| |
| Выпуск |
Название |
| |
| Том 24, № 9 (2025) |
Возрастные различия лекарственного обеспечения пациентов с редкими болезнями из перечней, утвержденных в соответствии с ПП№769 от 21.05.2021 |
Аннотация
|
|
Е. Ю. Шукан, Н. С. Смирнова, Р. А. Зинченко |
| |
| Том 24, № 9 (2025) |
Геномная и хромосомная нестабильность у детей с нарушением развития центральной нервной системы (ЦНС) |
Аннотация
|
|
И. Ю. Юров, С. Г. Ворсанова, О. С. Куринная, И. А. Демидова, А. Д. Колотий, К. С. Васин, М. Е. Юдицкая, Е. С. Карпачев, А. Ф. Бобков, Н. С. Якушев, Ю. А. Чайка, Ю. Б. Юров |
| |
| Том 24, № 9 (2025) |
Анализ сайтов связывания EXT1, EXT2, PTPN11 и FUT7 инструментом AlphaFold в контексте патогенеза множественной экзостозной хондродисплазии |
Аннотация
|
|
А. Е. Яковлева, Д. Н. Лебедь, А. Л. Сухомясова, Л. Р. Жожиков, Н. Р. Максимова |
| |
| Том 24, № 9 (2025) |
Выявление внутригенной делеции гена DMD при ХМА у пациента без клинических признаков мышечной дистрофии |
Аннотация
|
|
А. С. Яковлева, Ж. Г. Маркова, А. Э. Восканян, М. М. Антонова, Н. В. Шилова |
| |
| Том 24, № 9 (2025) |
Многофакторный анализ и генетико-морфологический метод прогнозирования вентральных грыж |
Аннотация
|
|
А. В. Цуканов, И. С. Иванов, О. Ю. Бушуева, Е. И. Горюшкин |
| |
| Том 24, № 9 (2025) |
Сложный мозаицизм по X-хромосоме с выраженным межтканевым различием у пациентки с вторичным привычным невынашиванием беременности |
Аннотация
|
|
М. И. Штаут, О. А. Соловова, Н. В. Шилова, В. Б. Черных |
| |
| Том 24, № 9 (2025) |
Особенности клинического течения ламеллярного ихтиоза |
Аннотация
|
|
С. А. Панкратова, О. Р. Ленина, Т. А. Васильева, А. В. Марахонов, Р. А. Зинченко |
| |
| Том 24, № 9 (2025) |
Проблемы реализации репродуктивной функции с помощью ВРТ при структурных изменениях кариотипа у одного из супругов |
Аннотация
|
|
А. А. Пендина, Е. М. Комарова, Н. И. Тапильская, Ю. В. Шиленкова, И. Ю. Коган, О. А. Ефимова |
| |
| Том 24, № 9 (2025) |
Аберрантное метилирование генов микроРНК при раке яичников |
Аннотация
|
|
Д. С. Прокофьева, Ю. Ю. Федорова, Э. Т. Аминова, А. Х. Нургалиева, Е. А. Андреева, Д. Д. Сакаева, Р. Р. Фаисханова, И. Р. Загитов, Э. К. Хуснутдинова |
| |
| Том 24, № 9 (2025) |
Синдром Питта-Хопкинса: носительство патогенных и вероятно-патогенных генетических вариантов у здоровых людей |
Аннотация
|
|
Р. Р. Савченко, Е. С. Сокруто, В. Е. Шаврак, Е. В. Кондакова, Н. А. Скрябин |
| |
| Том 24, № 9 (2025) |
Зависимые от возраста пациента изменения длины теломер на разных этапах дифференцировки сперматогенных клеток при азооспермии |
Аннотация
|
|
Я. М. Сагурова, А. А. Пендина, Т. В. Чугунова, М. И. Крапивин, Е. М Комарова, О. А. Ефимова |
| |
| Том 24, № 9 (2025) |
NBAS-ассоциированный фенотип: описание клинического случая |
Аннотация
|
|
Н. А. Семенова, Е. Ю. Нужная, О. П. Рыжкова, Н. Н. Таран, Т. В. Строков |
| |
| Том 24, № 9 (2025) |
Генетические варианты, ассоциированные с нарушениями системы гемостаза, в когорте пациентов, обратившихся за медицинской помощью в многопрофильное лечебное учреждение |
