| |
| Выпуск |
Название |
| |
| Том 24, № 6 (2025) |
Создание и характеристика унифицированной модельной системы in vitro для сравнительного анализа вариантов гена GJB2, ассоциированных с потерей слуха |
Аннотация
|
|
Е. А. Маслова, О. Л. Посух, К. Е. Орищенко |
| |
| Том 24, № 6 (2025) |
Современная стратегия диагностики наследственных системных скелетных дисплазий |
Аннотация
|
|
Т. В. Маркова, Д. В. Городилова, В. М. Кенис, Е. В. Мельченко, Т. С. Нагорнова, О. П. Рыжкова, Е. Ю. Захарова, Е. Л. Дадали, С. И. Куцев |
| |
| Том 24, № 6 (2025) |
Клинико-генетические характеристики несовершенного остеогенеза |
Аннотация
|
|
Е. С. Меркурьева, Т. С. Нагорнова, О. П. Рыжкова, В. М. Кенис, Ю. В. Буклемишев, Е. Ю. Захарова, Е. Л. Дадали, Т. В. Маркова |
| |
| Том 24, № 6 (2025) |
Генетические факторы вариабельности семейной гиперхолестеринемии |
Аннотация
|
|
А. Н. Мешков, М. Зайченока, В. И. Михайлина, А. И. Ершова, А. В. Киселева, В. Е. Раменский, О. М. Драпкина |
| |
| Том 24, № 6 (2025) |
Прогностическая значимость инактивации X-хромосомы у женщин-носительниц мутаций в гене EDA |
Аннотация
|
|
В. А. Ковальская, Т. Б. Череватова, Е. В. Зинина, А. A. Степанова, О. А. Щагина, А. В. Поляков, О. П. Рыжкова |
| |
| Том 24, № 6 (2025) |
Редкие подтипы сахарного диабета MODY: анализ реестра моногенного сахарного диабета у детей |
Аннотация
|
|
М. П. Колтакова, Е. А. Сечко, Т. Л. Кураева, Е. A. Еремина, Д. Н. Лаптев, О. Б. Безлепкина, В. А. Петеркова |
| |
| Том 24, № 6 (2025) |
Влияние фармакологического шаперона глюкоцереброзидазы на активность фермента в мозге мышей |
Аннотация
|
|
А. О. Лавринова, Е. А. Демидова, В. Н. Пидюрчина, А. И. Безрукова, Е. В. Сергеева, В. В. Кванчиани, Г. В. Байдакова, Е. Ю. Захарова, А. К. Емельянов, С. Н. Пчелина |
| |
| Том 24, № 6 (2025) |
Исследование полиморфизма генов системы витамина D у пациентов с рассеянным склерозом |
Аннотация
|
|
Т. И. Егорова |
| |
| Том 24, № 6 (2025) |
Клинический случай нового варианта в гене COL1A1 в семье с несовершенным остеогенезом I типа |
Аннотация
|
|
И. Ж. Жалсанова, Е. А. Фонова, А. А. Зарубин, В. В. Петрова, А. А. Агафонова, Г. Н. Сеитова, Н. Н. Чеканов, Н. А. Скрябин |
| |
| Том 24, № 6 (2025) |
Разработка шкал полигенного риска и их применение для дифференциальной диагностики липидных нарушений |
Аннотация
|
|
М. Зайченока, А. Н. Мешков, А. В. Киселева, А. И. Ершова, В. Е. Раменский, О. М. Драпкина |
| |
| Том 24, № 6 (2025) |
Скрининг новорожденных на СМА в Краснодарском крае. Первые итоги |
Аннотация
|
|
Л. В. Зинченко, С. Ю. Псеуш, П. Д. Лашевич, С. A. Матулевич, М. В. Сенькина, Е. А. Бровко |
| |
| Том 24, № 6 (2025) |
Эпигенетический индекс стволовых клеток как прогностический маркер при раке молочной железы |
Аннотация
|
|
А. И. Калинкин, В. О. Сигин, А. Ф. Николаева, М. К. Ибрагимова, М. М. Цыганов, А. Н. Демко, М. В. Шомова, Л. Е. Силантьева, И. И. Виноградов, Н. В. Литвяков, В. В. Стрельников |
