Том 16, № 4 (2017)
НАУЧНЫЕ ОБЗОРЫ 
3-8 449
Аннотация
Изучение генетики сердечно-сосудистых заболеваний открывает широкие перспективы разработки фармакологических средств, направленных на их лечение. Одним из направлений в этой области является коррекция метаболизма эпоксиэйкозатриеновых кислот - важного фактора сосудистого гомеостаза. Обзор посвящен особенностям метаболизма эпоксиэйкозатриеновых кислот и их биологической роли в регуляции сердечно-сосудистой системы.
9-18 531
Аннотация
Эпигенетические нарушения играют важную роль в процессах лейкемогенеза. В настоящем обзоре изложены современные представления об эпигенетических механизмах, вовлеченных в процесс формирования и прогрессии острого миелоидного лейкоза (ОМЛ) у детей и взрослых. Подробно охарактеризованы нарушения генной экспрессии при ОМЛ вследствие деацетилирования гистонов, метилирования промоторных CpG-островков, а также посттрансляционного воздействия миРНК. В обзоре представлены наиболее изученные эпигенетические маркеры, а также краткий обзор собственного исследования маркеров метилирования ДНК при ОМЛ у детей. Рассматриваются терапевтические схемы воздействия на эпигенетическое звено патогенеза. Взаимодействие процессов ацетилирования/деацетилирования гистонов и деметилирования/метилирования ДНК представлено как значимое событие для определения курса терапии пациентов с ОМЛ.
ОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ 
19-23 391
Аннотация
В статье представлен уникальный случай выявления носительства редкой мутации у донора половых клеток и реципиета. Изложена информация о существующих на сегодняшний день молекулярно-генетических подходах к преконцепционной профилактике наследственных болезней с аутосомно-рецессивным типом наследования, приведены их достоинства и недостатки. Представлены результаты определения популяционной частоты носительства мутации c.301_302delAG (p.S101fsX) гена PROP1 с использованием медицинской технологии «Система детекции частой мутации гена PROP1 , ответственной за комбинированный дефицит гормонов гипофиза», внедренной в практику ФГБНУ МГНЦ. Установлено, что аллельная частота данной делеции составляет 0,4%, расчетная частота носительства аутосомно-рецессивного дефицита гормонов гипофиза составляет 1,6% ± 0,13, а расчетная частота заболевания - 1 на 16 000 населения, что совпадает с известными частотами встречаемости гипопитуитаризма.
Г. И. Ельчинова,
А. Х-М. Макаов,
Р. А. Биканов,
В. В. Кадышев,
А. Н. Петрин,
А. В. Марахонов,
Е. К. Гинтер,
Р. А. Зинченко
24-28 335
Аннотация
Подсчитан ряд популяционно-генетических характеристик с использованием небиологических источников информации в Урупском и Зеленчукском районах Карачаево-Черкесии (КЧР). Обнаружена низкая эндогамность, положительная этническая брачная ассортативность, отсутствие четко выраженной подразделенности популяции. Анализ половозрастной структуры выявил малочисленность дорепродуктивной когорты населения, асимметрию мужской и женской части населения.
40-43 908
Аннотация
Шизофрения - многофакторное полигенное расстройство, характеризующееся как генетической компонентой, так и воздействием факторов окружающей среды. Информация относительно ключевых генетических вариантов ассоциированных с данной патологией год из года пополняется новыми данными. В настоящей работе мы исследовали возможную ассоциацию шизофрении с однонуклеотидным полиморфизмом rs6339 гена NTRK1 , кодирующего нейротрофиновый рецептор тирозинкиназы типа 1. С этой целью образцы ДНК, выделенные из крови больных шизофренией и здоровых лиц, были генотипированы методом полимеразной цепной реакции с аллельспецифичными праймерами. Результаты проведенного исследования показали отсутствие ассоциации между риском развития шизофрении и исследованным однонуклеотидным полиморфизмом, что, однако, не исключает вовлечение других генетических вариаций этого гена или близлежащих полиморфизмов в патогенез шизофрении.
КРАТКОЕ СООБЩЕНИЕ 
Г. И. Ельчинова,
А. Х. Макаов,
Р. А. Биканов,
С. Г. Гаврилина,
А. Н. Петрин,
А. В. Марахонов,
Ю. А. Ревазова,
Е. К. Гинтер,
Р. А. Зинченко
44-46 327
Аннотация
Впервые для оценки параметров популяционно-генетической структуры использована база данных ОМС. Рассмотрены значения случайного инбридинга и параметров Барраи в трех поколения сельских черкесов - дорепродуктивная часть популяции (0-17 лет), репродуктивная часть (18-45 лет), пострепродуктивная (46 лет и старше). Численность всех трех возрастных групп различна, младшая группа составляет 24,9% популяции, средняя 42,1%, старшая 33%. Случайный инбридинг составил 0,0016 в каждой из возрастных групп, параметры Барраи также не обнаруживают серьезных изменений во времени. Ожидается сохранение существующего уровня груза наследственной патологии в ближайшее время.
ISSN 2073-7998 (Print)