Полиморфные варианты гена APOΕ (SNPs rs7412 и rs429358) в коренных популяциях Восточной и Южной Сибири

Аполипопротеин Е участвует в метаболизме липидов и во многих других важных процессах в организме. Полиморфизм в гене APOΕ имеет огромное влияние на риск развития и тяжесть течения таких серьезных заболеваний, как болезнь Альцгеймера, гиперлипопротеинемия III типа, сердечно-сосудистые, онкологические и многие другие. Поэтому важность исследования этого полиморфизма в человеческих популяциях не вызывает сомнений. В данной работе представлены частоты встречаемости генотипов гена APOΕ и его полиморфных вариантов ε2, ε3, ε4 в 8 популяциях коренных народов, проживающих на территориях Восточной и Южной Сибири (якутов, бурятов, телеутов, долган, нганасан, русских). Проведены межпопуляционные сравнения между изученными нами и некоторыми мировыми популяциями.

1. Mahley R.W. Apolipoprotein E: from cardiovascular disease to neurodegenerative disorders. J. Mol. Med. 2016;94:739-746. doi: 10.1007/s00109-016-1427-y.

2. Rall S.C. Jr., Weisgraber K.H., Mahley R.W. Human apolipoprotein E: the complete amino acid sequence. J. Biol. Chem. 1982; 257:4171-4178.

3. Mahley R.W., Rall S.C. Apolipoprotein E: far more than a lipid transport protein. Annu. Rev. Genomics Hum. Genet. 2000;(1):507–537.

4. Kockx M., Traini M., Kritharides L. Cell-specific production, secretion, and function of apolipoprotein E. Journal of Molecular Medicine. 2018; https://doi.org/10.1007/s00109-018-1632-y

5. Blum C.B.. Type III hyperlipoproteinemia: still worth considering? Prog. Cardiovasc. Dis. 2016;59: 119-124.

6. Rebeck G.W., Reiter J.S., Strickland D.K., Hyman B.T. Apolipoprotein E in sporadic Alzheimer’s disease: allelic variation and receptor interactions. Neuron. 1993;11(4): 575-580.

7. Han X., Cheng H., Fryer J., et al. Novel role for apolipoprotein E in the central nervous system. Modulation of sulfatide content. J. Biol. Chem. 2003;278:8043–8051.

8. Потапов А.А., Юсупова М.М., Тендиева В.Д., и др. Клиническое и прогностическое значение генетических маркёров гена APOE при черепно-мозговой травме. Вопросы нейрохирургии им. Н. Н. Бурденко. 2010; 3:54-62.

9. Harmony J.A.K., Akeson A.L., McCarthy B.M., et al. Immunoregulation by plasma lipoproteins. In Biochemistry and Biology of Plasma Lipoproteins, ed. AM Scanu, AA Spector, New York: Marcel Dekker. 1986;403–452.

10. Trommsdorff M., Borg J.P., Margolis B., Herz J. Interaction of cytosolic adaptor proteins with neuronal apolipoprotein E receptors and the amyloid precursor protein. J. Biol. Chem. 1998;273:33556–60.

11. Shakibaei M., Frevert U.. Dual interaction of the malaria circumsporozoite protein with the low density lipoprotein receptor-related protein (LRP) and heparan sulfate proteoglycans. J. Exp. Med. 1996;184:1699–711.

12. Roselaar S., Daugherty A. Apolipoprotein E-deficient mice have impaired innate immune responses to Listeria monocytogenes in vivo. J. Lipid Res. 1998;39:1740–43

13. de Bont N., Netea M.G., Demacker P.N.M., et al. Apolipoprotein E knock-out mice are highly susceptible to endotoxemia and Klebsiella pneumoniae infection. J. Lipid Res. 1999;40:680–85.

14. Price D.A., Bassendine M.F., Norris S.M., et al. Apolipoprotein epsilon-3 allele is associated with persistent hepatitis C virus infection. Gut. 2006;55:715-718.

15. Theendakara V., Peters-Libeu C.A., Spilman P., et al. Direct transcriptional effects of apolipoprotein E. J. Neurosci. 2016; 36: 685–700.

16. Phillips M.C. Apolipoprotein E Isoforms and Lipoprotein Metabolism. International Union of Biochemistry and Molecular Biology. 2014;66(9):616–623.

