| |
| Выпуск |
Название |
| |
| Том 25, № 5 (2026) |
Генетическая структура коренного населения Южной Сибири по данным Y-хромосомных и аутосомных маркеров |
Аннотация
|
|
А. Д. Падюкова, Д. О. Имекина, О. А. Балаганская, М. В. Ульянова, М. Б. Лавряшина |
| |
| Том 25, № 4 (2026) |
Дискордантность транскриптома опухолей толстой кишки и метастазов: поиск маркеров метастазирования |
Аннотация
|
|
Н. Н. Бабышкина, Т. А. Дронова, Д. Н. Костромицкий, А. Ю. Добродеев, П. А. Гервас, Н. В. Чердынцева |
| |
| Том 25, № 4 (2026) |
Анализ ассоциаций полиморфизма TNNT2 с эхокардиографическими параметрами у пациентов с артериальной гипертензией, работающих вахтово-экспедиционным методом труда в Арктике |
Аннотация
|
|
Н. Р. Валиахметов, К. П. Кичерова, М. В. Голубенко, Е. П. Самойлова, Н. Е. Широков, М. С. Назаренко, Л. И. Гапон |
| |
| Том 25, № 4 (2026) |
Оценка динамики популяционной структуры населения Белгородской области (по данным антропонимики) |
Аннотация
|
|
С. Н. Сокорев, Ю. И. Гончарова, А. С. Невинных, И. Н. Сорокина |
| |
| Том 25, № 4 (2026) |
Динамика генофонда населения мегаполиса по 18 STR Y-хромосомы и 27 аутосомным STR под действием миграции |
Аннотация
|
|
И. Г. Удина, М. Д. Скалин, М. А, Губина, А. С. Грачева |
| |
| Том 25, № 4 (2026) |
Поиск генов риска ишемического инсульта путем анализа сингулярных матриц неравновесия по сцеплению на импутированных генотипических данных |
Аннотация
|
|
Г. В. Хворых, С. А. Лимборская, А. В. Хрунин |
| |
| Том 25, № 3 (2026) |
Первый опыт сравнительных испытаний наборов реагентов Rossa для неонатального скрининга 5q СМА и ПИД |
Аннотация
|
|
А. В. Марахонов, Н. В. Балинова, И. Ю. Ефимова, А. Д. Резников, С. В. Воронин, Т. Р. Хегай, К. Г. Дё, А. В. Поляков, С. И. Куцев |
| |
| Том 25, № 3 (2026) |
Полиморфизм rs7096206 и rs7095891 в гене MBL2 в популяциях Крайнего Севера |
Аннотация
|
|
М. В. Смольникова, А. Г. Милейко, К. В. Афоничева |
| |
| Том 25, № 3 (2026) |
Потенциальная роль некодирующих РНК в ответе транскриптома на воздействие пептидного препарата АКТГ(4-7)PGP (семакс) при церебральной ишемии у крыс |
Аннотация
|
|
И. Б. Филиппенков, И. В. Мозговой, О. Ю. Сударкина, Л. В. Дергунова, Л. А. Андреева, Н. Ф. Мясоедов, С. А. Лимборская |
| |
| Том 25, № 3 (2026) |
Транскрипционный профиль опухолевых гибридных клеток, ассоциированных с прогрессированием немелкоклеточного рака легкого, на уровне единичных клеток |
Аннотация
|
|
А. А. Хозяинова, Д. Д. Зорина, У. А. Бокова, В. Г. Субракова, Е. В. Денисов |
| |
| Том 25, № 1 (2026) |
Гипометилирование гена MEG8 как вариант эпигенетической нормы |
Аннотация
|
|
Е. Г. Панченко, Г. Г Чеснокова, А. В. Ефремова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников |
| |
| Том 24, № 11 (2025) |
Полиморфизм rs1136141 HSPA8 связан с увеличением площади очага ишемического инсульта |
Аннотация
|
|
И. В. Шиленок |
| |
| Том 24, № 11 (2025) |
Нарушения формирования пола у подростков при кариотипе 46,ХУ: опыт НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова |
Аннотация
|
|
Н. С. Павлова, П. Н. Цабай, З. Х. Кумыкова, М. В. Кузнецова, З. К. Батырова, И. А. Киселева, Ф. Ш. Мамедова, А. Ю. Гольцов, В. М. Кириллов, О. О. Леухина, Е. Шубина, Д. Ю. Трофимов |
