Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Информация о разделе


НАУЧНЫЕ ОБЗОРЫ

 
Выпуск Название
 
Том 19, № 1 (2020) Механизмы формирования инвертированной дупликации со смежной терминальной делецией короткого плеча хромосомы 8 Аннотация   PDF (Rus)
Д. А. Юрченко, Е. Л. Дадали, Н. В. Шилова
 
Том 17, № 7 (2018) ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ОСТЕОПОРОЗА Аннотация   PDF (Rus)
Р. Я. Миргалиева, Э. К. Хуснутдинова, Р. И. Хусайнова
 
Том 12, № 4 (2013) ДЕКАНАЛИЗАЦИЯ ИММУННОГО ОТВЕТА ПРИ РАССЕЛЕНИИ СОВРЕМЕННОГО ЧЕЛОВЕКА: СВЯЗЬ ГЕНЕТИЧЕСКОГО РАЗНООБРАЗИЯ В ГЕНАХ ИММУННОЙ СИСТЕМЫ С КЛИМАТО-ГЕОГРАФИЧЕСКИМИ ФАКТОРАМИ Аннотация   PDF (Rus)
В. А. Степанов, П. Канделария, C. Кхо, Г. Жанг, Е. А. Трифонова, К. В. Симонова, А. В. Бочарова, А. В. Бочарова, К. Хайден, В. Баккер, П. Бьеррегаард, И. Линч, И. Хагель, А. У. Маск, А. Битлз, Дж. Голдблатт, П. Ле Сёф
 
Том 12, № 2 (2013) ГЕНЕТИЧЕСКИЕ НАРУШЕНИЯ ВЕСТИБУЛЯРНОЙ СИСТЕМЫ Аннотация   PDF (Rus)
В. А. Мглинец
 
Том 12, № 2 (2013) ВЛИЯНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ФАКТОРОВ ЧЕЛОВЕКА НА ВЫСОКОАКТИВНУЮ АНТИРЕТРОВИРУСНУЮ ТЕРАПИЮ (ВААРТ) Аннотация   PDF (Rus)
А. С. Туманов
 
Том 12, № 4 (2013) ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ГЕМИПЛЕГИЧЕСКОЙ МИГРЕНИ Аннотация   PDF (Rus)
Ю. Э. Азимова, Е. А. Климов, К. В. Скоробогатых, А. В. Сергеев, З. Г. Кокаева, Г. Р. Табеева
 
Том 12, № 3 (2013) СОВРЕМЕННЫЕ ПРЕДСТАВЛЕНИЯ О ПАТОГЕНЕЗЕ И ГЕНЕТИКЕ ОСТЕОАРТРИТА Аннотация   PDF (Rus)
А. В. Тюрин, Р. И. Хусайнова, Р. А. Давлетшин, Э. К. Хуснутдинова
 
Том 12, № 3 (2013) ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ СУИЦИДАЛЬНОГО ПОВЕДЕНИЯ Аннотация   PDF (Rus)
А. Г. Зайнуллина, З. Л. Халилова, Э. К. Хуснутдинова
 
Том 12, № 3 (2013) НЕОПЛАСТИЧЕСКАЯ ТРАНСФОРМАЦИЯ МУЛЬТИПОТЕНТНЫХ МЕЗЕНХИМАЛЬНЫХ СТРОМАЛЬНЫХ КЛЕТОК В КУЛЬТУРЕ IN VITRO Аннотация   PDF (Rus)
А. А. Ржанинова, Д. О. Омельченко, И. А. Федюнина
 
Том 13, № 11 (2014) МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ЯЗВЕННОЙ БОЛЕЗНИ Аннотация   PDF (Rus)
Э. Х. Шаймарданова, А. Х. Нургалиева, Д. Д. Надыршина, Э. К. Хуснутдинова
 
Том 12, № 1 (2013) ТЕХНОЛОГИИ ВЫСОКОПАРАЛЛЕЛЬНОГО СЕКВЕНИРОВАНИЯ В МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЯХ Аннотация   PDF (Rus)
С. В. Тощаков, И. Н. Доминова, М. В. Патрушев
 
Том 12, № 1 (2013) МОЛЕКУЛЯРНОЕ КАРИОТИПИРОВАНИЕ (ACGH) КАК СОВРЕМЕННЫЙ ПОДХОД К ИССЛЕДОВАНИЮ ПРИЧИН НЕВЫНАШИВАНИЯ БЕРЕМЕННОСТИ Аннотация   PDF (Rus)
Т. В. Никитина, А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, Н. Н. Чечеткина, И. Н. Лебедев, А. А. Мельников
 