| |
| Том 24, № 6 (2025) |
Крио-электронная микроскопия внеклеточных везикул плазмы крови при лизосомных болезнях накопления |
Аннотация
|
|
А. Э. Копытова, А. Д. Изюмченко, Л. А. Гараева, А. В. Артынюк, В. А. Безруких, Е. Б. Пичкур, А. Л. Коневега, Т. А. Штам, С. Н. Пчелина |
| |
| Том 24, № 6 (2025) |
Влияние полигенного риска шизофрении на показатели социального функционирования у больных шизофренией и расстройствами шизофренического спектра |
Аннотация
|
|
Т. В. Лежейко, Н. В. Кондратьев, В. Е. Голимбет |
| |
| Том 24, № 6 (2025) |
Применение молекулярно-генетических методов в диагностике тяжелой гипертриглицеридемии |
Аннотация
|
|
М. И. Кривошеина, К. А. Штейн, В. В. Бакалейко, П. С. Сокольникова, А. С. Алиева, А. Ю. Бабенко, А. А. Костарева |
| |
| Том 24, № 6 (2025) |
Переломы в структуре редкой наследственной патологии – гнатодиафизарной дисплазии и синдрома Грейндж |
Аннотация
|
|
А. А. Кудакаева, И. С. Данцев, Р. Г. Курамагомедова, В. Ю. Воинова |
| |
| Том 24, № 6 (2025) |
Уровень цитокинов ФНОα, ИЛ-6 и мРНК генов TNFA, IL6 в периферической крови как маркер трансформации стеатоза печени в стеатогепатит при неалкогольной жировой болезни печени |
Аннотация
|
|
И. В. Курбатова, Л. В. Топчиева, О. П. Дуданова, А. A. Шиповская |
| |
| Том 24, № 6 (2025) |
Распространенность и характеристика генетических типов множественной эпифизарной дисплазии в выборке российских пациентов |
Аннотация
|
|
Д. В. Городилова, В. М. Кенис, Е. В. Мельченко, О. A. Щагина, М. Д. Орлова, О. П. Рыжкова, И. П. Никишина, Е. Л. Дадали, Т. В. Маркова |
| |
| Том 24, № 6 (2025) |
Принципы клинической интерпретации моногенных CNV |
Аннотация
|
|
А. А. Кашеварова, И. Н. Лебедев |
| |
| Том 24, № 6 (2025) |
Значение метилирования гена BRCA1 в прогнозе пациентов с серозным раком яичников высокой степени злокачественности |
Аннотация
|
|
Т. В. Кекеева, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников |
| |
| Том 24, № 6 (2025) |
Оценка частоты мутаций при изолированных и распространённых формах PIK3CA-ассоциированных синдромов избыточного роста |
Аннотация
|
|
А. С. Абузова, Ю. С. Жарнакова, Д. О. Биннатова, Е. Н. Имянитов |
| |
| Том 24, № 6 (2025) |
Эффект генетических особенностей выработки интерлейкинов на связь неблагоприятного детского опыта с когнитивными функциями при шизофрении |
Аннотация
|
|
М. В. Алфимова, М. В. Габаева, Т. В. Лежейко, В. В. Плакунова, В. Е. Голимбет |
| |
| Том 24, № 6 (2025) |
Анализ полиморфизма rs113488022 гена BRAF у женщин из Республики Башкортостан |
Аннотация
|
|
Е. А. Андреева, Э. Т. Аминова, Я. В. Валова, А. Р. Романова, Р. Р. Фаисханова, И. Р. Загитов, Ю. В. Бабушкин, Э. К. Хуснутдинова, Д. С. Прокофьева |
| |
| Том 24, № 6 (2025) |
Кластогенное действие тетраоксида азота при остром ингаляционном отравлении |
Аннотация
|
|
