| |
| Выпуск |
Название |
| |
| Том 24, № 10 (2025) |
Исследование тройных комплексов ДНК/ПЭИ с анионным пептидным покрытием как средств доставки генетических конструкций в мышечные ткани |
Аннотация
|
|
С. В. Штыкалова, А. А. Егорова, М. И. Ярмолинская, А. В. Киселев |
| |
| Том 24, № 10 (2025) |
Double Trouble: синдром Фелан-Макдермид и синдром Робинова |
Аннотация
|
|
М. Д. Орлова, Е. А. Шестопалова, Ж. Г. Маркова, О. П. Рыжкова |
| |
| Том 24, № 10 (2025) |
Оптимизация путей оказания медико-генетической помощи семьям с врожденными пороками развития и наследственной патологией у населения Республики Северная Осетия-Алания |
Аннотация
|
|
И. С. Тебиева, В. В. Кадышев, А. Ф. Муртазина, А. О. Боровиков, А. В. Перепелов, Ю. В. Габисова, А. В. Хохова, Р. А. Зинченко |
| |
| Том 24, № 10 (2025) |
Комбинированный цитогеномный и экзомный скрининг пациентов с нарушениями интеллектуального развития |
Аннотация
|
|
Е. А. Фонова, А. А. Кашеварова, А. С. Зуев, И. Ж. Жалсанова, А. А. Зарубин, Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, Д. А. Федотов, О. Ю. Васильева, Л. И. Минайчева, О. А. Салюкова, Е. О. Беляева, В. В. Петрова, Е. Г. Равжаева, В. М. Сивоха, С. В. Фадюшина, Г. Н. Сеитова, И. Н. Лебедев |
| |
| Том 24, № 10 (2025) |
Оригинальный подход к выявлению геномных локусов, ассоциированных с полигенными заболеваниями, основанный на использовании методов случайного леса и ресемплинга |
Аннотация
|
|
Г. В. Хворых, Н. А. Сапожников, С. А. Лимборская, А. В. Хрунин |
| |
| Том 24, № 10 (2025) |
Поиск генетических маркеров ишемического инсульта посредством анализа ортологов генов крысы, дифференциально экспрессирующихся в условиях церебральной ишемии |
Аннотация
|
|
А. В. Хрунин, Г. В. Хворых, С. А. Лимборская |
| |
| Том 24, № 10 (2025) |
Новая крупная делеция в локусе 1q24.3q25.3 у пациента с дефицитом гормона роста и естественных антикоагулянтов |
Аннотация
|
|
Т. Б. Череватова, Л. А. Бессонова, О. П. Рыжкова |
| |
| Том 24, № 10 (2025) |
Мозаичная тетрасомия 13q в дифференциальной диагностике гипомеланоза Ито |
Аннотация
|
|
Н. В. Шилова, Ж. Г. Маркова, В. Б. Табаков |
| |
| Том 24, № 10 (2025) |
Наблюдение и ведение пациентов с наследственными нарушениями обмена веществ, выявленных в результате расширенного неонатального скрининга |
Аннотация
|
|
А. Н. Колчина, Х. Ф. Аксянова, А. В. Григорьева, О. В. Халецкая |
| |
| Том 24, № 10 (2025) |
Вклад расширенного неонатального скрининга в установлении синдрома истощения митохондриальной ДНК 5 типа |
Аннотация
|
|
Д. Б. Кочкина, А. А. Сивцев, Н. Р. Эверстова, В. М. Софронова, А. Н. Лугинова, И. А. Николаева, Р. Н. Иванова, Е. Е. Гуринова, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова |
| |
| Том 24, № 10 (2025) |
Особенности клинического течения вульгарного ихтиоза: описание клинического случая |
Аннотация
|
|
О. Р. Ленина, С. А. Панкратова, Т. А. Васильева, А. В. Марахонов, Р. А. Зинченко |
| |
| Том 24, № 10 (2025) |
Нормальный кариотип и скрытые реципрокные транслокации при бесплодии |
Аннотация
|
|
Л. И. Минайчева, А. Д. Черемных, С. Л. Вовк, Ю. С. Яковлева, Г. Н. Сеитова |
| |
| Том 24, № 10 (2025) |
Особенности диагностики мозаичных форм наследственных онкологических синдромов |
Аннотация
|
|
