medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2025.12.67-73medgen-3349Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯORIGINAL RESEARCHРедкая форма семейной аневризмы аорты: клиническое наблюдение и особенности медико-генетического консультирования.A rare form of familial aortic aneurysm: clinical case and features of medical and genetic counseling.ЗаклязьминскаяЕ. В.ZaklyazminskayaE. V.ДзикЛ. Р.DzikL. R.dzik.lr@med.ruБалашоваМ. С.BalashovaM. S.АминовВ. В.AminovV. V.ГНЦ РФ ФГБНУ Российский научный центр хирургии имени академика Б.В. Петровского; ПАО Центр Генетики и Репродуктивной Медицины «ГЕНЕТИКО» 119435, г. Москва, Абрикосовский переулок, д. 2 119571, г. Москва, пр. Вернадского, д. 96РоссияRussian research center of surgery named after academician B.V. Petrovsky; Center for Genetics and Reproductive Medicine “GENETICO”Russian FederationГНЦ РФ ФГБНУ Российский научный центр хирургии имени академика Б.В. Петровского 119435, г. Москва, Абрикосовский переулок, д. 2РоссияRussian research center of surgery named after academician B.V. PetrovskyRussian FederationГНЦ РФ ФГБНУ Российский научный центр хирургии имени академика Б.В. Петровского; ФГАОУ ВО Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский университет) 119435, г. Москва, Абрикосовский переулок, д. 2 119991, г. Москва, ул. Трубецкая, д. 8/2РоссияRussian research center of surgery named after academician B.V. Petrovsky; I.M. Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University)Russian FederationФГБУ Федеральный центр сердечно-сосудистой хирургии 454103, г. Челябинск, пр. Героя России Родионова Е.Н., д.2РоссияFederal Center for Cardiovascular SurgeryRussian Federation20253101202624126773Copyright © Заклязьминская Е.В., Дзик Л.Р., Балашова М.С., Аминов В.В., 20262026Заклязьминская Е.В., Дзик Л.Р., Балашова М.С., Аминов В.В.Zaklyazminskaya E.V., Dzik L.R., Balashova M.S., Aminov V.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3349

Дисплазии соединительной ткани (ДСТ) – группа частых наследственных заболеваний, встречающихся в популяции с частотой 1:2000 населения, включающая более 200 нозологических форм. Аневризмы аорты и её ветвей – наиболее грозное осложнение ДСТ, которое ограничивает продолжительность жизни пациентов, однако этот симптом вызывает меньше всего жалоб и долгое время остаётся нераспознанным. В настоящей работе представлен случай семьи с необычным сочетанием генетических и средовых факторов риска разрыва аорты в нескольких поколениях, что привело к накоплению внезапных смертей в двух поколениях и необходимости выполнения высокорисковой хирургии в третьем. В статье обсуждается тактика медико-генетического консультирования семей с синдромом Лойеса-Дитца, значение своевременной ДНК-диагностики, хирургических методов лечения и профилактики жизнеугрожающих осложнений.

Connective tissue disorders (CTD) is a group of common hereditary diseases that occur in aa population of at least 1:2000 of the population, including at least 200 nosological forms. The most serious CTD complication is aneurysms of the aorta and its branches, which reduces patients’ life expectancy. Аneurysms usually do not cause complaints and remain unrecognized for a long time. This publication presents a family case of Loyes-Dietz syndrome with an unusual combination of genetic and environmental risk factors for aortic rupture in several relatives, which led to an accumulation of sudden deaths in two generations and the need for high-risk surgery in the third one. The article discusses the tactics of medical and genetic counseling for families with Loyes-Dietz syndrome, the importance of timely DNA diagnostics, surgical methods of treatment, and prevention of life-threatening complications.

