Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Информация о разделе


КРАТКОЕ СООБЩЕНИЕ

 
Выпуск Название
 
Том 22, № 4 (2023) Частичный блок сперматогенеза у двух носителей робертсоновских транслокаций (14;15) Аннотация
М. В. Андреева, Л. Ф. Курило, М. И. Штаут, В. Б. Черных
 
Том 22, № 3 (2023) Ассоциация однонуклеотидного полиморфизма Lys198Asn гена эндотелина-1 с его концентрацией в сыворотке больных множественной миеломой Аннотация
Е. В. Мордвинова, А. С. Сустретов, Т. П. Миронова, И. Л. Давыдкин, К. В. Наумова, Т. Ю. Степанова
 
Том 22, № 1 (2023) Анализ уровня метилирования предполагаемого регуляторного региона гена MIR100 при атеросклерозе сонных артерий методом таргетного бисульфитного секвенирования Аннотация
Ю. А. Королёва, А. А. Зарубин, Н. П. Бабушкина, Д. Е. Гомбоева, Э. Ф. Муслимова, М. С. Кузнецов, Б. Н. Козлов, М. С. Назаренко
 
Том 22, № 1 (2023) Экспрессия генов фиброгенеза в тканях больных атеросклерозом сонных артерий Аннотация
И. А. Гончарова, А. А. Слепцов, Ю. А. Королева, М. С. Назаренко
 
Том 22, № 2 (2023) Гендерная дифференциация межэтнических браков населения Северного Кавказа Аннотация
Г. И. Ельчинова, Р. А. Зинченко
 
Том 22, № 2 (2023) Сигналы направленного отбора в популяциях коренного населения Средней Азии Аннотация
Н. А. Колесников, В. Н. Харьков, А. А. Зарубин, В. А. Степанов
 
Том 17, № 8 (2018) Исследование взаимосвязи полиморфных вариантов генов VEGF и MUC2 с риском развития эндометриоза Аннотация   PDF (Rus)
Д. А. Скуратовская, К. А. Юрова, Н. В. Куликова, М. В. Афанасьева, О. В. Седнев, Б. Л. Цивьян, Л. С. Литвинова
 
Том 21, № 7 (2022) Роль генов регуляции глутаматергических и ГАМКергических нейромедиаторов в формировании различий в объёме рабочей памяти Аннотация
Р. Ф. Еникеева, А. В. Казанцева, Ю. Д. Давыдова, Р. Н. Мустафин, М. М. Лобаскова, С. Б. Малых, Э. К. Хуснутдинова
 
Том 21, № 8 (2022) Репликативное исследование факторов наследственной тромбофилии и эндотелиальной дисфункции в развитии преэклампсии Аннотация
В. Н. Сереброва, Е. А. Трифонова, А. Ю. Ворожищева, В. А. Степанов
 
Том 21, № 9 (2022) Результаты программы селективного скрининга мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера Аннотация
Е. В. Зинина, М. В. Булах, О. А. Щагина, А. В. Поляков
 
Том 21, № 10 (2022) Представленность явления «выпадения» аллеля в результатах секвенирования Аннотация
А. Г. Шестак, А. А. Букаева, С. . Сабер, В. А. Румянцева, Е. В. Заклязьминская
 
Том 21, № 11 (2022) Комплексный анализ метилирования генов р53-респонзивных микроРНК и мутаций гена ТР53 при диффузной В-крупноклеточной лимфоме Аннотация   PDF (Rus)
Е. Н. Воропаева, Т. И. Поспелова, М. И. Чуркина, А. А. Гуражева, М. И. Воевода, В. Н. Максимов
 
Том 21, № 12 (2022) Оценка частоты рекомбинации в инверсионной петле у носителя полиморфной парацентрической инверсии 8p23.1 Аннотация
Д. А. Юрченко, А. А. Тарлычева, М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Н. В. Шилова
 
Том 18, № 5 (2019) Эндогамия, интенсивность метисации и этническая ассортативность осетин (конец ХХ века) Аннотация   PDF (Rus)
Г. И. Ельчинова, З. К. Гетоева, В. В. Кадышев, М. Ю. Джаджиева, Р. А. Зинченко
 
Том 21, № 7 (2022) Повреждение клеточной ДНК ассоциировано со снижением числа копий повтора сателлита III (1q12) в ДНК клеток крови больных шизофренией Аннотация
Е. М. Жесткова, Е. С. Ершова, Н. В. Захарова, Л. В. Каменева, Н. Н. Вейко, С. В. Костюк
 
Том 21, № 8 (2022) МикроРНК miR-221 и miR-223 в микровезикулах плазмы крови - перспективные биомаркеры степени тяжести посттромбоэмболического синдрома Аннотация
О. В. Сироткина, А. С. Улитина, Ю. И. Жиленкова, Е. А. Золотова, М. А. Симакова, О. М. Моисеева, Т. В. Вавилова
 
Том 21, № 9 (2022) Молекулярно-генетический анализ синдрома Рубинштейна-Тейби в Российской Федерации Аннотация
О. Р. Исмагилова, Т. А. Адян, Т. С. Бескоровайная, А. В. Поляков
 