Л. Г. Аржавкина, Т. В. Харченко, А. В. Болехан, Е. Г. Богданова |
| |
| Том 24, № 6 (2025) |
Синдром Нетертона: междисциплинарное наблюдение дерматологов, иммунологов и генетиков |
Аннотация
|
|
А. М. Бобрешова, В. И. Бурлаков, Ю. А. Родина, О. Р. Ленина, М. С. Фадеева, Д. Е. Першин, О. С. Селезнева, А. А. Мухина, С. А. Панкратова, Р. А. Зинченко, А. Ю. Щербина, А. В. Марахонов |
| |
| Том 24, № 6 (2025) |
Спектр «вторичных находок» в образцах ДНК из биобанка НМИЦ ТПМ |
Аннотация
|
|
А. А. Букаева, М. Зайченока, А. В. Киселева, А. И. Ершова, О. М. Драпкина, А. Н. Мешков |
| |
| Том 24, № 6 (2025) |
Роль полиморфизмов генов антиоксидантной защиты и репарации ДНК в развитии рака молочной железы у женщин |
Аннотация
|
|
В. Ю. Буслаев, В. И. Минина, Р. А. Титов, М. Л. Баканова, Н. А. Гавринёва, А. Н. Глушков |
| |
| Том 24, № 6 (2025) |
Анализ мутаций в генах EGFR, PIK3CA, BRAF, KRAS у пациентов с мелкоклеточным раком легкого |
Аннотация
|
|
А. Р. Вафина, Г. Ф. Гималова, Л. Н. Любченко, Э. К. Хуснутдинова |
| |
| Том 24, № 6 (2025) |
Новый взгляд на знакомые синдромы: Ангельман-Ретт-подобный фенотип, интерпретация результатов генетического тестирования |
Аннотация
|
|
С. В. Голубева, Е. Г. Требка |
| |
| Том 24, № 4 (2025) |
Дифференциальная экспрессия некодирующих РНК у пациентов с хронической обструктивной болезнью легких |
Аннотация
|
|
В. А. Маркелов, Л. З. Ахмадишина, Т. Р. Насибуллин, Ю. Г. Азнабаева, О. В. Кочетова, Г. Ф. Корытина |
| |
| Том 24, № 4 (2025) |
Ферментозамещающая терапия у пациентов с установленным диагнозом классическая фенилкетонурия по данным клинического регистра ФКУ |
Аннотация
|
|
Е. А. Шестопалова, Р. А. Зинченко, Т. В. Бушуева, И. А. Кузьмичева, Л. Н. Колбасин, С. И. Куцев |
| |
| Том 24, № 4 (2025) |
Эпидемиологические аспекты полиморфизмов, ассоциированных с ожирением, у детей и подростков Якутии |
Аннотация
|
|
Д. A. Васильева, A. И. Федоров, У. М. Лебедева, Л. Р. Жожиков, А. М. Лебедева, Н. Р. Максимова |
| |
| Том 24, № 4 (2025) |
Генетические аспекты острого нарушения мозгового кровообращения при тяжелой преэклампсии в казахской популяции |
Аннотация
|
|
Г. М. Березина, Г. С. Святова, А. В. Муртазалиева |
| |
| Том 24, № 4 (2025) |
Анализ ассоциаций полиморфных вариантов генов IKZF3, HLA-G и VDR с развитием аллергических заболеваний |
Аннотация
|
|
A. О. Власова, A. С. Карунас, О. Н. Савельева, И. А. Ишмеева, Э. К. Хуснутдинова |
| |
| Том 24, № 4 (2025) |
Роль альтернативного сплайсинга в патогенезе задержки роста плода |
Аннотация
|
|
М. М. Гавриленко, A. А. Бабовская, А. А. Зарубин, Е. А. Трифонова, Е. В. Ижойкина, В. А. Степанов |
| |
| Том 24, № 4 (2025) |
Влияние функционального полиморфного варианта rs6295 гена HTR1A на эффективность и безопасность сертралина у больных со смешанным тревожно-депрессивным расстройством |
Аннотация
|
|
A. Э. Гареева, Л. С. Бородина, Е. Г. Михайлова, С. А. Поздняков, И. Ф. Тимербулатов |