дисплазии соединительной тканианевризма восходящей аортырасслоение аортыTGFBR1синдром Лойеса-Дитцаconnective tissue dysplasiaaortic dissectionascending aortic aneurysmTGFBR1Loyes-Ditz syndromeРабота выполнена при поддержке исследовательского проекта FURG-2023-0008The work was supported by research projects FURG-2023-0008.ReferencesFaggion Vinholo T., Brownstein A.J., Ziganshin B.A., et al. Genes associated with thoracic aortic aneurysm and dissection: 2019 update and clinical implications. Aorta (Stamford). 2019;7(4):99-107.Faggion Vinholo T., Brownstein A.J., Ziganshin B.A., et al. Genes associated with thoracic aortic aneurysm and dissection: 2019 update and clinical implications. Aorta (Stamford). 2019;7(4):99-107.Verstraeten A., Luyckx I., Loeys B. Aetiology and management of hereditary aortopathy. Nat Rev Cardiol. 2017;14(4):197-208.Verstraeten A., Luyckx I., Loeys B. Aetiology and management of hereditary aortopathy. Nat Rev Cardiol. 2017;14(4):197-208.Mariscalco G., Debiec R., Elefteriades J.A., et al. Systematic review of studies that have evaluated screening tests in relatives of patients affected by nonsyndromic thoracic aortic disease. J Am Heart Assoc. 2018;7(15):e009302.Mariscalco G., Debiec R., Elefteriades J.A., et al. Systematic review of studies that have evaluated screening tests in relatives of patients affected by nonsyndromic thoracic aortic disease. J Am Heart Assoc. 2018;7(15):e009302.Chukwu M., Ehsan P., Aburumman R.N., et al. Acute Stanford type A aortic dissection: a review of risk factors and outcomes. Cureus. 2023;15(3):e36301.Chukwu M., Ehsan P., Aburumman R.N., et al. Acute Stanford type A aortic dissection: a review of risk factors and outcomes. Cureus. 2023;15(3):e36301.Рыжкова О.П., Кардымон О.Л., Прохорчук Е.Б., и др. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК чело века, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2). Медицинская генетика. 2019;18(2):3-23.Ryzhkova O.P., Kardymon O.L., Prokhorchuk E.B., et al. Rukovodstvo po interpretatsii dannykh posledovatel’nosti DNK cheloveka, poluchennykh metodami massovogo parallel’nogo sekvenirovaniya (MPS) (redaktsiya 2018, versiya 2) [Guidelines for interpretation of human DNA sequencing data obtained by massive parallel sequencing (MPS) (2018 revision, version 2)]. Meditsinskaya Genetika [Medical Genetics]. 2019;18 (2):3-23. (In Russ.) doi:10.25557/2073-7998.2019.02.3-23Richards S., Aziz N., Bale S., et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015;17(5):405-424.Richards S., Aziz N., Bale S., et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015;17(5):405-424.Loeys B.L., Schwarze U., Holm T., et al. Aneurysm syndromes caused by mutations in the TGF-beta receptor. N Engl J Med. 2006;355(8):788-798.Loeys B.L., Schwarze U., Holm T., et al. Aneurysm syndromes caused by mutations in the TGF-beta receptor. N Engl J Med. 2006;355(8):788-798.Melenovsky V., Adamira M., Kautznerova D., et al. Aortic dissection in a young man with Loeys-Dietz syndrome. J Thorac Cardiovasc Surg. 2008;135(5):1174-1175.Melenovsky V., Adamira M., Kautznerova D., et al. Aortic dissection in a young man with Loeys-Dietz syndrome. J Thorac Cardiovasc Surg. 2008;135(5):1174-1175.Barnett C.P., Chitayat D., Bradley T.J., et al. Dexamethasone normalizes aberrant elastic fiber production and collagen I secretion by Loeys-Dietz syndrome fibroblasts: a possible treatment? Eur J Hum Genet. 2011;19(6):624-633.Barnett C.P., Chitayat D., Bradley T.J., et al. Dexamethasone normalizes aberrant elastic fiber production and collagen I secretion by Loeys-Dietz syndrome fibroblasts: a possible treatment? Eur J Hum Genet. 