Том 21, № 10 (2022) Гено-фенотипический анализ у больных с множественной экзостозной хондродисплазией в якутской популяции Аннотация
А. Е. Яковлева, А. Л. Данилова, А. И. Федоров, Д. А. Петухова, И. А. Николаева, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова
 
Том 21, № 11 (2022) Эпигеномные изменения в лейкоцитах периферической крови у пациентов с гипертонической болезнью и дисциркуляторной энцефалопатией Аннотация   PDF (Rus)
И. О. Сучкова, Н. И. Дергачева, В. А. Соколова, Э. М. Фирова, З. Э. Мамедова, Н. Г. Мещерякова, Л. Т. Агибалова, С. Л. Шурпа, Л. К. Сасина, Т. В. Баранова, З. М. Муружева, А. Е. Татаринов, Е. Л. Паткин
 
Том 21, № 1 (2022) Опыт неонатального скрининга на 37 наследственных болезней обмена веществ методом тандемной масс-спектрометрии в Приморском крае Аннотация   PDF (Rus)
С. В. Воронин, В. Г. Воронина, Е. Ю. Захарова, С. В. Егорова, Е. В. Бруенок, П. А. Чаусова, Р. А. Зинченко, С. И. Куцев
 
Том 21, № 7 (2022) Ассоциация полиморфизмов rs9939609 гена FTO, rs7903146 гена tCF7L2, rs1799883 гена FABP2 с морбидным ожирением у женщин Аннотация
В. В. Зорина, Е. С. Мельникова, А. А. Иванова, А. А. Гуражева, В. Н. Максимов
 
Том 21, № 8 (2022) Распределение вариантов FCN3 rs532781899 в этнических группах Красноярского края Аннотация
М. В. Смольникова, С. Ю. Терещенко
 
Том 21, № 9 (2022) Поиск патогенных изменений в гене PIK3CA у женщин с HR+/HER-подтипом рака молочной железы из Республике Башкортостан Аннотация
Э. М. Кагирова, Р. Р. Рахимов, А. В. Султанбаев, Р. И. Хусаинова, И. Р. Минниахметов
 
Том 21, № 5 (2022) Популяционно-генетические параметры североосетинских кумыков Аннотация
Г. И. Ельчинова, З. К. Гетоева, В. В. Кадышев, Ю. А. Ревазова, Р. А. Зинченко
 
Том 21, № 12 (2022) Влияние ибупрофена на аденовирусную трансдукцию культур мультипотентных мезенхимальных стромальных клеток Аннотация
Т. Б. Бухарова, И. А. Недорубова, В. О. Мокроусова, А. Ю. Меглей, А. В. Васильев, Д. В. Гольдштейн
 
Том 21, № 2 (2022) Аллельное разнообразие и частота GJB2-ассоциированной тугоухости у осетин Северной Осетии Аннотация
Н. В. Петрова, И. С. Тебиева, З. К. Гетоева, Н. В. Балинова, А. В. Марахонов, Т. А. Васильева, Е. К. Гинтер, С. И. Куцев, Р. А. Зинченко
 
Том 21, № 7 (2022) Связь вариаций относительной длины теломерных повторов с клинико-анамнестическими характеристиками пациентов с хроническим алкоголизмом Аннотация
А. В. Казанцева, Г. Г. Фасхутдинова, Ю. Д. Давыдова, Р. Ф. Еникеева, А. Р. Асадуллин, Э. К. Хуснутдинова
 
Том 21, № 8 (2022) Изменчивость митохондриального генома при сахарном диабете 1 типа Аннотация
Н. В. Тарасенко, Н. П. Бабушкина, Т. В. Саприна, М. В. Голубенко
 
Том 21, № 9 (2022) Спастическая параплегия 47 типа у российских больных Аннотация
В. А. Кадникова, Г. Е. Руденская, О. Л. Шатохина, Д. М. Гусева, О. П. Рыжкова
 
Том 21, № 11 (2022) Цитогенетические нарушения в лимфоцитах крови у рабочих угольных шахт Кузбасса, больных раком легкого Аннотация   PDF (Rus)
М. Л. Баканова, В. И. Минина, А. А. Тимофеева, Я. А. Савченко, Е. А. Астафьева, А. Н. Глушков
 
Том 21, № 12 (2022) Исследование функций белка VPS33A при мукополисахаридоз-плюс синдроме Аннотация
Ф. Ф. Васильев, В. М. Софронова, Н. Р. Максимова, Ю. . Каваками, Т. . Отомо
 
Том 21, № 4 (2022) Оценка роли полиморфизма генов тромбофилии при бесплодии у женщин из Республики Башкортостан Аннотация
А. Т. Сугурова, Р. И. Хусаинова, А. Г. Ящук
 
Том 21, № 7 (2022) Полногеномный поиск SNPs в таргетных сайтах миРНК в 3’нетранслируемой области мРНК, связанных с индивидуальной чувствительностью к лекарствам Аннотация
Е. Е. Корболина, Н. И. Ершов, Е. Ю. Рыкова
 
