сгенерировать QR код
Открытый доступ
Только для подписчиков
Редкая форма семейной аневризмы аорты: клиническое наблюдение и особенности медико-генетического консультирования.
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.12.67-73
Аннотация
Дисплазии соединительной ткани (ДСТ) – группа частых наследственных заболеваний, встречающихся в популяции с частотой 1:2000 населения, включающая более 200 нозологических форм. Аневризмы аорты и её ветвей – наиболее грозное осложнение ДСТ, которое ограничивает продолжительность жизни пациентов, однако этот симптом вызывает меньше всего жалоб и долгое время остаётся нераспознанным. В настоящей работе представлен случай семьи с необычным сочетанием генетических и средовых факторов риска разрыва аорты в нескольких поколениях, что привело к накоплению внезапных смертей в двух поколениях и необходимости выполнения высокорисковой хирургии в третьем. В статье обсуждается тактика медико-генетического консультирования семей с синдромом Лойеса-Дитца, значение своевременной ДНК-диагностики, хирургических методов лечения и профилактики жизнеугрожающих осложнений.
Ключевые слова
При поддержке: Работа выполнена при поддержке исследовательского проекта FURG-2023-0008
Об авторах
Е. В. Заклязьминская
ГНЦ РФ ФГБНУ Российский научный центр хирургии имени академика Б.В. Петровского; ПАО Центр Генетики и Репродуктивной Медицины «ГЕНЕТИКО»
119435, г. Москва, Абрикосовский переулок, д. 2
119571, г. Москва, пр. Вернадского, д. 96
Россия
Россия
Л. Р. Дзик
ГНЦ РФ ФГБНУ Российский научный центр хирургии имени академика Б.В. Петровского
119435, г. Москва, Абрикосовский переулок, д. 2
Россия
Россия
М. С. Балашова
ГНЦ РФ ФГБНУ Российский научный центр хирургии имени академика Б.В. Петровского; ФГАОУ ВО Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский университет)
119435, г. Москва, Абрикосовский переулок, д. 2
119991, г. Москва, ул. Трубецкая, д. 8/2
Россия
Россия
В. В. Аминов
ФГБУ Федеральный центр сердечно-сосудистой хирургии
454103, г. Челябинск, пр. Героя России Родионова Е.Н., д.2
Россия
Россия
Список литературы
1. Faggion Vinholo T., Brownstein A.J., Ziganshin B.A., et al. Genes associated with thoracic aortic aneurysm and dissection: 2019 update and clinical implications. Aorta (Stamford). 2019;7(4):99-107.
2. Verstraeten A., Luyckx I., Loeys B. Aetiology and management of hereditary aortopathy. Nat Rev Cardiol. 2017;14(4):197-208.
3. Mariscalco G., Debiec R., Elefteriades J.A., et al. Systematic review of studies that have evaluated screening tests in relatives of patients affected by nonsyndromic thoracic aortic disease. J Am Heart Assoc. 2018;7(15):e009302.
4. Chukwu M., Ehsan P., Aburumman R.N., et al. Acute Stanford type A aortic dissection: a review of risk factors and outcomes. Cureus. 2023;15(3):e36301.
5. Рыжкова О.П., Кардымон О.Л., Прохорчук Е.Б., и др. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК чело века, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2). Медицинская генетика. 2019;18(2):3-23.
6. Richards S., Aziz N., Bale S., et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015;17(5):405-424.
7. Loeys B.L., Schwarze U., Holm T., et al. Aneurysm syndromes caused by mutations in the TGF-beta receptor. N Engl J Med. 2006;355(8):788-798.
8. Melenovsky V., Adamira M., Kautznerova D., et al. Aortic dissection in a young man with Loeys-Dietz syndrome. J Thorac Cardiovasc Surg. 2008;135(5):1174-1175.
9. Barnett C.P., Chitayat D., Bradley T.J., et al. Dexamethasone normalizes aberrant elastic fiber production and collagen I secretion by Loeys-Dietz syndrome fibroblasts: a possible treatment? Eur J Hum Genet. 2011;19(6):624-633.
10. TGFBR1 gene. MedlinePlus [Internet]. Available from: https://medlineplus.gov/genetics/gene/tgfbr1/#conditions (дата обращения: 17.03.2025).
11. Gallo E.M., Loch D.C., Habashi J.P., et al. Angiotensin II-dependent TGF-β signaling contributes to Loeys-Dietz syndrome vascular pathogenesis. J Clin Invest. 2014;124(1):448-460.
12. Abdul Nabi H., Bcharah G., Dreher L., et al. Sex-based differences in patients with Loeys-Dietz syndrome: an analysis of arteriopathies and surgical interventions. Int J Cardiol. 2025;437:133477.
13. Loeys B.L., Dietz H.C. Loeys-Dietz syndrome. In: Adam M.P., Feldman J., Mirzaa G.M., et al., eds. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2025. Updated 2024 Sep 12. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1133/
14. James L., Husain N., Langas S.J., et al. Late Loeys-Dietz syndrome diagnosis in an adolescent with severe phenotype. JACC Case Rep. 2025;30(32):105357.
15. Koefoed A.W., Huguenard A.L., Johnson G.W, et al. Characterization of arterial aneurysms in Loeys-Dietz syndrome. J Am Coll Cardiol. 2025;85(24):2343-2352.
16. Hussain K, Huerter M. ACC/AHA guidelines for aortic disease. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan-. Updated 2024 Junе 8. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK606128/
17. Ikonomidis J.S. Aortic surgery in Loeys-Dietz syndrome: excellent results, but close surveillance is necessary. J Thorac Cardiovasc Surg. 2017;153(2):413-414.
18. Заклязьминская Е.В., и др. Подходы к диагностике и мониторингу сосудистых осложнений у пациентов с дисплазиями соединительной ткани: учебно-методическое пособие. Москва: Издательство «Триумф»; 2025. 54 с.
Рецензия
Для цитирования:
Заклязьминская Е.В., Дзик Л.Р., Балашова М.С., Аминов В.В. Редкая форма семейной аневризмы аорты: клиническое наблюдение и особенности медико-генетического консультирования. Медицинская генетика. 2025;24(12):67-73. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.12.67-73
For citation:
Zaklyazminskaya E.V., Dzik L.R., Balashova M.S., Aminov V.V. A rare form of familial aortic aneurysm: clinical case and features of medical and genetic counseling. Medical Genetics. 2025;24(12):67-73. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.12.67-73
Просмотров:
8
JATS XML
Послать статью по эл. почте 