Д. С. Михайленко, Е. А. Алексеева, Н. Б. Курякова, О. В. Бабенко, Е. Б. Кузнецова, А. В. Ефремова, И. В. Володин, В. В. Мусатова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников |
| |
| Том 24, № 10 (2025) |
Семейная гипобеталипопротеинемия: спектр вариантов и фенотипические проявления |
Аннотация
|
|
В. И. Михайлина, А. Н. Мешков, М. Зайченока, А. В. Киселева, О. М. Драпкина |
| |
| Том 24, № 10 (2025) |
Информирование клинически здорового населения об обнаруженных генетических рисках по результатам проведенного секвенирования полного генома |
Аннотация
|
|
О. С. Мушарова, А. С. Монахова, Ю. М. Суворова, Н. Н. Чеканов, И. В. Антонов, Е. К. Московкина, А. С. Карунас, Е. И. Климук, К. В. Северинов |
| |
| Том 24, № 10 (2025) |
Разработка и внедрение технологии диагностики редких этноспецифических генетических заболеваний в Якутии |
Аннотация
|
|
С. Н. Новгородова, В. М. Софронова, Н. Р. Эверстова, А. А. Максимова, Л. Р. Жожиков, А. А. Гурьев, А. Н. Слепцов, А. Н. Лугинова, Д. Б. Кочкина, П. И. Голикова, М. Т. Саввина, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова |
| |
| Том 24, № 10 (2025) |
Клинический случай галактоземии III типа |
Аннотация
|
|
В. В. Гырля, Т. М. Маряшина, М. М. Склеймова, Д. С. Орлов, А. В. Гусельникова, Г. В. Дроздов, Л. И. Минайчева, А. А. Никитина, А. Ф. Гараева, Г. Н. Сеитова |
| |
| Том 24, № 10 (2025) |
Пол-специфические ассоциации полиморфного варианта rs8140505 гена GGT5 с риском развития ишемического инсульта у жителей Центральной России |
Аннотация
|
|
Е. Л. Дроздова |
| |
| Том 24, № 10 (2025) |
Изучение электростатически стабилизированных нуклеопептидных комплексов для доставки плазмидной ДНК в мышцы мышей с миодистрофией Дюшенна |
Аннотация
|
|
А. А. Егорова, И. Ю. Коган, А. В. Киселев |
| |
| Том 24, № 10 (2025) |
Биохимические характеристики наследственных форм синуклеинопатий |
Аннотация
|
|
А. К. Емельянов, Т. С. Усенко, А. Э. Копытова, И. О. Бычков, А. О. Лавринова, М. А. Николаев, А. Ф. Якимовский, И. В. Милюхина, А. А. Тимофеева, А. В. Амелин, С. Н. Пчелина |
| |
| Том 24, № 10 (2025) |
Получение ДНК-библиотек для преимплантационного генетического тестирования на анеуплоидии из продукта полногеномной амплификации на основе амплификации с множественным замещением цепи |
Аннотация
|
|
Д. И. Жигалина, И. Ж. Жалсанова, С. Н. Государкина, О. Р. Канбекова, Н. А. Скрябин |
| |
| Том 24, № 10 (2025) |
Достижения в молекулярной диагностике альбинизма: использование различных методов и оценка их эффективности |
Аннотация
|
|
С. А. Ионова, А. В. Марахонов, Т. А. Васильева, А. А. Степанова, О. А. Щагина, О. А. Щагина, Р. А. Зинченко |
| |
| Том 24, № 10 (2025) |
Направленная доставка анти-VEGF миРНК в составе нуклеопептидных комплексов в модели эндометриоза у крыс |
Аннотация
|
|
А. В. Киселев, М. И. Ярмолинская, А. А. Егорова |
| |
| Том 24, № 10 (2025) |
Полиморфные варианты генов DNAJA3 и DNAJB2 связаны с возрастом манифестации ишемического инсульта, уровнем общего холестерина и параметрами гемокоагуляции |
Аннотация
|
|
К. А. Кобзева |
| |
| Том 24, № 10 (2025) |
Эффективность кетогенной диеты у детей с дефицитом пируватдегидрогеназного комплекса |
Аннотация
|
|
И. Н. Артамонова, Е. А. Мамаева, Н. Ю. Колбина, Т. М. Первунина |
| |
| Том 24, № 10 (2025) |
