medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2026.06.26-35medgen-3475Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯORIGINAL RESEARCHВысокий риск трисомии 16 по результатам неинвазивного пренатального теста как маркер осложненного течения беременностиNIPT high-risk of trisomy 16 as a predictor of complicated pregnancy courseКаплановаМ. Т.KaplanovaM. T.

115191, г. Москва, 4-й Рощинский пр-д, д. 20

20, 4th Roshchinsky Prospekt, Moscow, 115191

kaplanova@evogenlab.ruГалактионоваА. М.GalaktionovaA. M.

115191, г. Москва, 4-й Рощинский пр-д, д. 20

20, 4th Roshchinsky Prospekt, Moscow, 115191

ПотаповА. А.PotapovA. A.

115191, г. Москва, 4-й Рощинский пр-д, д. 20

20, 4th Roshchinsky Prospekt, Moscow, 115191

БарановаЕ. Е.BaranovaE. E.

123242, г. Москва, ул. Баррикадная, д. 2/1, стр.1

2/1-1, Barrikadnaya str., Moscow, 125993

СагайдакО. В.SagaydakO. V.

115191, г. Москва, 4-й Рощинский пр-д, д. 20

20, 4th Roshchinsky Prospekt, Moscow, 115191

КузнецоваЕ. С.KuznetsovaE. S.

115191, г. Москва, 4-й Рощинский пр-д, д. 20

117209, г. Москва, Севастопольский проспект, д. 24, корп. 1

20, 4th Roshchinsky Prospekt, Moscow, 115191

24/1 Sevastopolskiy Avenue, Moscow, 117209

БеленикинМ. С.BelenikinM. S.

115191, г. Москва, 4-й Рощинский пр-д, д. 20

20, 4th Roshchinsky Prospekt, Moscow, 115191

ГнетецкаяВ. А.GnetetskayaV. A.

115191, г. Москва, 4-й Рощинский пр-д, д. 20

117209, г. Москва, Севастопольский проспект, д. 24, корп. 1

20, 4th Roshchinsky Prospekt, Moscow, 115191

24/1 Sevastopolskiy Avenue, Moscow, 117209

ВласовИ. С.VlasovI. S.

108814, г. Москва, п. Коммунарка, ул. Сосенский Стан, д. 8 стр. 3

8, bldg.3 Sosensky Stan str., 8, Sosenskoye settlement, Kommunarka, Moscow, 108814

ОленевА. С.OlenevA. S.

119415, г. Москва, ул Лобачевского, д. 42 стр. 1

42, bldg. 1, Lobachevskogo str., Moscow, 119415

Общество с ограниченной ответственностью «Эвоген»РоссияLimited Liability Company «Evogen»Russian FederationФГБОУ ДПО Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования Минздрава РоссииРоссияRussian Medical Academy of Continuing Professional Education» of the Ministry of Healthcare of the Russian FederationRussian FederationОбщество с ограниченной ответственностью «Эвоген»; Группа компаний «Мать и дитя»РоссияLimited Liability Company «Evogen»; Group of companies «Mother and child»Russian FederationГБУЗ Московский многопрофильный клинический центр «Коммунарка» Департамента здравоохранения г. МосквыРоссияMoscow Multidisciplinary Clinical Center «Kommunarka»Russian FederationГБУЗ Городская клиническая больница № 31 имени академика Г.М. Савельевой Департамента здравоохранения г. МосквыРоссияCity Clinical Hospital No. 31 named after Academician G.M. SavelyevaRussian Federation2026100720262562635Copyright © Капланова М.Т., Галактионова А.М., Потапов А.А., Баранова Е.Е., Сагайдак О.В., Кузнецова Е.С., Беленикин М.С., Гнетецкая В.А., Власов И.С., Оленев А.С., 20262026Капланова М.Т., Галактионова А.М., Потапов А.А., Баранова Е.Е., Сагайдак О.В., Кузнецова Е.С., Беленикин М.С., Гнетецкая В.А., Власов И.С., Оленев А.С.Kaplanova M.T., Galaktionova A.M., Potapov A.A., Baranova E.E., Sagaydak O.V., Kuznetsova E.S., Belenikin M.S., Gnetetskaya V.A., Vlasov I.S., Olenev A.S.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3475

Трисомия 16 является одной из частых причин самопроизвольного прерывания беременности в первом триместре. Кроме того, патология может встречается как в мозаичной форме у плода, так и только в тканях плаценты (ограниченный плацентарный мозаицизм), что, согласно литературным данным, может являться причиной осложненного течения беременности. В настоящее время для скрининга хромосомных аномалий (ХА) у плода широко используется неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), основанный на анализе внеклеточной фетоплацентарной ДНК. При использовании полногеномной технологии НИПТ возможно определение рисков не только частых анеуплоидий или патологии половых хромосом, но и редких ХА, в том числе трисомии 16. Нами представлено 5 клинических случаев сочетания высокого риска трисомии 16 по результатам НИПТ с осложненным течением беременности.