2011;19(6):624-633.TGFBR1 gene. MedlinePlus [Internet]. Available from: https://medlineplus.gov/genetics/gene/tgfbr1/#conditions (дата обращения: 17.03.2025).TGFBR1 gene. MedlinePlus [Internet]. Available from: https://medlineplus.gov/genetics/gene/tgfbr1/#conditions (дата обращения: 17.03.2025).Gallo E.M., Loch D.C., Habashi J.P., et al. Angiotensin II-dependent TGF-β signaling contributes to Loeys-Dietz syndrome vascular pathogenesis. J Clin Invest. 2014;124(1):448-460.Gallo E.M., Loch D.C., Habashi J.P., et al. Angiotensin II-dependent TGF-β signaling contributes to Loeys-Dietz syndrome vascular pathogenesis. J Clin Invest. 2014;124(1):448-460.Abdul Nabi H., Bcharah G., Dreher L., et al. Sex-based differences in patients with Loeys-Dietz syndrome: an analysis of arteriopathies and surgical interventions. Int J Cardiol. 2025;437:133477.Abdul Nabi H., Bcharah G., Dreher L., et al. Sex-based differences in patients with Loeys-Dietz syndrome: an analysis of arteriopathies and surgical interventions. Int J Cardiol. 2025;437:133477.Loeys B.L., Dietz H.C. Loeys-Dietz syndrome. In: Adam M.P., Feldman J., Mirzaa G.M., et al., eds. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2025. Updated 2024 Sep 12. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1133/Loeys B.L., Dietz H.C. Loeys-Dietz syndrome. In: Adam M.P., Feldman J., Mirzaa G.M., et al., eds. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2025. Updated 2024 Sep 12. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1133/James L., Husain N., Langas S.J., et al. Late Loeys-Dietz syndrome diagnosis in an adolescent with severe phenotype. JACC Case Rep. 2025;30(32):105357.James L., Husain N., Langas S.J., et al. Late Loeys-Dietz syndrome diagnosis in an adolescent with severe phenotype. JACC Case Rep. 2025;30(32):105357.Koefoed A.W., Huguenard A.L., Johnson G.W, et al. Characterization of arterial aneurysms in Loeys-Dietz syndrome. J Am Coll Cardiol. 2025;85(24):2343-2352.Koefoed A.W., Huguenard A.L., Johnson G.W, et al. Characterization of arterial aneurysms in Loeys-Dietz syndrome. J Am Coll Cardiol. 2025;85(24):2343-2352.Hussain K, Huerter M. ACC/AHA guidelines for aortic disease. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan-. Updated 2024 Junе 8. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK606128/Hussain K, Huerter M. ACC/AHA guidelines for aortic disease. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan-. Updated 2024 Junе 8. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK606128/Ikonomidis J.S. Aortic surgery in Loeys-Dietz syndrome: excellent results, but close surveillance is necessary. J Thorac Cardiovasc Surg. 2017;153(2):413-414.Ikonomidis J.S. Aortic surgery in Loeys-Dietz syndrome: excellent results, but close surveillance is necessary. J Thorac Cardiovasc Surg. 2017;153(2):413-414.Заклязьминская Е.В., и др. Подходы к диагностике и мониторингу сосудистых осложнений у пациентов с дисплазиями соединительной ткани: учебно-методическое пособие. Москва: Издательство «Триумф»; 2025. 54 с.Zaklyazminskaya E.V., et al. Podkhody k diagnostike i monitoringu sosudistykh oslozhneniy u patsiyentov s displaziyami soyedinitel’noy tkani: uchebno-metodicheskoye posobiye [Approaches to diagnostics and monitoring of vascular complications in patients with connective tissue dysplasia: a teaching aid]. Moskva: Izdatel’stvo «Triumf» [Moscow: Triumph Publishing House]; 2025. 54 p. (In Russ.)

The authors declare that there are no conflicts of interest present.