Том 21, № 8 (2022) Анализ полиморфизма гена MMP1 у шахтеров Кемеровской области Аннотация
Р. А. Титов, В. И. Минина, А. В. Торгунакова, А. В. Марущак
 
Том 21, № 9 (2022) Молекулярно-генетическая диагностика болезни Тея-Сакса с поздней клинической манифестацией Аннотация
Н. В. Кадырова, Е. А. Иванов, И. В. Шмунк, А. И. Побединская, В. П. Пушкарев
 
Том 21, № 11 (2022) Изучение бактериального микробиома мокроты больных раком легкого и его связи с повреждениями хромосом в лимфоцитах периферической крови Аннотация   PDF (Rus)
Е. Д. Баранова, В. Г. Дружинин
 
Том 21, № 12 (2022) GC-богатые фрагменты в составе внеклеточной ДНК ускоряют репликативное старение культивируемых фибробластов кожи человека Аннотация
Е. С. Ершова, Л. А. Каменева, Н. Н. Вейко, С. В. Костюк
 
Том 21, № 7 (2022) Анализ полиморфных вариантов генов ESR1 и PGR у женщин с невынашиванием беременности Аннотация
О. С. Абрамовских, Ю. В. Логинова
 
Том 21, № 7 (2022) Анализ ассоциации полиморфного локуса rs17878362 гена TP53 с риском развития рака яичников Аннотация
А. В. Коростелева, О. К. Харина, Э. Т. Мингажева, Я. В. Валова, Е. А. Андреева, Д. С. Прокофьева, Э. К. Хуснутдинова
 
Том 21, № 8 (2022) Анализ генетической архитектуры преэклампсии в рамках подходов системной медицины Аннотация
Е. А. Трифонова, Т. В. Габидулина, А. И. Зарубин, В. Н. Сереброва, В. А. Степанов
 
Том 21, № 9 (2022) Верификация генотипа при муковисцидозекак важный этап при подготовке к таргетной терапии заболевания препаратом Оркамби Аннотация
В. А. Ковальская, Т. А. Адян, Е. И. Кондратьева, А. В. Поляков
 
Том 21, № 11 (2022) Оценка эффективности полногеномного неинвазивного пренатального тестирования для выявления редких хромосомных аномалий на основе опыта ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта» Аннотация   PDF (Rus)
Е. С. Вашукова, О. А. Тарасенко, П. Ю. Козюлина, А. В. Моршнева, А. Р. Мальцева, А. С. Глотов
 
Том 21, № 12 (2022) Дисфункция глюкоцереброзидазы и накопление альфа-синуклеина - патофизиологический дуэт при GBA-ассоциированной болезни Паркинсона Аннотация
М. А. Николаев, А. Э. Копытова, М. М. Руденок, А. Д. Изюмченко, А. С. Журавлев, И. В. Милюхина, Г. В. Байдакова, М. И. Шадрина, Е. Ю. Захарова, П. А. Сломинский, А. К. Емельянов, С. Н. Пчелина
 
Том 21, № 7 (2022) Связь полигенных показателей риска шизофрении с шизотипией: дименсиональный и таксономический подход Аннотация
М. В. Алфимова, Н. В. Кондратьев, В. В. Плакунова, Т. В. Лежейко, В. Е. Голимбет
 
Том 21, № 8 (2022) Новая биологическая теория - теория carcino-evo-devo, её нетривиальные предсказания и взаимоотношения с другими биологическими теориями Аннотация
А. П. Козлов
 
Том 21, № 8 (2022) Поиск этноспецифических ассоциаций сайтов связывания микроРНК кандидатных генов остеоартрита у женщин из Республики Башкортостан Аннотация
А. В. Тюрин, Р. И. Хусаинова
 
Том 21, № 10 (2022) Спектр минорных вариантов локуса SMN Аннотация
К. А. Михальчук, В. В. Забненкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков
 
Том 21, № 11 (2022) Цитогенетическая диагностика хронических лимфопролиферативных заболеваний с применением локусспецифичных флуоресцентных зондов Аннотация   PDF (Rus)
А. В. Возилова, Д. В. Бойко
 
Том 21, № 12 (2022) Клеточный стресс блокирует транскрипцию сателлита III на первой хромосоме и снижает содержание сателлита III в ДНК культивируемых фибробластов кожи больных шизофренией Аннотация
Н. А. Салимова, Н. Н. Вейко, Е. С. Ершова, Н. В. Захарова, С. В. Костюк
 
Том 21, № 7 (2022) Исследование ассоциации полиморфных вариантов микроРНК-146а rs57095329 и rs2910164 с эффективностью терапии светлоклеточной почечно-клеточной карциномы ингибиторами контрольных точек иммунитета Аннотация
Д. Д. Асадуллина, И. Р. Гилязова, Е. А. Иванова, Р. Р. Рахимов, А. Ф. Насретдинов, А. А. Измайлов, Г. Р. Гилязова, В. Н. Павлов, Э. К. Хуснутдинова
 
1 - 50 из 109 результатов 1 2 3 > >>