Fetal trisomy 16 is one of the frequent causes in first-trimester spontaneous pregnancy losses. Also, it is often found confined to the placenta (confined placental mosaicism), which, according to the literature, may be the cause of complicated pregnancy course. Currently, a noninvasive prenatal testing (NIPT) is widely used to detect risks of fetal chromosomal abnormalities (CA) based on the analysis of cell-free fetoplacental DNA. Whole-genome NIPT allows to determine the risks of rare CAs, including trisomy 16. Here we presented 5 NIPT high-risk cases of trisomy 16 with a complicated course of pregnancy.

неинвазивный пренатальный тестхромосомная аномалияограниченный плацентарный мозаицизмтрисомия 16клинический случайnoninvasive prenatal testingchromosomal abnormalitiesconfined placental mosaicismtrisomy 16case reportРабота выполнена за счет субсидий из бюджета г. Москвы № 01-04-410 от 06.02.2020 и № 01-04-593 от 10.11.2021. Авторы благодарят сотрудников лаборатории ООО «Эвоген» за проведение лабораторной работы, а также сотрудников Медико-генетического центра клиники «Мать и Дитя» Савеловская.The study was funded by subsidies from the Moscow city budget. No. 01-04-410 dated February 6, 2020, and No. 01-04-593 dated November 10, 2021.ReferencesWang Y., Zhou R., Jiang L., et al. Identification of Chromosomal Abnormalities in Early Pregnancy Loss Using a High-Throughput Ligation-Dependent Probe Amplification–Based Assay. The Journal of Molecular Diagnostics [Internet]. 2021;23(1):38–45. Available from: http://dx.doi.org/10.1016/j.jmoldx.2020.10.002Wang Y., Zhou R., Jiang L., et al. Identification of Chromosomal Abnormalities in Early Pregnancy Loss Using a High-Throughput Ligation-Dependent Probe Amplification–Based Assay. The Journal of Molecular Diagnostics [Internet]. 2021;23(1):38–45. Available from: http://dx.doi.org/10.1016/j.jmoldx.2020.10.002Langlois S., Yong P.J., Yong S.L., et al. Postnatal follow-up of prenatally diagnosed trisomy 16 mosaicism. Prenat Diagn. 2006;26(6):548-58. doi: 10.1002/pd.1457.Langlois S., Yong P.J., Yong S.L., et al. Postnatal follow-up of prenatally diagnosed trisomy 16 mosaicism. Prenat Diagn. 2006;26(6):548-58. doi: 10.1002/pd.1457.Yong P.J., Barrett I.J., Kalousek D.K., Robinson W.P. Clinical aspects, prenatal diagnosis, and pathogenesis of trisomy 16 mosaicism. J Med Genet. 2003;40(3):175-82. doi: 10.1136/jmg.40.3.175.Yong P.J., Barrett I.J., Kalousek D.K., Robinson W.P. Clinical aspects, prenatal diagnosis, and pathogenesis of trisomy 16 mosaicism. J Med Genet. 2003;40(3):175-82. doi: 10.1136/jmg.40.3.175.Grau Madsen S., Uldbjerg N., Sunde L., et al. Prognosis for pregnancies with trisomy 16 confined to the placenta: A Danish cohort study. Prenat Diagn. 2018;38(13):1103-1110. doi: 10.1002/pd.5370.Grau Madsen S., Uldbjerg N., Sunde L., et al. Prognosis for pregnancies with trisomy 16 confined to the placenta: A Danish cohort study. Prenat Diagn. 2018;38(13):1103-1110. doi: 10.1002/pd.5370.Dungan J.S., Klugman S., Darilek S., et al. Noninvasive prenatal screening (NIPS) for fetal chromosome abnormalities in a general-risk population: An evidence-based clinical guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2023;25(2):100336. doi: 10.1016/j.gim.2022.11.004Dungan J.S., Klugman S., Darilek S., et al. Noninvasive prenatal screening (NIPS) for fetal chromosome abnormalities in a general-risk population: An evidence-based clinical guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2023;25(2):100336. doi: 10.1016/j.gim.2022.11.004Moradkhani K., Puechberty J., Blanchet P., et al. Mosaic trisomy 16 in a fetus: the complex relationship between phenotype and genetic mechanisms. Prenatal Diagnosis. 