Аннотация
|
|
О. В. Сироткина, М. В. Колегова, Е. Ю. Васильева, Т. В. Вавилова |
| |
| Том 24, № 9 (2025) |
Изменение числа тринуклеотидных повторов в гене ATXN1 в эмбрионах человека |
Аннотация
|
|
М. М. Склеймова, Е. В. Соловьёва, Л. И. Минайчева, А. Ф. Гараева, Е. О. Чуркин, Ю. В. Оккель, Д. И. Жигалина, Г. Н. Сеитова, В. А. Степанов |
| |
| Том 24, № 9 (2025) |
Результаты тестирования частых мутаций гена GALT в Медико-генетическом центре НИИ медицинской генетики Томскас |
Аннотация
|
|
Е. В Соловьёва, М. М. Склеймова, А. Ф. Гараева, Л. И. Минайчева, О. А. Салюкова, С. Л. Вовк, Л. И. Диденко, А. А. Никитина, Г. Н. Сеитова |
| |
| Том 24, № 9 (2025) |
Оценка частот носительства вариантов в генах, связанных с аутосомно-рецессивными заболеваниями, для формирования списка генов расширенного скрининга носителей |
Аннотация
|
|
Е. А. Сотникова, А. В. Киселева, В. А. Куценко, А. И. Ершова, О. М. Драпкина, А. Н. Мешков |
| |
| Том 24, № 9 (2025) |
Межтканевой хромосомный мозаицизм в компартментах бластоцисты человека: проблема интерпретации результатов преимплантационного генетического тестирования |
Аннотация
|
|
А. В. Тихонов, О. А. Ефимова, О. В. Малышева, Е. М. Комарова, Н. И. Тапильская, А. А. Пендина |
| |
| Том 24, № 9 (2025) |
Уровень экспрессии генов, кодирующих компоненты пуринэргического пути и криопирин, при эссенциальной артериальной гипертензии |
Аннотация
|
|
Л. В. Топчиева, В. А. Корнева, Д. А. Аторин, Г. А. Жулай, И. В. Курбатова |
| |
| Том 24, № 9 (2025) |
Увеличение частоты сперматогенных клеток с коилином ассоциировано с делециями локуса AZF у пациентов с азооспермией |
Аннотация
|
|
Е. Д. Трусова, М. И. Крапивин, Д. А. Староверов, Я. М. Сагурова, Е. М. Комарова, О. А. Ефимова, А. А. Пендина |
| |
| Том 24, № 9 (2025) |
Вопросы преподавания медицинской генетики на первом курсе медицинского высшего учебного заведения |
Аннотация
|
|
Н. А. Цветкова, А. Б. Виноградов, Т. Д. Афонина, Е. А. Логинова, О. А. Шавшукова, Л. А. Хлызова |
| |
| Том 24, № 9 (2025) |
Анализ экспрессии HERV-K (HML2) в образцах колоректального рака |
Аннотация
|
|
В. С. Обрезаненко, А. С. Макарова, А. А. Примова, А. Д. Кикот, Д. А. Тарасова, Е. С. Болашова, А. А. Ивашечкин, А. В. Махотенко, Е. А. Снигирь, К. С. Грамматикати, С. И. Митрофанов, О. А. Кузнецова, М. Ю. Федянин, А. А. Трякин, В. В. Макаров, В. С. Юдин, А. А. Кескинов |
| |
| Том 24, № 9 (2025) |
Клинико-генетическая характеристика случаев гиперфенилаланинемии, выявленных в Ивановской области в рамках расширенного неонатального скрининга |
Аннотация
|
|
Т. П. Жукова, С. Ю. Ратникова, Н. Б. Седова, Е. С. Зайцева |
| |
| Том 24, № 9 (2025) |
Таргетное секвенирование как эффективный инструмент для систематического скрининга семейной гиперхолестеринемии: клинический случай |
Аннотация
|
|
А. Д. Изюмченко, С. А. Уразгильдеева, М. Н. Грунина, К. О. Танаянц, К. В. Драчева, С. Н. Пчелина, В. В. Мирошникова |
| |
| Том 24, № 9 (2025) |
