Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Том 16, № 4 (2017)

НАУЧНЫЕ ОБЗОРЫ 

3-8 406
Аннотация
Изучение генетики сердечно-сосудистых заболеваний открывает широкие перспективы разработки фармакологических средств, направленных на их лечение. Одним из направлений в этой области является коррекция метаболизма эпоксиэйкозатриеновых кислот - важного фактора сосудистого гомеостаза. Обзор посвящен особенностям метаболизма эпоксиэйкозатриеновых кислот и их биологической роли в регуляции сердечно-сосудистой системы.
9-18 481
Аннотация
Эпигенетические нарушения играют важную роль в процессах лейкемогенеза. В настоящем обзоре изложены современные представления об эпигенетических механизмах, вовлеченных в процесс формирования и прогрессии острого миелоидного лейкоза (ОМЛ) у детей и взрослых. Подробно охарактеризованы нарушения генной экспрессии при ОМЛ вследствие деацетилирования гистонов, метилирования промоторных CpG-островков, а также посттрансляционного воздействия миРНК. В обзоре представлены наиболее изученные эпигенетические маркеры, а также краткий обзор собственного исследования маркеров метилирования ДНК при ОМЛ у детей. Рассматриваются терапевтические схемы воздействия на эпигенетическое звено патогенеза. Взаимодействие процессов ацетилирования/деацетилирования гистонов и деметилирования/метилирования ДНК представлено как значимое событие для определения курса терапии пациентов с ОМЛ.

ОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ 

19-23 347
Аннотация
В статье представлен уникальный случай выявления носительства редкой мутации у донора половых клеток и реципиета. Изложена информация о существующих на сегодняшний день молекулярно-генетических подходах к преконцепционной профилактике наследственных болезней с аутосомно-рецессивным типом наследования, приведены их достоинства и недостатки. Представлены результаты определения популяционной частоты носительства мутации c.301_302delAG (p.S101fsX) гена PROP1 с использованием медицинской технологии «Система детекции частой мутации гена PROP1 , ответственной за комбинированный дефицит гормонов гипофиза», внедренной в практику ФГБНУ МГНЦ. Установлено, что аллельная частота данной делеции составляет 0,4%, расчетная частота носительства аутосомно-рецессивного дефицита гормонов гипофиза составляет 1,6% ± 0,13, а расчетная частота заболевания - 1 на 16 000 населения, что совпадает с известными частотами встречаемости гипопитуитаризма.
24-28 302
Аннотация
Подсчитан ряд популяционно-генетических характеристик с использованием небиологических источников информации в Урупском и Зеленчукском районах Карачаево-Черкесии (КЧР). Обнаружена низкая эндогамность, положительная этническая брачная ассортативность, отсутствие четко выраженной подразделенности популяции. Анализ половозрастной структуры выявил малочисленность дорепродуктивной когорты населения, асимметрию мужской и женской части населения.
40-43 821
Аннотация
Шизофрения - многофакторное полигенное расстройство, характеризующееся как генетической компонентой, так и воздействием факторов окружающей среды. Информация относительно ключевых генетических вариантов ассоциированных с данной патологией год из года пополняется новыми данными. В настоящей работе мы исследовали возможную ассоциацию шизофрении с однонуклеотидным полиморфизмом rs6339 гена NTRK1 , кодирующего нейротрофиновый рецептор тирозинкиназы типа 1. С этой целью образцы ДНК, выделенные из крови больных шизофренией и здоровых лиц, были генотипированы методом полимеразной цепной реакции с аллельспецифичными праймерами. Результаты проведенного исследования показали отсутствие ассоциации между риском развития шизофрении и исследованным однонуклеотидным полиморфизмом, что, однако, не исключает вовлечение других генетических вариаций этого гена или близлежащих полиморфизмов в патогенез шизофрении.

КРАТКОЕ СООБЩЕНИЕ 

44-46 296
Аннотация
Впервые для оценки параметров популяционно-генетической структуры использована база данных ОМС. Рассмотрены значения случайного инбридинга и параметров Барраи в трех поколения сельских черкесов - дорепродуктивная часть популяции (0-17 лет), репродуктивная часть (18-45 лет), пострепродуктивная (46 лет и старше). Численность всех трех возрастных групп различна, младшая группа составляет 24,9% популяции, средняя 42,1%, старшая 33%. Случайный инбридинг составил 0,0016 в каждой из возрастных групп, параметры Барраи также не обнаруживают серьезных изменений во времени. Ожидается сохранение существующего уровня груза наследственной патологии в ближайшее время.


ISSN 2073-7998 (Print)