2006; 26(12), 1179–1182. doi:10.1002/pd.1585;Moradkhani K., Puechberty J., Blanchet P., et al. Mosaic trisomy 16 in a fetus: the complex relationship between phenotype and genetic mechanisms. Prenatal Diagnosis. 2006; 26(12), 1179–1182. doi:10.1002/pd.1585;Sparks T.N., Thao K., Norton M.E. Mosaic trisomy 16: what are the obstetric and long-term childhood outcomes? Genet Med. 2017;19(10):1164-1170. doi: 10.1038/gim.2017.23Sparks T.N., Thao K., Norton M.E. Mosaic trisomy 16: what are the obstetric and long-term childhood outcomes? Genet Med. 2017;19(10):1164-1170. doi: 10.1038/gim.2017.23Peng H., Yang J., Wang D., et al. Outcomes of pregnancies with trisomy 16 mosaicism detected by NIPT: a series of case reports. Mol Cytogenet. 2021;14(1):44. doi: 10.1186/s13039-021-00559-wPeng H., Yang J., Wang D., et al. Outcomes of pregnancies with trisomy 16 mosaicism detected by NIPT: a series of case reports. Mol Cytogenet. 2021;14(1):44. doi: 10.1186/s13039-021-00559-wBenn P. Trisomy 16 and trisomy 16 Mosaicism: a review. Am J Med Genet. 1998;79(2):121-33,Benn P. Trisomy 16 and trisomy 16 Mosaicism: a review. Am J Med Genet. 1998;79(2):121-33,Гасымова Ш.Р., Донников А.Е. Соматический тканевой мозаицизм по хромосоме 16 и его связь с задержкой роста плода. Акушерство и гинекология. 2022; 7: 28-33 dx.doi:10.18565/aig.2022.7.28-33,Gasymova Sh.R., Donnikov A.E Somaticheskiy tkanevoy mozaitsizm po khromosome 16 i yego svyaz’ s zaderzhkoy rosta ploda [Somatic tissue chromosome 16 mosaicism and its relationship to fetal growth retardation]. Akusherstvo i ginekologiya [Akusherstvo i Ginekologiya]. 2022; 7: 28-33 dx.doi:10.18565/aig.2022.7.28-33, (In Russ.)Chen C.P., Lan F.H., Chern S.R., et al. Prenatal diagnosis of mosaic trisomy 16 by amniocentesis in a pregnancy associated with abnormal first-trimester screening result (low PAPP-A and low PlGF), intrauterine growth restriction and a favorable outcome. Taiwan J Obstet Gynecol. 2021;60(6):1107-1111. doi: 10.1016/j.tjog.2021.09.026Chen C.P., Lan F.H., Chern S.R., et al. Prenatal diagnosis of mosaic trisomy 16 by amniocentesis in a pregnancy associated with abnormal first-trimester screening result (low PAPP-A and low PlGF), intrauterine growth restriction and a favorable outcome. Taiwan J Obstet Gynecol. 2021;60(6):1107-1111. doi: 10.1016/j.tjog.2021.09.026Panchenko E., Semenova N., Sereda O., et al. Clinical and Molecular Presentation of a Patient with Paternal Uniparental Isodisomy of Chromosome 16. International Journal of Molecular Sciences. 2025; 26(17):8521. https://doi.org/10.3390/ijms26178521Panchenko E., Semenova N., Sereda O., et al. Clinical and Molecular Presentation of a Patient with Paternal Uniparental Isodisomy of Chromosome 16. International Journal of Molecular Sciences. 2025; 26(17):8521. https://doi.org/10.3390/ijms26178521Genes by species [Электронный ресурс] // Geneimprint. URL: https://www.geneimprint.com/site/genes-by-speciesGenes by species [Электронный ресурс] // Geneimprint. URL: https://www.geneimprint.com/site/genes-by-speciesSachwitz J., Strobl-Wildemann G., Fekete G., et al. Examinations of maternal uniparental disomy and epimutations for chromosomes 6, 14, 16 and 20 in Silver-Russell syndrome-like phenotypes. BMC Med Genet. 