Предиктивная эффективность анализа транскриптома для выявления генов-модификаторов на примере болезни Паркинсона, ассоциированной с мутациями в гене GBA1 |
Аннотация
|
|
А. И. Безрукова, К. С. Башарова, И. В. Милюхина, С. Н. Пчелина, Т. С. Усенко |
| |
| Том 24, № 10 (2025) |
Применение полноэкзомного секвенирования в диагностике причин неиммунной водянки плода |
Аннотация
|
|
А. С. Большакова, Е. Шубина, Е. Р. Толмачева, Д. Н. Масленников, Д. Г. Люшнина, И. О. Саделов, Н. В. Зарецкая, И. Ю. Барков, А. А. Докшукина, Д. Ю. Трофимов |
| |
| Том 24, № 10 (2025) |
Ассоциации гаплотипов генов саркомерных белков с эхокардиографическими параметрами миокарда при гипертрофической кардиомиопатии |
Аннотация
|
|
Н. Р. Валиахметов, Е. Р. Шайдурова, М. В. Голубенко |
| |
| Том 24, № 10 (2025) |
Применение полногеномного секвенирования в диагностике спиноцеребеллярной атаксии 8 типа |
Аннотация
|
|
Т. В. Визеров, К. Г. Забудская, Е. А. Мельник, А. С. Кучина, О. Р. Исмагилова, Н. С. Бескоровайный, А. В. Поляков, О. П. Рыжкова |
| |
| Том 24, № 10 (2025) |
Первая в РФ диагностика синдрома «почечная дисплазия с дегенерацией сетчатки» (синдром Сениор-Локен 1) с использованием NGS технологии |
Аннотация
|
|
В. А. Галкина, Ф. А. Коновалов, А. В. Марахонов, Т. А. Васильева, В. В. Кадышев, Р. А. Зинченко |
| |
| Том 24, № 10 (2025) |
Определение клинически значимого генотипа синдрома Жильбера с помощью инструментов машинного обучения на основе рутинных лабораторных анализов |
Аннотация
|
|
Р. Р. Гимадиев, А. В. Радченко, О. И. Тарасова, Н. В. Мазурчик, В. А. Кокорин, Н. И. Стуклов, Е. В. Губина, С. В. Чаусова, Н. А. Маянский, О. Б. Щеголев |
| |
| Том 24, № 10 (2025) |
Полиморфные варианты гена гамма-глутамилтрансферазы 1 (GGT1) и ишемическая болезнь сердца: связь с предрасположенностью и характером поражения коронарных артерий |
Аннотация
|
|
М. Ф. Григорьян, С. И. Кононов, Е. Л. Дроздова, А. А. Полоникова, Ю. Э. Азарова, О. Ю. Бушуева, А. В. Полоников |
| |
| Том 24, № 10 (2025) |
Вклад полиморфизма гена аминопептидазы и средовых факторов риска в детерминацию предрасположенности к сахарному диабету 2 типа |
Аннотация
|
|
Ю. Э. Азарова, Я. Е. Корвякова, А. В. Полоников |
| |
| Том 24, № 10 (2025) |
Анализ ассоциации полиморфных локусов rs1625895 и rs1042522 гена TP53 с риском развития рака яичников |
Аннотация
|
|
Э. Т. Аминова, Ю. Ю. Федорова, Е. А. Андреева, Я. В. Валова, А. Х. Нургалиева, Р. Р. Фаисханова, И. Р. Загитов, А. Р. Романова, Д. Д. Сакаева, Э. К. Хуснутдинова, Д. С. Прокофьева |
| |
| Том 24, № 10 (2025) |
Молекулярно-цитогенетический подход к диагностике комплексной хромосомной перестройки между хромосомами 4, 13, 5 |
Аннотация
|
|
М. М. Антонова, Н. Ю. Кузина, А. Э. Восканян, А. С. Яковлева, Н. В. Шилова |
| |
| Том 24, № 9 (2025) |
Сложный мозаицизм по X-хромосоме с выраженным межтканевым различием у пациентки с вторичным привычным невынашиванием беременности |
Аннотация
|
|
М. И. Штаут, О. А. Соловова, Н. В. Шилова, В. Б. Черных |
| |
| Том 24, № 9 (2025) |
Возрастные различия лекарственного обеспечения пациентов с редкими болезнями из перечней, утвержденных в соответствии с ПП№769 от 21.05.2021 |
Аннотация
|
|
Е. Ю. Шукан, Н. С. Смирнова, Р. А. Зинченко |
| |
| Том 24, № 9 (2025) |