Криптические гетероплоидии в культивированных лейомиомах матки с аномальным кариотипом |
Аннотация
|
|
А. С. Кольцова, О. А. Ефимова, М. И. Ярмолинская, А. А. Пендина |
| |
| Том 24, № 9 (2025) |
Разнонаправленная корреляция метилирования ДНК в различных регионах гена CARMN (MIR143HG) с экспрессией микроРНК кластера miR-143/145 в атеросклеротических бляшках сонных артерий |
Аннотация
|
|
Ю. А. Королёва, А. А. Зарубин, М. С. Назаренко |
| |
| Том 24, № 9 (2025) |
Хромосомная нестабильность и нарушение функционирования центральной нервной системы: сравнительный анализ двух случаев |
Аннотация
|
|
О. С. Куринная, М. Е. Юдицкая, А. Д. Колотий, И. А. Демидова, Е. Н. Якушева, Л. С. Балева, С. Г. Ворсанова, И. Ю. Юров |
| |
| Том 24, № 9 (2025) |
Гиперфенилаланиемия – результаты первых двух лет расширенного неонатального скрининга в России |
Аннотация
|
|
Е. Е. Лотник, А. Л. Чухрова, Н. В. Ряднинская, В. А. Кадникова, Е. Ю. Захарова, Г. В. Байдакова, А. Р. Осадчий, С. В. Воронин, А. В. Поляков, О. А. Щагина |
| |
| Том 24, № 9 (2025) |
Клинический случай рака молочной железы, ассоциированного с синдромом Ли-Фраумени. Тактика ведения |
Аннотация
|
|
Ю. С. Луферова, Ю. В. Карпейчик, А. В. Медведь, Е. И. Субоч |
| |
| Том 24, № 9 (2025) |
Этноспецифические заболевания и их профилактика в Якутии |
Аннотация
|
|
Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова, И. А. Николаева |
| |
| Том 24, № 9 (2025) |
Экспрессия генов IL20RB, SELENOP в лейкоцитах периферической крови больных с хроническим течением саркоидоза лёгких |
Аннотация
|
|
И. Е. Малышева, О. В. Балан, Э. Л. Тихонович |
| |
| Том 24, № 9 (2025) |
Прогностическое значение генетического теста при диагностике наследственной тугоухости DFNB16 |
Аннотация
|
|
Т. Г. Маркова, Ю. А. Бандура, С. С. Чибисова, Е. Р. Цыганкова |
| |
| Том 24, № 9 (2025) |
Изучение статуса метилирования промоторных областей генов XRCC1, XRCC2, XRCC3, XRCC4 у работников угольных теплоэлектростанций |
Аннотация
|
|
А. В. Марущак |
| |
| Том 24, № 9 (2025) |
Технология диагностики галактоземии новорожденных |
Аннотация
|
|
Н. К. Марынич, А. П. Савицкий |
| |
| Том 24, № 9 (2025) |
Популяционная генетическая эпидемиология муковисцидоза в Республике Башкортостан |
Аннотация
|
|
Г. Р. Аюпова, Е. Г. Комова, Э. Ф. Аглетдинов, Р. И. Хусаинова |
| |
| Том 24, № 9 (2025) |
Молекулярно-цитогенетическая характеристика дериватной Х хромосомы у девочки с аномальным фенотипом |
Аннотация
|
|
А. Ю. Меглей, Н. Ю. Кузина, Н. Б. Курякова, Н. В Шилова |
| |
| Том 24, № 9 (2025) |
Генетические детерминанты вовлеченности нового класса белков с шаперонной активностью (Hero) в риск развития и клинические проявления ишемического инсульта |
Аннотация
|
|
О. Ю. Бушуева, К. А. Кобзева, И. В. Шиленок |
| |
| Том 24, № 9 (2025) |
Клинический случай болезни Вильсона-Коновалова в сочетании с хроническим вирусным гепатитом С |
Аннотация
|
|
М. В. Медведева, И. Ю. Колесникова |
| |
| Том 24, № 9 (2025) |
Генетическая дифференциация популяций Дагестана: анализ по X-STR маркерам, используемым в ДНК-идентификации |