| |
| Том 24, № 4 (2025) |
Клинико-генетическая характеристика лейкодистрофий в Якутии |
Аннотация
|
|
П. И. Голикова, A. Л. Сухомясова, Е. Е. Гуринова, И. А. Николаева, Р. Н. Иванова, В. М. Софронова, А. Е. Яковлева, Г. Д. Москвитин, Н. Р. Максимова |
| |
| Том 24, № 4 (2025) |
Первые результаты неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз при переходе на ранний забор крови у новорожденных |
Аннотация
|
|
Т. A. Голихина, Е. О. Шумливая, С. А. Матулевич |
| |
| Том 24, № 4 (2025) |
Анализ влияния на сплайсинг вариантов гена SLC26A4, выявленных у пациентов с потерей слуха из Республик Тыва и Алтай (Южная Сибирь) |
Аннотация
|
|
В. Ю. Данильченко, Е. А. Панина, М. В. Зыцарь, К. Е. Орищенко, О. Л. Посух |
| |
| Том 24, № 4 (2025) |
Бактериальные генотоксины в действии: связь состава микробиоты с кластогенными эффектами в лейкоцитах крови человека |
Аннотация
|
|
В. Г. Дружинин, Е. Д. Баранова |
| |
| Том 24, № 4 (2025) |
Использование изонимного метода при популяционно-генетическом изучении населения России |
Аннотация
|
|
Г. И. Ельчинова, Ю. А. Ревазова, Р. А. Зинченко |
| |
| Том 24, № 4 (2025) |
Оптимизация алгоритма скрининга галактоземии |
Аннотация
|
|
А. В. Ершова, А. Ю. Лобенская |
| |
| Том 24, № 4 (2025) |
Локусы, ассоциированные с артериальной гипертензией, как генетические маркеры облитерирующего атеросклероза сосудов нижних конечностей |
Аннотация
|
|
С. Н. Жабин, В. А. Лазаренко, Ю. Э. Азарова, М. А. Солодилова, А. В. Полоников |
| |
| Том 24, № 4 (2025) |
Анализ мутагенности пестицидов-дженериков при оценке их эквивалентности оригинальным продуктам |
Аннотация
|
|
Н. А. Илюшина, О. В. Егорова, Ю. В. Ревазова |
| |
| Том 24, № 4 (2025) |
Анализ полиморфных вариантов генов VDR и GC в популяции томских сибирских татар |
Аннотация
|
|
Д. О. Имекина, Б. А. Тхоренко, М. В. Ульянова, М. Б. Лавряшина |
| |
| Том 24, № 4 (2025) |
Аспекты молекулярного патогенеза гипертрофической кардиомиопатии, связанной с вариантами в гене TRIM63 |
Аннотация
|
|
Е. С. Клименко, С. Е. Андреева, Е. Г. Никитина, А. А. Костарева |
| |
| Том 24, № 4 (2025) |
Синдром трисомии хромосомы 21 − сложности пренатальной диагностики |
Аннотация
|
|
Г. С. Васильев, Н. В. Зарецкая, И. Ю. Барков, Н. А. Каретникова |
| |
| Том 24, № 4 (2025) |
Метиломный ландшафт плаценты при невынашивании беременности |
Аннотация
|
|
С. A. Васильев, Д. Г. Шевцов, А. С. Зуев, О. Ю. Васильева, В. В. Деменева, Е. А. Саженова, Е. Н. Толмачева |
| |
| Том 24, № 4 (2025) |
Изучение влияния химических мутагенов на протеом бактериальной клетки с помощью Lux-биосенсоров |
Аннотация
|
|
С. К. Абилев, С. В. Смирнова, А. Г. Куркиева |
| |
| Том 24, № 4 (2025) |
Х-сцепленный синдром Альпорта с диффузным лейомиоматозом |
Аннотация
|
|
М. Е. Аксенова, Н. M. Зайкова, T. А. Алексеева |
| |
| 1 - 50 из 169 результатов |
1 2 3 4 > >>
|
