М.И., Марникова Д.П., Белая П.В., Румянцева Н.В., Наумчик И.В., 20262026Гусина А.А., Рушкевич Ю.Н., Мальгина Е.В., Николаева Ю.З., Колыбенко М.И., Марникова Д.П., Белая П.В., Румянцева Н.В., Наумчик И.В.Gusina A.A., Rushkevich J.N., Malgina E.V., Nikolaeva J.Z., Kolybenko M.I., Marnikova D.P., Belaya P.V., Rumyanceva N.V., Naumchik I.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3430

Миотоническая дистрофия 2 типа – мультисистемное нейродегенеративное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, которое традиционно рассматривается как дебютирующее на 3-4 десятилетии жизни. В этой работе описаны клинические наблюдения миотонической дистрофии 2 типа с манифестацией в возрасте до 18 лет. По мнению авторов, ознакомление с представленными случаями будет способствовать совершенствованию знаний об особенностях фенотипических проявлений и ранней диагностике этой патологии.

Myotonic dystrophy type 2 is a multisystem neurodegenerative disorder with an autosomal dominant inheritance pattern, traditionally considered to have an onset in the 3rd or 4th decade of life. This paper describes clinical cases of myotonic dystrophy type 2 manifested before age of 18. The authors suppose that reviewing these cases will contribute to improved understanding of the phenotypic manifestations and early diagnosis of this disorder.