| |
| Том 24, № 11 (2025) |
Опыт применения канакинумаба у пациентов с семейной средиземноморской лихорадкой |
Аннотация
|
|
С. Г. Пискунова, Е. А. Лигостаева, М. С. Чернова, В. В. Лигостаева, И. А. Цыганок, В. Ю. Авдеенко, М. В. Лопухина, Н. Н. Севрюгина, Д. А. Шаповалова |
| |
| Том 24, № 11 (2025) |
Эпидемиологические, клинико-генетические характеристики пациентов с наследственной моторно-сенсорной нейропатией 1Х по данным регионального регистра |
Аннотация
|
|
Е. В. Сайфуллина, Р. В. Магжанов, Р. Р. Еникеева, Д. Р. Сайфуллина, И. М. Хидиятова, Э. К. Хуснутдинова |
| |
| Том 24, № 11 (2025) |
Современные возможности оказания медико-генетической помощи на примере семьи с редким наследственным синдромом ЕЕС |
Аннотация
|
|
О. С. Сенина, О. М. Сизякова, А. С. Кучина, М. С. Балашова, Т. В. Филиппова, Т. И. Субботина, Н. А. Жученко |
| |
| Том 24, № 11 (2025) |
Изучение действия спермидина на генотоксичность диоксидина и перекиси водорода с помощью сенсорных штаммов Escherichia coli |
Аннотация
|
|
С. В. Смирнова, Е. В. Трофименцева, С. К. Абилев |
| |
| Том 24, № 11 (2025) |
Связь полиморфных вариантов гена глутатионсинтетазы (GSS) с риском развития ишемической болезни сердца |
Аннотация
|
|
Е. С. Сокольникова, Ю. Э. Азарова, О. Ю. Бушуева, А. В. Полоников |
| |
| Том 24, № 11 (2025) |
Создание мышиной модели мукополисахаридоз-плюс синдрома с использованием CRISPR-Cas9 технологии |
Аннотация
|
|
В. М. Софронова, Т. Отомо |
| |
| Том 24, № 11 (2025) |
Синдром Шерешевского–Тернера, обусловленный псевдоизодицентрической Хp хромосомой, содержащей две копии гена SHOX |
Аннотация
|
|
Е. С. Трохова, О. А. Соловова, М. И. Штаут, Ж. Г. Маркова, Н. В. Шилова, В. Б. Черных |
| |
| Том 24, № 11 (2025) |
Идентификация классического типа синдрома Элерса-Данло |
Аннотация
|
|
А. В. Тюрин, К. Э. Ахиярова, Р. И. Хусаинова |
| |
| Том 24, № 11 (2025) |
Груз CNV в семьях, имеющих детей с расстройствами нейропсихического развития и случаи спонтанных абортов |
Аннотация
|
|
Д. А. Федотов, А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, О. Ю. Васильева, Е. Н. Толмачева, А. Д. Лобанов, Е. О. Беляева, Л. И. Минайчева, В. В. Петрова, Е. Г. Равжаева, О. А. Салюкова, В. М. Сивоха, С. В. Фадюшина, Г. Н. Сеитова, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев |
| |
| Том 24, № 11 (2025) |
Диагностика генетических форм морфологической атипии головки сперматозоида при первичном мужском бесплодии |
Аннотация
|
|
С. Ш. Хаят, Е. Е. Брагина, О. А. Соловова, Д. В. Исламгулов, Т. М. Сорокина, М. И. Штаут, О. П. Рыжкова, В. Б. Черных |
| |
| Том 24, № 11 (2025) |
Применение бактериальных тест-систем и нематод C. elegans для изучения генотоксичности фотосенсибилизатора 8-метоксипсоралена |
Аннотация
|
|
И. Ху, Е. В. Игонина, А. В. Шибаева, С. К. Абилев |
| |
| Том 24, № 11 (2025) |
Моногенные формы преждевременной недостаточности яичников с дебютом в подростковом возрасте |
Аннотация
|
|
П. Н. Цабай, З. Х. Кумыкова, З. К. Батырова, Н. А. Каретникова, Н. С. Павлова, А. И. Турчинец, В. Г. Аверкова, Т. Г. Колпакова, Е. Шубина, С. В. Юренева |