Том 12, № 1 (2013) ГЕНЕТИКА РАЗВИТИЯ ВЕСТИБУЛЯРНОЙ СИСТЕМЫ Аннотация   PDF (Rus)
В. А. Мглинец
 
Том 14, № 5 (2015) ВОЗМОЖНОСТЬ ОЦЕНКИ ЭФФЕКТИВНОСТИ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ Аннотация   PDF (Rus)
Е. Е. Баранова, Л. Ю. Иванова, И. В. Журавлева, В. Л. Ижевская, Е. К. Гинтер
 
Том 14, № 5 (2015) РОЛЬ ГЕНЕТИЧЕСКИХ МАРКЁРОВ И НУТРИЕНТОВ В РАЗВИТИИ МНОГОФАКТОРНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ Аннотация   PDF (Rus)
А. Н. Кучер
 
Том 15, № 3 (2016) Семейная средиземноморская лихорадка: современные представления Аннотация   PDF (Rus)
С. А. Атоян
 
Том 16, № 5 (2017) Использование высокоразрешающего анализа кривых плавления ДНК в диагностике наследственных заболеваний Аннотация   PDF (Rus)
Д. И. Никитина, М. А. Маретина, А. А. Егорова, А. Б. Масленников, А. В. Киселев
 
Том 19, № 10 (2020) Оценка клинико-экономической эффективности программ неонатального скрининга на наследственные болезни обмена веществ Аннотация   PDF (Rus)
Н. Л. Печатникова, Е. Ю. Захарова, В. Л. Ижевская
 
Том 15, № 7 (2016) Биомаркеры в диагностике и мониторинге лечения болезней клеточных органелл Аннотация   PDF (Rus)
Т. Д. Крылова, Т. Ю. Прошлякова, Г. В. Байдакова, Ю. С. Иткис, М. В. Куркина, Е. Ю. Захарова
 
Том 16, № 6 (2017) Ассоциация полиморфизма гена опиоидных рецепторов OPRM1 с фенотипическим разнообразием хронического болевого синдрома онкологического генеза Аннотация   PDF (Rus)
О. П. Боброва, Н. А. Шнайдер, С. К. Зырянов, А. А. Модестов
 
Том 17, № 9 (2018) Применение кишечных органоидов для персонализированной диагностики и терапии муковисцидоза Аннотация   PDF (Rus)
А. С. Ефремова, Т. Б. Бухарова, Н. Ю. Каширская, Д. В. Гольдштейн
 
Том 19, № 11 (2020) Семейная средиземноморская лихорадка и беременность: литературный обзор Аннотация
П. О. Соцкий
 
Том 15, № 9 (2016) Генная терапия наследственных заболеваний с использованием технологии CRISPR/Cas9 in vivo Аннотация   PDF (Rus)
С. А. Смирнихина, А. В. Лавров
 
Том 16, № 7 (2017) Молекулярный патогенез болезни Вильсона-Коновалова Аннотация   PDF (Rus)
Г. М. Баязутдинова, О. А. Щагина, А. В. Поляков
 
Том 17, № 10 (2018) Гоносомные аномалии и CNV, и их диагностика Аннотация   PDF (Rus)
В. Б. Черных
 
Том 19, № 11 (2020) Актуальные проблемы оказания медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями в Российской Федерации Аннотация
А. Я. Гайдук, Я. В. Власов, Е. Ю. Захарова
 
Том 15, № 9 (2016) Генетические аспекты расстройств аутистического спектра Аннотация   PDF (Rus)
Н. А. Семенова
 
Том 16, № 8 (2017) Неинвазивные пренатальные тесты: европейские и американские рекомендации по применению в клинической практике Аннотация   PDF (Rus)
Е. Е. Баранова, М. С. Беленикин, Л. А. Жученко, В. Л. Ижевская
 
Том 17, № 10 (2018) Интерпретация клинически значимых вариаций числа копий ДНК Аннотация   PDF (Rus)
Н. В. Шилова, М. Е. Миньженкова
 
Том 19, № 12 (2020) Молекулярные основы первичных моногенных дислипидемий Аннотация
О. Н. Иванова, П. А. Васильев, Е. Ю. Захарова
 