2016;17:20. doi: 10.1186/s12881-016-0280-8Sachwitz J., Strobl-Wildemann G., Fekete G., et al. Examinations of maternal uniparental disomy and epimutations for chromosomes 6, 14, 16 and 20 in Silver-Russell syndrome-like phenotypes. BMC Med Genet. 2016;17:20. doi: 10.1186/s12881-016-0280-8Chen C.P., Ko T.M., Chern S.R., et al. Prenatal diagnosis of maternal uniparental disomy 16 associated with mosaic trisomy 16 at amniocentesis, and pericardial effusion and intrauterine growth restriction in the fetus. Taiwan J Obstet Gynecol. 2021;60(3):534-539. doi: 10.1016/j.tjog.2021.03.027Chen C.P., Ko T.M., Chern S.R., et al. Prenatal diagnosis of maternal uniparental disomy 16 associated with mosaic trisomy 16 at amniocentesis, and pericardial effusion and intrauterine growth restriction in the fetus. Taiwan J Obstet Gynecol. 2021;60(3):534-539. doi: 10.1016/j.tjog.2021.03.027Inoue T., Yagasaki H., Nishioka J., et al. Molecular and clinical analyses of two patients with UPD(16)mat detected by screening 94 patients with Silver-Russell syndrome phenotype of unknown aetiology. J Med Genet. 2019;56(6):413-418. doi: 10.1136/jmedgenet-2018-105463Inoue T., Yagasaki H., Nishioka J., et al. Molecular and clinical analyses of two patients with UPD(16)mat detected by screening 94 patients with Silver-Russell syndrome phenotype of unknown aetiology. J Med Genet. 2019;56(6):413-418. doi: 10.1136/jmedgenet-2018-105463Grau Madsen S., Uldbjerg N., Sunde L., et al. Prognosis for pregnancies with trisomy 16 confined to the placenta: A Danish cohort study. Prenat Diagn. 2018;38(13):1103-1110. doi: 10.1002/pd.5370Grau Madsen S., Uldbjerg N., Sunde L., et al. Prognosis for pregnancies with trisomy 16 confined to the placenta: A Danish cohort study. Prenat Diagn. 2018;38(13):1103-1110. doi: 10.1002/pd.5370Verwoerd-Dikkeboom C.M., van Heesch P.N., Koning A.H., et al. Embryonic delay in growth and development related to confined placental trisomy 16 mosaicism, diagnosed by I-Space Virtual Reality. Fertil Steril. 2008;90(5):2017.e19-22. doi: 10.1016/j.fertnstert.2008.07.1721Verwoerd-Dikkeboom C.M., van Heesch P.N., Koning A.H., et al. Embryonic delay in growth and development related to confined placental trisomy 16 mosaicism, diagnosed by I-Space Virtual Reality. Fertil Steril. 2008;90(5):2017.e19-22. doi: 10.1016/j.fertnstert.2008.07.1721Petracchi F., Igarzabal L., Crespo M.L., Gadow E. Trisomy 16 detected by first trimester screening. Prenat Diagn. 2009;29(12):1175-6. doi: 10.1002/pd.2369Petracchi F., Igarzabal L., Crespo M.L., Gadow E. Trisomy 16 detected by first trimester screening. Prenat Diagn. 2009;29(12):1175-6. doi: 10.1002/pd.2369Zimmermann R., Lauper U., Streicher A., et al. Elevated alpha-fetoprotein and human chorionic gonadotropin as a marker for placental trisomy 16 in the second trimester? Prenat Diagn. 1995;15(12):1121-4. doi: 10.1002/pd.1970151207Zimmermann R., Lauper U., Streicher A., et al. Elevated alpha-fetoprotein and human chorionic gonadotropin as a marker for placental trisomy 16 in the second trimester? Prenat Diagn. 1995;15(12):1121-4. doi: 10.1002/pd.1970151207Spencer K., Pertile M.D., Bonacquisto L., et al. First trimester detection of trisomy 16 using combined biochemical and ultrasound screening. Prenat Diagn. 2014;34(3):291-5. doi: 10.1002/pd.4285Spencer K., Pertile M.D., Bonacquisto L., et al. First trimester detection of trisomy 16 using combined biochemical and ultrasound screening. Prenat Diagn. 2014;34(3):291-5. doi: 10.1002/pd.4285

The authors declare that there are no conflicts of interest present.