Аннотация
|
|
К. В. Вагайцева, И. А. Волкова, А. В. Бочарова, О. Д. Рузавина, О. М. Буренкова, Н. А. Колесников, В. Н. Харьков, М. О. Раджабов, В. А. Степанов |
| |
| Том 24, № 9 (2025) |
Синдром Ниймегена: открывая возможности расширенного неонатального скрининга |
Аннотация
|
|
А. А. Мухина, И. Ю. Ефимова, Н. Ю. Кан, И. Н. Абрамова, М А. Амплеева, Ю. А. Родина, С. В. Воронин, А. Ю. Щербина, А. В. Марахонов |
| |
| Том 24, № 9 (2025) |
Анализ брачной структуры при проведении репродуктивного генетического скрининга на носительство наследственных заболеваний |
Аннотация
|
|
А. Л. Данилова, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова |
| |
| Том 24, № 8 (2025) |
Два «лица» DNMT3A-ассоциированной патологии |
Аннотация
|
|
О. С. Шаронова, К. Е. Валякина, П. Р. Корзун, К. С. Малышева, С. А. Лаптиев, Е. Н. Суспицын |
| |
| Том 24, № 8 (2025) |
Анализ однонуклеотидного полиморфизма генов системы свертывания крови FV (G1691A), ITGA2 (C807T) у пациенток с невынашиванием беременности |
Аннотация
|
|
В. В. Шевцова, Г. В. Комкова |
| |
| Том 24, № 8 (2025) |
Всё ли мы знаем о гене KRAS? |
Аннотация
|
|
В. П. Шубин, А. Н. Логинова, С. И. Ачкасов, Ю. А. Шелыгин, А. С. Цуканов |
| |
| Том 24, № 8 (2025) |
Изучение влияния метиленового синего на разрывы ДНК в клетках Esсherichia coli методом гель-электрофореза |
Аннотация
|
|
А. Сапарова, Е. В. Игонина, С. К. Абилев |
| |
| Том 24, № 8 (2025) |
Исследование ассоциаций полиморфных вариантов гена глутатион S-трансферазы альфа 4 (GSTA4) с риском псориаза: пилотное исследование |
Аннотация
|
|
Р. В. Саранюк, О. Ю. Бушуева, Е. В. Ефанова, А. А. Полоникова, М. А. Солодилова, А. В. Полоников |
| |
| Том 24, № 8 (2025) |
Изучение ассоциации однонуклеотидных полиморфизмов rs17293632 и rs2033784 гена SMAD3 с риском развития бронхиальной астмы у детей Курской области |
Аннотация
|
|
А. В. Серёжкина, О. Ю. Бушуева, П. К. Суняйкина, А. Д. Богомазов, А. В. Полоников |
| |
| Том 24, № 8 (2025) |
Коморбидность аутосомно-рецессивных заболеваний с задержкой развития: клиническое наблюдение |
Аннотация
|
|
О. М. Сизякова, О. С. Сенина, Д. В. Усова, М. С. Балашова, И. Ю. Ожегова, Н. А. Жученко |
| |
| Том 24, № 8 (2025) |
Оценка удовлетворенности студентов старших курсов Курского государственного медицинского университета преподаванием медицинской и клинической генетики |
Аннотация
|
|
М. А. Солодилова, В. А. Королев, Г. В. Комкова, Н. В. Иванова, А. В. Полоников |
| |
| Том 24, № 8 (2025) |
Роль цитидиндезаминаз AID/APOBEC в дестабилизации генома при онкологических заболеваниях: опыт использования дрожжевой тест-системы |
Аннотация
|
|
Е. И. Степченкова, Е. В. Кравцова, А. Е. Шипунова, А. В. Царегородцева, И. В. Зотова, Ю. И. Павлов |
| |
| Том 24, № 8 (2025) |
Цитогенетический мониторинг c использованием буккального микроядерного цитомного теста (БМЦТ) |
Аннотация
|
|
Л. П. Сычева, С. М. Киселев, Н. К. Шандала |
| |
| 1 - 50 из 248 результатов |
1 2 3 4 5 > >>
|