17. Zhong L., Xie Y.Z., Cao T.T., et al. A rapid and cost-effective method for genotyping apolipoprotein E gene polymorphism. Molecular Neurodegeneration. 2016;1(2) doi: 10.1186/s13024-016-0069-4.

18. Rosenberg R.N. The molecular and genetic basis of AD: the end of the beginning. The 2000 Wartenberg lecture. Neurology. 2000;54(11):2045–2054.

19. Mahley R.W., Weisgraber K.H., Huang Y. Apolipoprotein E: Structure determines function, from atherosclerosis to Alzheimer’s disease to AIDS. J. Lipid Res. 2009;50:183-188. doi: 10.1194/jlr.R800069-JLR200.

20. Arbones – Mainar J.M., Johnson L.A., Altenburg M.K., Maeda N. Differential modulation of diet-induced obesity and adipocyte functionality by human apolipoprotein E3 and E4 in mice. Int. J. Obes. (Lond). 2008;32(10):1595–1605. doi: 10.1038/ijo.2008.143.

21. Mahley R.W., Weisgraber K.H., Huang Y. Apolipoprotein E4: a causative factor and therapeutic target in neuropathology, including Alzheimer’s disease. Proc. Natl. Acad. Sci. U S A. 2006;103:5644-5651.

22. Finch C.E., Morgan T.E. Systemic inflammation, infection, ApoE alleles, and Alzheimer disease: a position paper. Curr. Alzheimer Res. 2007;4:185-189.

23. Finch .CE. Evolution in health and medicine Sackler colloquium: Evolution of the human lifespan and diseases of aging: roles of infection, inflammation, and nutrition. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 2010;107(1):1718–1724. doi:10.1073/pnas.0909606106.

24. Зуева И.Б., Улитина А.С., Гораб Д.Н. и др. Полиморфизм гена ApoE у пациентов с метаболическим синдромом и когнитивными расстройствами. Артериальная гипертензия. 2012;18(5):421-428.

25. Corder E., Saunders A., Strittmatter W., et al. Gene dose of apolipoprotein E type 4 allele and the risk of Alzheimer’s disease in late onset families. Science. 1993;261(5123):921–923.

26. Lucotte G., Turpin J.C., Landais P. Apolipoprotein E-epsilon-4 allele doses in late-onset Alzheimer’s disease. Ann. Neurol. 1994;36:681-682, 1994.

27. Goldstein F.C., Ashley A.V., Gearing M., et al. Apolipoprotein E and age at onset of Alzheimer’s disease in African American patients. Neurology. 2001;57:1923-1925.

28. Lannfelt L., Pedersen N.L., Lilius L., et al. Apolipoprotein epsilon-4 allele in Swedish twins and siblings with Alzheimer disease. Alzheimer Dis. Assoc. Disord. 1995;9:166-169.

29. Виноградова С.В. Роль полиморфизма е2/е3/е4 гена аполипопротеина Е в развитии атеросклероза. Медицинская генетика. 2006;5(2):3–10.

30. Schachter F., Faure-Delanef L., Guenot F., et al. Genetic associations with human longevity at the APOE and ACE loci. Nature Genet. 1994;6:29-32.

31. Knouff C., Hinsdale M.E., Mezdour H., et al. Apo E structure determines VLDL clearance and atherosclerosis risk in mice. J. Clin. Invest. 1999;103(11):1579–1586. doi:10.1172/JCI6172.

32. Garces C., Benavente M., Ortega H., et al. Influence of birth weight on the Apo E genetic determinants of plasma lipid levels in children. Pediatric research. 2002;52(6):873-878. doi: 10.1203/01.PDR.0000037140.57784.8B.

33. Song Y., Stampfer M.J., Liu S. Meta-analysis: apolipoprotein E genotypes and risk for coronary heart disease. Ann. Intern. Med. 2004;141:137–147.

34. Davignon J., Gregg R.E., Sing S.F. Apolipoprotein E polymorphism and atherosclerosis. Arteriosclerosis. 1988;8(1):1–21.

35. Chen D.W., Shi J.K., Li Y., et al. Association between ApoE polymorphism and type 2 diabetes: A meta-analysis of 59 studies. Biomed. Environ. Sci. 2019;32(11):823–838. doi: 10.3967/bes2019.104.