Геномная и хромосомная нестабильность у детей с нарушением развития центральной нервной системы (ЦНС) |
Аннотация
|
|
И. Ю. Юров, С. Г. Ворсанова, О. С. Куринная, И. А. Демидова, А. Д. Колотий, К. С. Васин, М. Е. Юдицкая, Е. С. Карпачев, А. Ф. Бобков, Н. С. Якушев, Ю. А. Чайка, Ю. Б. Юров |
| |
| Том 24, № 9 (2025) |
Анализ сайтов связывания EXT1, EXT2, PTPN11 и FUT7 инструментом AlphaFold в контексте патогенеза множественной экзостозной хондродисплазии |
Аннотация
|
|
А. Е. Яковлева, Д. Н. Лебедь, А. Л. Сухомясова, Л. Р. Жожиков, Н. Р. Максимова |
| |
| Том 24, № 9 (2025) |
Выявление внутригенной делеции гена DMD при ХМА у пациента без клинических признаков мышечной дистрофии |
Аннотация
|
|
А. С. Яковлева, Ж. Г. Маркова, А. Э. Восканян, М. М. Антонова, Н. В. Шилова |
| |
| Том 24, № 9 (2025) |
Многофакторный анализ и генетико-морфологический метод прогнозирования вентральных грыж |
Аннотация
|
|
А. В. Цуканов, И. С. Иванов, О. Ю. Бушуева, Е. И. Горюшкин |
| |
| Том 24, № 9 (2025) |
Анализ экспрессии HERV-K (HML2) в образцах колоректального рака |
Аннотация
|
|
В. С. Обрезаненко, А. С. Макарова, А. А. Примова, А. Д. Кикот, Д. А. Тарасова, Е. С. Болашова, А. А. Ивашечкин, А. В. Махотенко, Е. А. Снигирь, К. С. Грамматикати, С. И. Митрофанов, О. А. Кузнецова, М. Ю. Федянин, А. А. Трякин, В. В. Макаров, В. С. Юдин, А. А. Кескинов |
| |
| Том 24, № 9 (2025) |
Особенности клинического течения ламеллярного ихтиоза |
Аннотация
|
|
С. А. Панкратова, О. Р. Ленина, Т. А. Васильева, А. В. Марахонов, Р. А. Зинченко |
| |
| Том 24, № 9 (2025) |
Проблемы реализации репродуктивной функции с помощью ВРТ при структурных изменениях кариотипа у одного из супругов |
Аннотация
|
|
А. А. Пендина, Е. М. Комарова, Н. И. Тапильская, Ю. В. Шиленкова, И. Ю. Коган, О. А. Ефимова |
| |
| Том 24, № 9 (2025) |
Аберрантное метилирование генов микроРНК при раке яичников |
Аннотация
|
|
Д. С. Прокофьева, Ю. Ю. Федорова, Э. Т. Аминова, А. Х. Нургалиева, Е. А. Андреева, Д. Д. Сакаева, Р. Р. Фаисханова, И. Р. Загитов, Э. К. Хуснутдинова |
| |
| Том 24, № 9 (2025) |
Синдром Питта-Хопкинса: носительство патогенных и вероятно-патогенных генетических вариантов у здоровых людей |
Аннотация
|
|
Р. Р. Савченко, Е. С. Сокруто, В. Е. Шаврак, Е. В. Кондакова, Н. А. Скрябин |
| |
| Том 24, № 9 (2025) |
Зависимые от возраста пациента изменения длины теломер на разных этапах дифференцировки сперматогенных клеток при азооспермии |
Аннотация
|
|
Я. М. Сагурова, А. А. Пендина, Т. В. Чугунова, М. И. Крапивин, Е. М Комарова, О. А. Ефимова |
| |
| Том 24, № 9 (2025) |
NBAS-ассоциированный фенотип: описание клинического случая |
Аннотация
|
|
Н. А. Семенова, Е. Ю. Нужная, О. П. Рыжкова, Н. Н. Таран, Т. В. Строков |
| |
| Том 24, № 9 (2025) |
Генетические варианты, ассоциированные с нарушениями системы гемостаза, в когорте пациентов, обратившихся за медицинской помощью в многопрофильное лечебное учреждение |
Аннотация
|
|
О. В. Сироткина, М. В. Колегова, Е. Ю. Васильева, Т. В. Вавилова |
| |
| Том 24, № 9 (2025) |
Изменение числа тринуклеотидных повторов в гене ATXN1 в эмбрионах человека |
Аннотация
|
|
М. М. Склеймова, Е. В. Соловьёва, Л. И. Минайчева, А. Ф. Гараева, Е. О. Чуркин, Ю. В. Оккель, Д. И. Жигалина, Г. Н. Сеитова, В. А. Степанов |
| |
| 1 - 50 из 283 результатов |
1 2 3 4 5 6 > >>
|