| |
| Том 24, № 11 (2025) |
Пренатальная диагностика наследственной патологии: прервать нельзя пролонгировать |
Аннотация
|
|
Т. И. Шанцева, Н. В. Зарецкая, Н. А. Каретникова, А. С. Большакова, Е. Шубина, А. А. Докшукина, Д. Ю. Трофимов |
| |
| Том 24, № 11 (2025) |
Ожирение модифицирует влияние полиморфизмов SERBP1 на гемокоагуляцию и стеноз коронарных артерий |
Аннотация
|
|
В. В. Шиленок |
| |
| Том 24, № 11 (2025) |
Генетические нарушения в этиологии CAKUT. Мультицентровое исследование (Москва–Минск) |
Аннотация
|
|
С. Л. Морозов, С. В. Байко, В. П. Пахомова |
| |
| Том 24, № 11 (2025) |
Возможности молекулярного кариотипирования методом NGS |
Аннотация
|
|
И. Ю. Барков, Е. Шубина, И. О. Саделов, Е. Р. Толмачева, А. А. Воскобойников, А. С. Большакова, Д. Н. Масленников, И. С. Мукосей, Т. О. Кочеткова, А. Ю. Гольцов, М. В. Кузнецова, Г. В. Михайловская, К. A. Свирепова, А. А. Докшукина, Д. Ю. Трофимов |
| |
| Том 24, № 11 (2025) |
Создание прогностической модели вероятности наличия у пациента семейной гиперхолестеринемии |
Аннотация
|
|
П. А. Васильев, О. Н. Иванова, У. В. Чубыкина, Н. А. Тмоян, Ю. А. Прус, И. И. Пшеничникова, В. В. Пупыкина, М. В. Ежов, Е. Ю. Захарова |
| |
| Том 24, № 11 (2025) |
Дистрофинопатии у женщин |
Аннотация
|
|
Е. О. Воронцова, Е. В. Зинина, А. Ф. Муртазина, О. И. Климчук, Е. Л. Дадали, И. В. Шаркова, Д. М. Гусева, С. А. Курбатов, Н. В. Шилова, О. А. Щагина |
| |
| Том 24, № 11 (2025) |
Изучение роли гена BDNF в формировании различий в уровне ситуативной и личностной тревожности |
Аннотация
|
|
Р. Ф. Еникеева, А. В. Казанцева, Ю. Д. Давыдова, Р. Н. Мустафин, А. Р. Романова, М. М. Лобаскова, С. Б. Малых, Э. В. Габдрахманова, Э. И. Хусаинова, Э. К. Хуснутдинова |
| |
| Том 24, № 11 (2025) |
Разработка и апробация нового метода получения локус-специфичных ДНК-зондов для диагностики хромосомных аберраций |
Аннотация
|
|
М. А. Жилкина, А. С. Зуев, Т. С. Бабай, А. А. Подус, Е. А. Саженова, Е. Н. Толмачева, Д. Г. Шевцов, В. В. Деменева, С. А. Васильев |
| |
| Том 24, № 11 (2025) |
Белок-вариант-фенотипическое исследование NBAS в контексте белков нонсенс-опосредованного распада РНК инструментом AlphaFold |
Аннотация
|
|
Л. Р. Жожиков |
| |
| Том 24, № 11 (2025) |
Многоуровневая модель оценки риска дорепродуктивной гибели потомства в популяциях человека |
Аннотация
|
|
Д. А. Гиневский, П. В. Ижевский |
| |
| Том 24, № 11 (2025) |
Исследование роли дофаминовой системы в катастрофизации боли и памяти в модели нитроглицерин-индуцированной мигрени у крыс |
Аннотация
|
|
А. Н. Икрин, В. Д. Илюшичев, А. А. Кочнева, Е. В. Герасимова, П. Е. Мусиенко |
| |
| Том 24, № 11 (2025) |
Молекулярно-генетический анализ синдрома Рубинштейна–Тейби в Российской Федерации |
Аннотация
|
|
О. Р. Исмагилова, Т. С. Бескоровайная, М. С. Петухова, И. В. Анисимова, Л. А. Бессонова, Т. В. Маркова, Е. А. Шестопалова, С. А. Репина, О. А. Левченко, Д. М. Гусева, Н. А. Демина, Р. А. Зинченко, И. A. Мишина, Н. А. Семенова, В. А. Галкина, А. О. Боровиков, П. А. Спарбер, О. А. Земляная, А. И. Калинкин, А. С. Танас, А. В. Ефремова, И. В. Володин, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников, А. В. Поляков |