36. Воевода М.И., Степанов В.А., Ромащенко А.Г., Максимов В.Н. Этногенетические особенности подверженности атеросклерозу в этнических группах Сибири (на примере гена аполипопротеина Е). Бюллетень СО РАМН. 2006;26(2):63-72.

37. Friedman G., Froom P., Sazbon L., Grinblatt I., et al. Apolipoprotein E-epsilon-4 genotype predicts a poor outcome in survivors of traumatic brain injury. Neurology. 1999;52:244-248.

38. Liberman J.N., Stewart W.F., Wesnes K., Troncoso J. Apolipoprotein E epsilon-4 and short-term recovery from predominantly mild brain injury. Neurology. 2002;58:1038-1044.

39. Crawford F., Vanderploeg R., Freeman M., et al. APOE genotype influences acquisition and recall following traumatic brain injury. Neurology. 2002;58:1115–1118.

40. Koponen S., Taiminen T., Kairisto V., et al. APOE-epsilon-4 predicts dementia but not other psychiatric disorders after traumatic brain injury. Neurology. 2004;63:749–750.

41. Deary I.J., Whiteman M.C., Pattie A., et al. Cognitive change and the APOE epsilon-4 allele. Nature. 2002;418(932). doi: https://doi.org/10.1038/418932a.

42. Caselli R.J., Dueck A.C., Osborne D., et al. Longitudinal modeling of age-related memory decline and the APOE epsilon-4 effect. New Eng. J. Med. 2009;361:255-263.

43. Caselli R.J., Reiman E.M., Osborne D., et al. Longitudinal changes in cognition and behavior in asymptomatic carriers of the APOE e4 allele. Neurology. 2004;62:1990-1995.

44. Blesa R., Adroer R., Santacruz P., Ascaso C., et al. High apolipoprotein E epsilon-4 allele frequency in age-related memory decline. Ann. Neurol. 1996;39:548-551.

45. Liao F., Yoon H., Kim J. Apolipoprotein E metabolism and functions in brain and its role in Alzheimer’s disease. Curr. Opin. Lipidol. 2017;28:60–67. doi: 10.1097/MOL.0000000000000383.

46. Lanterna L.A., Ruigrok Y., Alexander S., et al. Meta-analysis of APOE genotype and subarachnoid hemorrhage: clinical outcome and delayed ischemia. Neurology. 2007;69:766-775.

47. Li Y.J., Hauser M.A., Scott W.K., et al. Apolipoprotein E controls the risk and age at onset of Parkinson disease. Neurology. 2004;62:2005-2009.

48. Harrington C.R., Roth M., Xuereb J.H., et al. Apolipoprotein E type epsilon-4 allele frequency is increased in patients with schizophrenia. Neurosci. Lett. 1995;202:101-104.

49. Amouyel P., Vidal O., Launay J.M., Laplanche J.L. The apolipoprotein E alleles as major susceptibility factors for Creutzfeldt-Jakob disease. Lancet. 1994;344:1315-1318.

50. de Stefano N., Bartolozzi M.L., Nacmias B., et al. Influence of apolipoprotein E epsilon-4 genotype on brain tissue integrity in relapsing-remitting multiple sclerosis. Arch. Neurol. 2004; 61: 536-540.

51. Chapman J., Korczyn A., Karussis D., et al. The effects of APOE genotype on age at onset and progression of neurodegenerative diseases. Neurology. 2001;57:1482–1485.

52. Kadotani H., Kadotani T., Young T., et al. Association between apolipoprotein E epsilon-4 and sleep-disordered breathing in adults. JAMA. 2001;285:2888-2890.

53. Gozal D., Capdevila O.S., Kheirandish-Gozal L., Crabtree V.M. APOE epsilon-4 allele, cognitive dysfunction, and obstructive sleep apnea in children. Neurology. 2007;69:243-249.

54. Wang J.C., Kwon J.M., Shah P., et al. Effect of APOE genotype and promoter polymorphism on risk of Alzheimer’s disease. Neurology. 2000;55:1644-1649.

55. Григорьева И.Н., Никитенко Т.М., Романова Т.И, и др. Полиморфизм гена аполипопротеина Е, желчнокаменная болезнь и панкреатит. Бюллетень СО РАМН. 2006;26(4):80-86.

