сгенерировать QR код
Открытый доступ
Только для подписчиков
Оценка частоты фибродисплазии оссифицирующей прогрессирующей в России
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.05.16-22
Аннотация
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (ФОП, FOP, MIM135100) – редкое аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся возникновением у больного очагов спонтанной оссификации различной локализации в мягких тканях. За развитие данного патологического состояния ответственны патогенные варианты, возникающие в гене, ACVR1. С 2009 по 2024 гг. было проведено диагностическое обследование 158 человек с подозрением на ФОП с использованием прямого автоматического секвенирования по Сэнгеру. Причину заболевания удалось установить у 68 (43%) пробандов. На основании анализа возрастов пациентов была оценена частота встречаемости ФОП в Российской Федерации. Она составила не менее 1,656 на миллион или 1 на 604000 новорождённых.
Ключевые слова
фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая,
ФОП,
мутации в гене ACVR1,
ДНК-диагностика,
частота встречаемости ФОП
При поддержке: Исследование выполнено в рамках государственного задания Министерства науки и высшего образования РФ для ФГБНУ МГНЦ.
Об авторах
И. Г. Сермягина
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1
О. А. Щагина
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1
А. В. Поляков
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1
Список литературы
1. Pignolo R.J., Shore E.M., Kaplan F.S. Fibrodysplasia ossificans progressiva: clinical and genetic aspects. Orphanet J Rare Dis. 2011;6:80. doi: 10.1186/1750-1172-6-80.
2. Kaplan F.S., Zasloff M.A, Kitterman J.A., et al. Early mortality and cardiorespiratory failure in patients with fibrodysplasia ossificans progressiva. J Bone Joint Surg Am. 2010;92(3):686-91. doi: 10.2106/JBJS.I.00705.
3. Shore E.M., Xu M., Feldman G.J, et al. A recurrent mutation in the BMP type I receptor ACVR1 causes inherited and sporadic fibrodysplasia ossificans progressiva. Nat Genet. 2006;38(5):525–527. doi: 10.1038/ng1783.
4. Pignolo R.J., Bedford-Gay C., Cali A., et al. Current challenges and opportunities in the care of patients with fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP): an international, multi-stakeholder perspective. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):168. doi: 10.1186/s13023-022-02224-w.
5. Pignolo R.J., Bedford-Gay C., Liljesthröm M., et al. The Natural History of Flare-Ups in Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP): A Comprehensive Global Assessment. J Bone Miner Res. 2016;31(3):650-6. doi: 10.1002/jbmr.2728.
6. Fury M., John M., Schexnayder S., et al. The Implications of Inaccuracy: Comparison of Coding in Heterotopic Ossification and Associated Trauma. Orthopedics. 2017;40(4):237-241. doi: 10.3928/01477447-20170208-02.
7. Morales-Piga A., Bachiller-Corral J., Trujillo-Tiebas M.J, et al. Fibrodysplasia ossificans progressiva in Spain: epidemiological, clinical, and genetic aspects. Bone. 2012;51(4):748-55. doi: 10.1016/j.bone.2012.07.002.
8. Baujat G., Choquet R., Bouée S., et al. Prevalence of fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) in France: an estimate based on a record linkage of two national databases. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):123. doi: 10.1186/s13023-017-0674-5.
9. Pignolo R.J., Hsiao E.C., Baujat G., et al. Prevalence of fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) in the United States: estimate from three treatment centers and a patient organization. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):350. doi: 10.1186/s13023-021-01983-2.
10. Электронный ресурс https://rosstat.gov.ru
11. Коваленко-Клычкова Н.А., Клычкова И.Ю., Кенис В.М., Мельченко Е.В. Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия у детей (обзор литературы и анализ 5 клинических случаев). Травматология и ортопедия России. 2014; 1:102–109.
12. Антелава О.А., Никишина И.П., Гусева И.А. и др. Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия. РМЖ. 2015; 23(7): 415–420.
13. Электронный ресурс https://foprussia.ru
14. Liljesthröm M., Pignolo R., Kaplan F. Epidemiology of the global fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) community. J Rare Dis Res Treat. 2020;5(2):31–36. doi: 10.29245/2572-9411/2020/2.1196.
15. Anwar S., Yokota T. Navigating the Complex Landscape of Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: From Current Paradigms to Therapeutic Frontiers. Genes. 2023; 14: 2162. https://doi.org/10.3390/genes14122162
16. Mahapatra S., Muragundi P.M., Choughule S., Piruka, A. A Literature Review of HRQoL and Prevalence of Fibrodysplasia Ossificans Progressiva. J. Appl. Pharm. Sci. 2022; 13: 53–59.
17. Whyte M.P., Wenkert D., Demertzis J.L., et al. Fibrodysplasia ossificans progressiva: middle-age onset of heterotopic ossification from a unique missense mutation (c.974G>C, p.G325A) in ACVR1. J Bone Miner Res. 2012;27(3):729-37. doi: 10.1002/jbmr.1473.
18. Pignolo R.J., Hsiao E.C., Al Mukaddam M., et al. Reduction of New Heterotopic Ossification (HO) in the Open-Label, Phase 3 MOVE Trial of Palovarotene for Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP). J Bone Miner Res. 2023;38(3):381-394. doi: 10.1002/jbmr.4762
19. Szoszkiewicz A., Szczepanek M., Bukowska-Olech E., et al. Fibrodysplasia ossificans progressiva: genetic and clinical characterization in a cohort of Polish patients and review of potential therapies. J Appl Genet. 2025 Apr 12. doi: 10.1007/s13353-025-00966-4.
20. Carvalho D.R., Navarro M.M., Martins B.J., et al. Mutational screening of ACVR1 gene in Brazilian fibrodysplasia ossificans progressiva patients. Clin Genet. 2010;77(2):171-6. doi: 10.1111/j.1399-0004.2009.01256.x.
21. Bocciardi R., Bordo D., Di Duca M., Di Rocco M., Ravazzolo R. Mutational analysis of the ACVR1 gene in Italian patients affected with fibrodysplasia ossificans progressiva: confirmations and advancements. Eur J Hum Genet. 2009;17(3):311-8. doi: 10.1038/ejhg.2008.178.
22. Zhang W., Zhang K., Song L., et al. The phenotype and genotype of fibrodysplasia ossificans progressiva in China: a report of 72 cases. Bone. 2013;57(2):386-91. doi: 10.1016/j.bone.2013.09.002.
23. Никишина И.П., Маткава В.Г., Арсеньева С.В., Гасымов Э.Г., Арефьева А.Н. Первый российский опыт применения паловаротена для лечения фибродисплазии оссифицирующей прогрессирующей: два клинических наблюдения. Педиатрическая фармакология. 2025;22(1):19-30. https://doi.org/10.15690/pf.v22i1.2851
Рецензия
Для цитирования:
Сермягина И.Г., Щагина О.А., Поляков А.В. Оценка частоты фибродисплазии оссифицирующей прогрессирующей в России. Медицинская генетика. 2025;24(5):16-22. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.05.16-22
For citation:
Sermyagina I.G., Schagina O.A., Polyakov A.V. Assessment of the frequency of fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) in Russia. Medical Genetics. 2025;24(5):16-22. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.05.16-22
Просмотров:
7
Послать статью по эл. почте 