| |
| Том 24, № 11 (2025) |
Локусы HSP70 значительно увеличивают риск артериальной гипертензии у госпитализированных пациентов с COVID-19 |
Аннотация
|
|
А. Р. Карпенко |
| |
| Том 24, № 11 (2025) |
GWAS-значимые локусы тяжелого COVID-19 влияют на биохимические параметры у пациентов с ишемической болезнью сердца |
Аннотация
|
|
А. В. Локтионов |
| |
| Том 24, № 11 (2025) |
Коррекция сплайсинга гена SMN2 с использованием антисмысловых олигонуклеотидов, доставленных с помощью пептидных носителей в культуры фибробластов СMA |
Аннотация
|
|
М. А. Маретина, А. А. Егорова, И. Ю. Коган, А. В. Киселев |
| |
| Том 24, № 11 (2025) |
Протяженные участки гомозиготности у пациентов c аномальным фенотипом без клинически значимых CNV |
Аннотация
|
|
Ж. Г. Маркова, А. С. Яковлева, Н. В. Шилова |
| |
| Том 24, № 11 (2025) |
Частоты гаплотипов полиморфных вариантов гена NFKB1 при туберкулезе легких |
Аннотация
|
|
А. В. Мейер, Б. А. Тхоренко, Д. О. Имекина, К. Б. Карабчуков, М. Б. Лавряшина |
| |
| Том 24, № 11 (2025) |
Опыт применения критериев включения беременных женщин в научно-исследовательский проект «Внедрение неинвазивного пренатального скрининга в пренатальную диагностику беременных женщин» |
Аннотация
|
|
С. В. Апалько, Е. О. Беляева, Н. Н. Сушенцева, О. С. Попов, И. А. Полковникова, В. С. Шиманский, А. Ю. Рудник, С. Г. Щербак |
| |
| Том 24, № 11 (2025) |
Клинико-генетический полиморфизм РАСопатий у пациентов с гипертрофией левого желудочка |
Аннотация
|
|
М. С. Балашова, М. А. Садекова, И. О. Исланов, М. С. Третьякова, Н. П. Котлукова, С. Л. Дземешкевич, Е. В. Заклязьминская |
| |
| Том 24, № 11 (2025) |
Исследование мутаций белка ГАМК-транспортера GAT-1, ассоциированных с шизофренией, методом молекулярной динамики |
Аннотация
|
|
А. Абдуразаков, Д. А. Абашкин, Е. В. Мариловцева, В. Е. Голимбет |
| |
| Том 24, № 11 (2025) |
Нарушения сперматогенеза у носителей сбалансированных хромосомных транслокаций |
Аннотация
|
|
М. В. Андреева, Т. В. Сорокина, М. И. Штаут, Л. Ф. Курило, В. Б. Черных |
| |
| Том 24, № 10 (2025) |
Исследование тройных комплексов ДНК/ПЭИ с анионным пептидным покрытием как средств доставки генетических конструкций в мышечные ткани |
Аннотация
|
|
С. В. Штыкалова, А. А. Егорова, М. И. Ярмолинская, А. В. Киселев |
| |
| Том 24, № 10 (2025) |
Особенности клинического течения вульгарного ихтиоза: описание клинического случая |
Аннотация
|
|
О. Р. Ленина, С. А. Панкратова, Т. А. Васильева, А. В. Марахонов, Р. А. Зинченко |
| |
| Том 24, № 10 (2025) |
Нормальный кариотип и скрытые реципрокные транслокации при бесплодии |
Аннотация
|
|
Л. И. Минайчева, А. Д. Черемных, С. Л. Вовк, Ю. С. Яковлева, Г. Н. Сеитова |
| |
| Том 24, № 10 (2025) |
Особенности диагностики мозаичных форм наследственных онкологических синдромов |
Аннотация
|
|
Д. С. Михайленко, Е. А. Алексеева, Н. Б. Курякова, О. В. Бабенко, Е. Б. Кузнецова, А. В. Ефремова, И. В. Володин, В. В. Мусатова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников |
| |
| 1 - 50 из 329 результатов |
1 2 3 4 5 6 7 > >>
|