56. Григорьева И.Н., Нотова Т.Е. Полиморфизм гена аполипопротеина Е, желчнокаменная болезнь, сахарный диабет 2 типа и нарушения липидного обмена. Атеросклероз. 2023;19(1):47-56. doi: 10.52727/2078-256X-2023-19-1-47-56.

57. Burt T.D., Agan B.K., Marconi V.C., et al. Apolipoprotein (apo) E4 enhances HIV-1 cell entry in vitro, and the APOE epsilon-4/epsilon-4 genotype accelerates HIV disease progression. Proc. Nat. Acad. Sci. 2008;105:8718-8723.

58. Breslow J.L., Zannis V.I., SanGiacomo T.R., et al. Studies of familial type III hyperlipoproteinemia using as a genetic marker the apoE phenotype E2/2. J. Lipid. Res. 1982;23:1224–1235.

59. Иванова Т.И., Крикунова Л.И., Рябченко Н.И. и др. Способ определения риска развития рака тела матки. Патент на изобретение номер RU 2558059 C1. 2015.

60. Singh P.P., Singh M., Mastana S.S. APOE distribution in world populations with new data from India and the UK. Ann. Hum. Biol. 2006;33:279–308.

61. Боринская С.А., Кальина Н.Р., Санина Е.Д. и др. Полиморфизм гена аполипопротеина Е APOE в популяциях России и сопредельных стран. Генетика. 2007;43(10):1434-1440.

62. Боровкова Н.П., Шереметьева В.А., Евсюков А.Н., Спицын В.А. Закономерности распределения аллелей аполипопротеина Е (АРОЕ) среди мирового народонаселения. Вестник Московского университета. Серия XXIII. Антропология. 2010;2:21–35.

63. Мустафина О.Е., Михайлова А.М., Бахтиярова К.З. и др. Полиморфизм гена аполипопротеина Е и риск развития рассеянного склероза у этнических русских. Молекулярная биология. 2008;42(6):957–964.

64. Gerdes L.U., Klausen I.C., Sihm I., Faergeman O. Apolipoprotein E polymorphism in a Danish population compared to findings in 45 other study populations around the world. Genet. Epidemiol. 1992;9:155–167.

65. Corbo R.M., Scacchi R., Mureddu L., et al. Apolipoprotein E polymorphism in Italy investigated in native plasma by a simple polyacrylamide gel isoelectric focusing technique. Comparison with frequency data of other European populations. Ann. Hum. Genet. 1995;59:197–209.

66. Kowalska A., Wiechmann I., Walter H. Genetic variability of apolipoprotein E in a Polish population. Hum. Biol. 1998;70:1093–1099.

67. Corbo R.M., Scacchi R. Apolipoprotein E (APOE) allele distribution in the world. Is APOE*4 a «thrifty» allele? Ann. Hum. Genet. 1999;63:301–310.

68. Hong S.H., Kang B.Y., Oh J.H., et al. Genetic variation of the APOE-C1-C2 cluster gene in Koreans. Clin. Biochem. 1997;30:215–219.

69. Kamboh M.I. Apolipoprotein E polymorphism and susceptibility to Alzheimer’s disease. Hum. Biol. 1995;67:195–215.

70. Корчагина Р.П., Осипова Л.П., Вавилова Н.А. и др. Полиморфизм генов биотрансформации ксенобиотиков GSTM1, GSTT1, CYP2D6, вероятных маркеров риска онкологических заболеваний, в популяциях коренных этносов и русских Северной Сибири. Вавиловский журнал генетики и селекции. 2011;3:448-461.

71. Тийс Р.П., Осипова Л.П., Табиханова Л.Э, и др. Генетический полиморфизм факторов системы свёртывания крови FII и FV в популяциях коренных этносов (тундровых и лесных ненцев, нганасан), русских Северной Сибири и их метисов в связи с риском развития тромбозов. Медицинская генетика. 2015;7:27-31.

72. Gerdes L.U., Gerdes C., Hansen P.S., et al. The apolipoprotein E polymorphism in Greenland Inuit in its global perspective. Hum. Genet. 1996;98:546–550.

73. Gerdes L.U., Jeune B., Ranberg K.A., et al. Estimation of apolipoprotein E genotype-specific relative mortality risks from the distribution of genotypes in centenarians and middle-aged men: Apolipoprotein E gene is a «frailty gene», not a «longevity gene». Genet. Epidemiol. 2000;19:202–210.