миотоническая дистрофия 2 типаэкспансия в гене СNBPклинические проявления миотонической дистрофии 2 типа в детском возрастеmyotonic dystrophy type 2CNBP gene expansionclinical manifestations of myotonic dystrophy type 2 in childhoodReferencesRicker K., Koch M.C., Lehmann-Horn F. et al. Proximal myotonic myopathy: a new dominant disorder with myotonia, muscle weakness, and cataracts. Neurology. 1994;44:1448–1452.Ricker K., Koch M.C., Lehmann-Horn F. et al. Proximal myotonic myopathy: a new dominant disorder with myotonia, muscle weakness, and cataracts. Neurology. 1994;44:1448–1452.Thornton C.A., Griggs R.C., Moxley R.T. Myotonic dystrophy with no trinucleotide repeat expansion. Ann Neurol. 1994;35:269–272.Thornton C.A., Griggs R.C., Moxley R.T. Myotonic dystrophy with no trinucleotide repeat expansion. Ann Neurol. 1994;35:269–272.Meola G., Sansone V., Radice S. et al. A family with an unusual myotonic and myopathic phenotype and no CTG expansion (proximal myotonic myopathy syndrome): a challenge for future molecular studies. Neuromuscular Disorders. 1996;6:143–150.Meola G., Sansone V., Radice S. et al. A family with an unusual myotonic and myopathic phenotype and no CTG expansion (proximal myotonic myopathy syndrome): a challenge for future molecular studies. Neuromuscular Disorders. 1996;6:143–150.Liquori C.L., Ricker K., Moseley M.L. et al. Myotonic dystrophy type 2 caused by a CCTG expansion in intron 1 of ZNF9. Science. 2001;293(5531):864-7. doi: 10.1126/science.1062125.Liquori C.L., Ricker K., Moseley M.L. et al. Myotonic dystrophy type 2 caused by a CCTG expansion in intron 1 of ZNF9. Science. 2001;293(5531):864-7. doi: 10.1126/science.1062125.Meola G. Myotonic dystrophy type 2: the 2020 update. Acta Myol. 2020;39(4):222-234. doi: 10.36185/2532-1900-026.Meola G. Myotonic dystrophy type 2: the 2020 update. Acta Myol. 2020;39(4):222-234. doi: 10.36185/2532-1900-026.Rimoldi M., Lucchiari S., Pagliarani S. et al. Myotonic dystrophies: an update on clinical features, molecular mechanisms, management, and gene therapy. Neurol Sci. 2025;46(4):1599-1616. doi: 10.1007/s10072-024-07826-9.Rimoldi M., Lucchiari S., Pagliarani S. et al. Myotonic dystrophies: an update on clinical features, molecular mechanisms, management, and gene therapy. Neurol Sci. 2025;46(4):1599-1616. doi: 10.1007/s10072-024-07826-9.Radvansky J., Ficek A., Kadasi L. Repeat-primed polymerase chain reaction in myotonic dystrophy type 2 testing. Genet Test Mol Biomarkers. 2011;15(3):133-6. doi: 10.1089/gtmb.2010.0127.Radvansky J., Ficek A., Kadasi L. Repeat-primed polymerase chain reaction in myotonic dystrophy type 2 testing. Genet Test Mol Biomarkers. 2011;15(3):133-6. doi: 10.1089/gtmb.2010.0127.Забненкова В.В., Галеева Н.М. Чухрова, А.Л. и др. Миотонические дистрофии 1 и 2 типа: 15-летний опыт ДНК-диагностики в ФГБНУ МГНЦ ФАНО. Медицинская генетика. 2018;17(12):44-51. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2018.12.44-51Zabnenkova V.V., Galeeva N.M., Chukhrova A.L., et al. Miotonicheskiye distrofii 1 i 2 tipa: 15-letniy opyt DNK-diagnostiki v FGBNU MGNTS FANO [Myotonic dystrophies 1 and 2: fifteen years of experience of DNA diagnostics at FSBI RCMG]. Meditsinskaya genetika [Medical Genetics]. 2018;17(12):44-51. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2018.12.44-51. (In Russ.)Kamsteeg E.J., Kress W., Catalli C. et al. Best practice guidelines and recommendations on the molecular diagnosis of myotonic dystrophy types 1 and 2. Eur J Hum Genet. 2012;20(12):1203-8. doi: 10.1038/ejhg.2012.108.Kamsteeg E.J., Kress W., Catalli C. et al. Best practice guidelines and recommendations on the molecular diagnosis of myotonic dystrophy types 1 and 2. Eur J Hum Genet. 2012;20(12):1203-8. doi: 10.1038/ejhg.2012.108.Kruse B., Wöhrle D., Steinbach P. et al. (2008). Does proximal myotonic myopathy show anticipation? Human Mutation. 2008;29(8), E100–E102. doi:10.1002/humu.20791Kruse B., Wöhrle D., Steinbach P. et al. (2008). Does proximal myotonic myopathy show anticipation? Human Mutation. 2008;29(8), E100–E102. doi:10.1002/humu.20791Kruse. B., Gal A. Talipes equinovarus as leading symptom of congenital myotonic dystrophy type 2. Muscle & Nerve. 2011;43(5), 768–768. doi:10.1002/mus.22032.Kruse. B., Gal A. Talipes equinovarus as leading symptom of congenital myotonic dystrophy type 2. Muscle & Nerve. 2011;43(5), 768–768. doi:10.1002/mus.22032.Renard D., Rivier F., Dimeglio A. et al. Congenital talipes equinovarus associated with myotonic dystrophy type 2. Muscle & Nerve. 2010;42(3), 457–457. doi:10.1002/mus.21738.Renard D., Rivier F., Dimeglio A. et al. Congenital talipes equinovarus associated with myotonic dystrophy type 2. Muscle & Nerve. 2010;42(3), 457–457. doi:10.1002/mus.21738.Tieleman A.A., Damen M.J., Verrips A. et al. Child Neurology: Maternal Transmission of Congenital Myotonic Dystrophy Type 2: Case Report. Neurology. 2022;12;99(24):1112-1114. doi: 10.1212/WNL.0000000000201427.Tieleman A.A., Damen M.J., Verrips A. et al. Child Neurology: Maternal Transmission of Congenital Myotonic Dystrophy Type 2: Case Report. Neurology. 2022;12;99(24):1112-1114. doi: 10.1212/WNL.0000000000201427.Gonzalez-Perez P., D’Ambrosio E.S., Picher-Martel V. et al. Parentof-Origin Effect on the Age at Symptom Onset in Myotonic Dystrophy Type 2. Neurol Genet. 2023;9(3):e200073. doi: 10.1212/NXG.0000000000200073.Gonzalez-Perez P., D’Ambrosio E.S., Picher-Martel V. et al. Parentof-Origin Effect on the Age at Symptom Onset in Myotonic Dystrophy Type 2. Neurol Genet. 2023;9(3):e200073. doi: 10.1212/NXG.0000000000200073.Peric S., Ivanovic V., Ashley E.J. et al. International collaboration to improve knowledge on myotonic dystrophy type 2. J Neuromuscul Dis. 2024;11(6):1229-1237. doi: 10.1177/22143602241290353.Peric S., Ivanovic V., Ashley E.J. et al. International collaboration to improve knowledge on myotonic dystrophy type 2. J Neuromuscul Dis. 2024;11(6):1229-1237. doi: 10.1177/22143602241290353.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.