Том 15, № 11 (2016) Неоцентромеры Аннотация   PDF (Rus)
Н. В. Шилова
 
Том 16, № 9 (2017) Клинико-генетическая характеристика наследственных заболеваний и синдромов с глаукомой Аннотация   PDF (Rus)
О. В. Хлебникова, Е. Л. Дадали
 
Том 17, № 11 (2018) Молекулярные механизмы нарушений импринтированных генов при патологии преи постнатального развития Аннотация   PDF (Rus)
Е. А. Саженова, И. Н. Лебедев
 
Том 19, № 12 (2020) Целесообразность применения экзомного секвенирования для диагностики наследственных заболеваний Аннотация
Е. Г. Окунева, А. А. Козина, Н. В. Барышникова, А. Ю. Красненко, О. И. Климчук, И. Ф. Стеценко, Н. А. Плотников, Е. И. Суркова, В. В. Ильинский
 
Том 15, № 12 (2016) Генетические факторы в формировании интракраниальных артериальных аневризм Аннотация   PDF (Rus)
О. Б. Белоусова, В. А. Горожанин
 
Том 16, № 10 (2017) Массовый скрининг на наследственные болезни: ключевые вопросы Аннотация   PDF (Rus)
Е. Ю. Захарова, В. Л. Ижевская, Г. В. Байдакова, Т. А. Иванова, О. В. Чумакова, С. И. Куцев
 
Том 17, № 12 (2018) Клинико-генетические аспекты кардиомиопатий Аннотация   PDF (Rus)
К. И. Минниахметова, Р. И. Хусаинова, И. Е. Николаева, И. Р. Минниахметов, Э. К. Хуснутдинова
 
Том 20, № 1 (2021) Семейная средиземноморская лихорадка, женская и мужская фертильность: литературный обзор Аннотация
П. О. Соцкий
 
Том 15, № 10 (2016) Современные подходы к лечению миодистрофий Аннотация   PDF (Rus)
Ю. В. Вяхирева, Н. В. Зернов, А. В. Марахонов, А. А. Гуськова, М. Ю. Скоблов
 
Том 16, № 11 (2017) Методы полногеномной амплификации генетического материала едничных клеток Аннотация   PDF (Rus)
А. А. Твеленёва, Е. В. Мусатова, Н. В. Шилова
 
Том 18, № 3 (2019) Преимплантационное генетическое тестирование анеуплоидий: современное состояние, тренды и перспективы развития Аннотация   PDF (Rus)
И. Н. Лебедев
 
Том 20, № 1 (2021) Недостаточность альфа-1-антитрипсина: диагностика и лечение (обзор литературы) Аннотация
Е. А. Ларшина, Н. В. Милованова, Е. А. Каменец
 
Том 16, № 2 (2017) Современные представления о генетике остеоартроза Аннотация   PDF (Rus)
Д. А. Шаповалова, А. В. Тюрин, Э. К. Хуснутдинова, Р. И. Хусаинова
 
Том 16, № 12 (2017) Вариабельность генома соматических клеток при многофакторных заболеваниях человека Аннотация   PDF (Rus)
М. С. Назаренко, А. А. Слепцов, А. В. Марков, В. П. Пузырев
 
Том 18, № 3 (2019) Преимплантационная генетическая диагностика (тестирование) моногенных болезней: показания и этические вопросы Аннотация   PDF (Rus)
Е. В. Соловьёва, Л. П. Назаренко, Л. И. Минайчева, А. В. Светлаков
 
Том 20, № 2 (2021) Генетика умственной отсталости Аннотация
И. В. Анисимова
 
Том 16, № 2 (2017) Синдром Линча. Современное состояние проблемы Аннотация   PDF (Rus)
А. С. Цуканов, Ю. А. Шелыгин, Д. А. Семенов, Д. Ю. Пикунов, А. В. Поляков
 
Том 17, № 1 (2018) Цитогенетические и экспрессионные маркеры индивидуальной радиочувствительности человека Аннотация   PDF (Rus)
С. А. Васильев, И. Н. Лебедев
 
Том 18, № 3 (2019) Методы верификации субмикроскопических клинически значимых вариаций числа копий участков ДНК Аннотация   PDF (Rus)
А. А. Твеленёва, Н. В. Шилова
 
Том 20, № 3 (2021) Интерпретация соматических генетических вариантов, выявленных методом высокопроизводительного секвенирования опухолевой ДНК, на примере онкологических заболеваний детского возраста Аннотация
М. А. Спектор, Л. А. Ясько, А. Е. Друй
 
1 - 50 из 80 результатов 1 2 > >>