|сгенерировать QR код
Открытый доступ
Только для подписчиков
Спастическая параплегия 47 типа у российских больных
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.09.56-60
Аннотация
Гомозиготные и компаунд-гетерозиготные мутации в гене AP4B1 приводят к спастической параплегии SPG47. Для неё характерны микроцефалия, гипоплазия мозолистого тела, неонатальная мышечная гипотония, сменяющаяся спастичностью, а также тяжелая умственная отсталость. Повторяющийся вариант c.1160_1161del был выявлен у шести пациентов из неродственных неинбредных семей. Был проведен анализ гаплотипов гена AP4B1 у четырех из шести больных на хромосомах с этой мутацией, в результате чего не выявлено единственного гаплотипа, сцепленного с данным вариантом. Таким образом, он может быть, как горячей точкой, так и распространиться в результате эффекта основателя.
Об авторах
В. А. Кадникова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
Г. Е. Руденская
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
О. Л. Шатохина
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
Д. М. Гусева
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
О. П. Рыжкова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
Список литературы
1. Ebrahimi-Fakhari D., Behne R., Davies A.K., Hirst J. AP-4-Associated Hereditary Spastic Paraplegia. 2018 Dec 13. In: Adam M.P., Everman D.B., Mirzaa G.M., Pagon R.A., Wallace S.E., Bean L.J.H., Gripp K.W., Amemiya A., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022.
2. Tuysuz B., Bilguvar K., Kocer N., et al. Autosomal recessive spastic tetraplegia caused by AP4M1 and AP4B1 gene mutation: expansion of the facial and neuroimaging features. // Am. J. of Med. Genet. Part A. 2014;164A(7):1677-1685.
3. Abou Jamra R., Philippe O., Raas-Rothschild A., et a. Adaptor protein complex 4 deficiency causes severe autosomal-recessive intellectual disability, progressive spastic paraplegia, shy character, and short stature. Am. J. of Hum. Genet. 2011;88(6):788-795.
4. HGMD: https://www.portal.biobase-international.com/hgmd/pro/start.php.
5. Руденская Г.Е., Гусева Д.М., Миронович О.Л., и др. AP4-ассоциированные наследственные спастические параплегии. Ж. Неврол. Психиатр. Им. С. С. Корсакова. 2021; 121(2):71-78.
6. Кадникова В.А., Рыжкова О.П., Руденская Г.Е., Поляков А.В. Наследственные спастические параплегии: молекулярно-генетическое разнообразие и молекулярно-генетическая диагностика. Усп. совр. биол. 2018; 138(5):462-475.
7. D’Amore A., Tessa A., Casali C., et al. Next Generation Molecular Diagnosis of Hereditary Spastic Paraplegias: An Italian Cross-Sectional Study. Front. in neurol. 2018; 9:981.
8. Elert-Dobkowska E., Stepniak I., Krysa W.,et al. Next-generation sequencing study reveals the broader variant spectrum of hereditary spastic paraplegia and related phenotypes. Neurogenetics. 2019;20(1):27-38.
9. Ishiura H., Takahashi Y., Hayashi T.,et al. Molecular epidemiology and clinical spectrum of hereditary spastic paraplegia in the Japanese population based on comprehensive mutational analyses. J. Hum. Genet. 2014;59(3):163-172.
10. Koh K., Ishiura H., Tsuji S., Takiyama Y. JASPAC: Japan Spastic Paraplegia Research Consortium. Brain sciences. 2018; 8(8):153.
11. Lu C., Li L. X., Dong H. L., et al. Targeted next-generation sequencing improves diagnosis of hereditary spastic paraplegia in Chinese patients. J. Mol. Med. (Berl.). 2018; 96(7):701-712.
12. Morais S., Raymond L., Mairey M., et al. Massive sequencing of 70 genes reveals a myriad of missing genes or mechanisms to be uncovered in hereditary spastic paraplegias. Eur. J. of Hum. Genet. 2017; 25(11):1217-1228.
13. Schüle R., Wiethoff S., Martus P., et al. Hereditary spastic paraplegia: Clinicogenetic lessons from 608 patients. Ann. of Neurol. 2016;79(4):646-658.
14. Travaglini L., Aiello C., Stregapede F., et al. The impact of next-generation sequencing on the diagnosis of pediatric-onset hereditary spastic paraplegias: new genotype-phenotype correlations for rare HSP-related genes. Neurogenet. 2018;19(2):111-121.
15. База вариантов нуклеотидных последовательностей «RuExAc» Доступ через онлайн-сервис «NGSData», http://ngs-data.ru/vcfdb/.
16. Ebrahimi-Fakhari D., Cheng C., Dies K., et al. Clinical and genetic characterization of AP4B1-associated SPG47. Am. J. of Med. Genet. Part A. 2018;176(2):311-318.
17. Teinert J., Behne R., D’Amore A., et al.: Generation and characterization of six human induced pluripotent stem cell lines (iPSC) from three families with AP4B1-associated hereditary spastic paraplegia (SPG47). Stem cell research. 2019; 40:101575.
18. Behne R., Teinert J., Wimmer M., et al. Adaptor protein complex 4 deficiency: a paradigm of childhood-onset hereditary spastic paraplegia caused by defective protein trafficking. Hum. mol. genet. 2020; 29(2):320-334.
19. Stodberg T., Tomson T., Barbaro M., et al. Epilepsy syndromes, etiologies, and the use of next-generation sequencing in epilepsy presenting in the first 2 years of life: A population-based study. Epilepsia.2020;61(11):2486-2499.
20. Szczaluba K., Mierzewska H., Smigiel R., et al. AP4B1-associated hereditary spastic paraplegia: expansion of phenotypic spectrum related to homozygous p.Thr387fs variant. J. of Appl. Genet. 2020;61(2):213-218.
Рецензия
Для цитирования:
Кадникова В.А., Руденская Г.Е., Шатохина О.Л., Гусева Д.М., Рыжкова О.П. Спастическая параплегия 47 типа у российских больных. Медицинская генетика. 2022;21(9):56-60. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.09.56-60
For citation:
Kadnikova V.A., Rudenskaya G.E., Shatokhina O.L., Guseva D.M., Ryzhkova O.P. Spastic paraplegia type 47 in Russian patients. Medical Genetics. 2022;21(9):56-60. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.09.56-60
Просмотров:
654
Послать статью по эл. почте 