Высокий риск трисомии 16 по результатам неинвазивного пренатального теста как маркер осложненного течения беременности

Трисомия 16 является одной из частых причин самопроизвольного прерывания беременности в первом триместре. Кроме того, патология может встречается как в мозаичной форме у плода, так и только в тканях плаценты (ограниченный плацентарный мозаицизм), что, согласно литературным данным, может являться причиной осложненного течения беременности. В настоящее время для скрининга хромосомных аномалий (ХА) у плода широко используется неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), основанный на анализе внеклеточной фетоплацентарной ДНК. При использовании полногеномной технологии НИПТ возможно определение рисков не только частых анеуплоидий или патологии половых хромосом, но и редких ХА, в том числе трисомии 16. Нами представлено 5 клинических случаев сочетания высокого риска трисомии 16 по результатам НИПТ с осложненным течением беременности.

1. Wang Y., Zhou R., Jiang L., et al. Identification of Chromosomal Abnormalities in Early Pregnancy Loss Using a High-Throughput Ligation-Dependent Probe Amplification–Based Assay. The Journal of Molecular Diagnostics [Internet]. 2021;23(1):38–45. Available from: http://dx.doi.org/10.1016/j.jmoldx.2020.10.002

2. Langlois S., Yong P.J., Yong S.L., et al. Postnatal follow-up of prenatally diagnosed trisomy 16 mosaicism. Prenat Diagn. 2006;26(6):548-58. doi: 10.1002/pd.1457.

3. Yong P.J., Barrett I.J., Kalousek D.K., Robinson W.P. Clinical aspects, prenatal diagnosis, and pathogenesis of trisomy 16 mosaicism. J Med Genet. 2003;40(3):175-82. doi: 10.1136/jmg.40.3.175.

4. Grau Madsen S., Uldbjerg N., Sunde L., et al. Prognosis for pregnancies with trisomy 16 confined to the placenta: A Danish cohort study. Prenat Diagn. 2018;38(13):1103-1110. doi: 10.1002/pd.5370.

5. Dungan J.S., Klugman S., Darilek S., et al. Noninvasive prenatal screening (NIPS) for fetal chromosome abnormalities in a general-risk population: An evidence-based clinical guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2023;25(2):100336. doi: 10.1016/j.gim.2022.11.004

6. Moradkhani K., Puechberty J., Blanchet P., et al. Mosaic trisomy 16 in a fetus: the complex relationship between phenotype and genetic mechanisms. Prenatal Diagnosis. 2006; 26(12), 1179–1182. doi:10.1002/pd.1585;

7. Sparks T.N., Thao K., Norton M.E. Mosaic trisomy 16: what are the obstetric and long-term childhood outcomes? Genet Med. 2017;19(10):1164-1170. doi: 10.1038/gim.2017.23

8. Peng H., Yang J., Wang D., et al. Outcomes of pregnancies with trisomy 16 mosaicism detected by NIPT: a series of case reports. Mol Cytogenet. 2021;14(1):44. doi: 10.1186/s13039-021-00559-w

9. Benn P. Trisomy 16 and trisomy 16 Mosaicism: a review. Am J Med Genet. 1998;79(2):121-33,

10. Гасымова Ш.Р., Донников А.Е. Соматический тканевой мозаицизм по хромосоме 16 и его связь с задержкой роста плода. Акушерство и гинекология. 2022; 7: 28-33 dx.doi:10.18565/aig.2022.7.28-33,

11. Chen C.P., Lan F.H., Chern S.R., et al. Prenatal diagnosis of mosaic trisomy 16 by amniocentesis in a pregnancy associated with abnormal first-trimester screening result (low PAPP-A and low PlGF), intrauterine growth restriction and a favorable outcome. Taiwan J Obstet Gynecol. 2021;60(6):1107-1111. doi: 10.1016/j.tjog.2021.09.026

12. Panchenko E., Semenova N., Sereda O., et al. Clinical and Molecular Presentation of a Patient with Paternal Uniparental Isodisomy of Chromosome 16. International Journal of Molecular Sciences. 2025; 26(17):8521. https://doi.org/10.3390/ijms26178521

13. Genes by species [Электронный ресурс] // Geneimprint. URL: https://www.geneimprint.com/site/genes-by-species

14. Sachwitz J., Strobl-Wildemann G., Fekete G., et al. Examinations of maternal uniparental disomy and epimutations for chromosomes 6, 14, 16 and 20 in Silver-Russell syndrome-like phenotypes. BMC Med Genet. 2016;17:20. doi: 10.1186/s12881-016-0280-8

15. Chen C.P., Ko T.M., Chern S.R., et al. Prenatal diagnosis of maternal uniparental disomy 16 associated with mosaic trisomy 16 at amniocentesis, and pericardial effusion and intrauterine growth restriction in the fetus. Taiwan J Obstet Gynecol. 2021;60(3):534-539. doi: 10.1016/j.tjog.2021.03.027

16. Inoue T., Yagasaki H., Nishioka J., et al. Molecular and clinical analyses of two patients with UPD(16)mat detected by screening 94 patients with Silver-Russell syndrome phenotype of unknown aetiology. J Med Genet. 2019;56(6):413-418. doi: 10.1136/jmedgenet-2018-105463

17. Grau Madsen S., Uldbjerg N., Sunde L., et al. Prognosis for pregnancies with trisomy 16 confined to the placenta: A Danish cohort study. Prenat Diagn. 2018;38(13):1103-1110. doi: 10.1002/pd.5370

18. Verwoerd-Dikkeboom C.M., van Heesch P.N., Koning A.H., et al. Embryonic delay in growth and development related to confined placental trisomy 16 mosaicism, diagnosed by I-Space Virtual Reality. Fertil Steril. 2008;90(5):2017.e19-22. doi: 10.1016/j.fertnstert.2008.07.1721

19. Petracchi F., Igarzabal L., Crespo M.L., Gadow E. Trisomy 16 detected by first trimester screening. Prenat Diagn. 2009;29(12):1175-6. doi: 10.1002/pd.2369

20. Zimmermann R., Lauper U., Streicher A., et al. Elevated alpha-fetoprotein and human chorionic gonadotropin as a marker for placental trisomy 16 in the second trimester? Prenat Diagn. 1995;15(12):1121-4. doi: 10.1002/pd.1970151207

21. Spencer K., Pertile M.D., Bonacquisto L., et al. First trimester detection of trisomy 16 using combined biochemical and ultrasound screening. Prenat Diagn. 2014;34(3):291-5. doi: 10.1002/pd.4285