Частичный блок сперматогенеза у двух носителей робертсоновских транслокаций (14;15)
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2023.04.44-48
Аннотация
Сбалансированные хромосомные перестройки повышают риск нарушений гаметогенеза и фертильности, частоты анеуплоидии и репродуктивных потерь. Среди мужчин с бесплодием, в особенности с тяжелыми формами нарушения сперматогенеза, частота робертсоновских транслокаций (rob) превышает общепопуляционную, однако механизмы нарушений гаметогенеза у носителей rob недостаточно изучены. Цель: оценить гаметогенез у мужчин-носителей rob(14;15). Обследовали двух мужчин с бесплодием в браке, носителей rob(14;15). Выполняли стандартное спермиологическое исследование и количественный кариологический анализ незрелых половых клеток эякулята. У обоих пациентов диагностирована олигоастенотератозооспермия, вызванная частичным блоком сперматогенеза в профазе I мейоза. Нарушение фертильности у обследованных мужчин-носителей rob(14;15) связано с частичным мейотическим блоком, приводящим к снижению продукции гамет.
Ключевые слова
мейоз,
мейотический блок,
мужское бесплодие,
олигозооспермия,
робертсоновские транслокации,
сперматогенез
При поддержке: Работа выполнена в рамках проекта «Многоцентровая исследовательская биоресурсная коллекция “Репродуктивное здоровье человека”» №15.БРК.21.0008 Министерства науки и высшего образования РФ.
Об авторах
М. В. Андреева
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1
Л. Ф. Курило
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1
М. И. Штаут
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1
В. Б. Черных
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1
Список литературы
1. Krausz C., Riera-Escamilla A. Genetics of male infertility. Nat Rev Urol. 2018;15(6):369-384. doi: 10.1038/s41585-018-0003-3.
2. Nielsen J., Wohlert M. Chromosome abnormalities found among 34,910 newborn children: results from a 13-year incidence study in Arhus, Denmark. Hum Genet. 1991;87(1):81-3. doi: 10.1007/BF01213097.
3. McKinlay Gardner R. J. and others (eds), Robertsonian Translocations, Gardner and Sutherland’s Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling, 5 edn, Oxford Monographs on Medical Genetics (New York, 2018; online edn, Oxford Academic, 1 Feb. 2018), https://doi.org/10.1093/med/9780199329007.003.0007
4. Vincent M.C., Daudin M., De M.P. et al. Cytogenetic investigations of infertile men with low sperm counts: a 25-year experience. J Androl. 2002;23(1):18-22; discussion 4 4-5. doi: 10.1002/j.1939-4640.2002.tb02597.x.
5. Ferfouri F., Selva J., Boitrelle F. et al. The chromosomal risk in sperm from heterozygous Robertsonian translocation carriers is related to the sperm count and the translocation type. Fertil Steril. 2011;96(6):1337-43. doi: 10.1016/j.fertnstert.2011.09.008.
6. Wiland E., Olszewska M., Woźniak T. et al. How much, if anything, do we know about sperm chromosomes of Robertsonian translocation carriers? Cell Mol Life Sci. 2020;77(23):4765-4785. doi: 10.1007/s00018-020-03560-5.
7. Ковалева Н.В. Частота и спектр робертсоновских транслокаций в общей популяции и у пациентов с нарушениями репродукции. Генетика 2018; 54(4):487–492. https://doi.org/10.7868/S0016675818040112
8. Курило Л.Ф., Дубинская В.П., Остроумова Т.В. и др. Оценка сперматогенеза по незрелым половым клеткам эякулята. Проблемы репродукции 1995;3:33–8.
9. WHO laboratory manual for the examination and processing of human semen. 5th ed. WHO, 2010. 271 p.
10. Курило Л.Ф. Способ цитологической диагностики нарушения сперматогенеза. Патент на изобретение № 2328736 от 01.02.2007.
11. Pastuszek E., Kiewisz J., Kulwikowska P.M. et al. Sperm parameters and DNA fragmentation of balanced chromosomal rearrangements carriers. Folia Histochem Cytobiol. 2015;53(4):314-21. doi: 10.5603/fhc.a2015.0032.
12. Eaker S., Pyle A., Cobb J., Handel M.A. Evidence for meiotic spindle checkpoint from analysis of spermatocytes from Robertsonian-chromosome heterozygous mice. J Cell Sci. 2001;114(Pt 16):2953-65. doi: 10.1242/jcs.114.16.2953.
13. Luciani J.M., Guichaoua M.R., Mattei A., Morazzani M.R. Pachytene analysis of a man with a 13q;14q translocation and infertility. Behavior of the trivalent and nonrandom association with the sex vesicle. Cytogenet Cell Genet. 1984;38(1):14-22. doi: 10.1159/000132023.
14. Rosenmann A., Wahrman J., Richler C. et al. Meiotic association between the XY chromosomes and unpaired autosomal elements as a cause of human male sterility. Cytogenet Cell Genet. 1985;39(1):19-29. doi: 10.1159/000132098.
15. Navarro J., Vidal F., Benet J. et al. XY-trivalent association and synaptic anomalies in a male carrier of a Robertsonian t(13;14) translocation. Hum Reprod. 1991;6(3):376-81. doi: 10.1093/oxfordjournals.humrep.a137343.
16. Johannisson R., Schwinger E., Wolff H.H. et al. The effect of 13;14 Robertsonian translocations on germ-cell differentiation in infertile males. Cytogenet Cell Genet. 1993;63(3):151-5. doi: 10.1159/000133524.
17. Johannisson R., Löhrs U., Wolff H.H., Schwinger E. Two different XY-quadrivalent associations and impairment of fertility in men. Cytogenet Cell Genet. 1987;45(3-4):222-30. doi: 10.1159/000132458.
18. Oliver-Bonet M., Benet J., Sun F. et al. Meiotic studies in two human reciprocal translocations and their association with spermatogenic failure. Hum Reprod. 2005 Mar;20(3):683-8. doi: 10.1093/humrep/deh654.
19. Templado C., Vidal F., Navarro J. et al. Meiotic studies and synaptonemal complex analysis in two infertile males with a 13/14 balanced translocation. Hum Genet. 1984;67(2):162-5. doi: 10.1007/BF00272992.
20. Wiland E., Olszewska M., Huleyuk N. et al. The effect of Robertsonian translocations on the intranuclear positioning of NORs (nucleolar organizing regions) in human sperm cells. Sci Rep. 2019;9(1):2213. doi: 10.1038/s41598-019-38478-x.
Рецензия
Для цитирования:
Андреева М.В., Курило Л.Ф., Штаут М.И., Черных В.Б. Частичный блок сперматогенеза у двух носителей робертсоновских транслокаций (14;15). Медицинская генетика. 2023;22(4):44-48. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2023.04.44-48
For citation:
Andreeva M.V., Kurilo L.F., Shtaut M.I., Chernykh V.B. Partial spermatogenic arrest in two Robertsonian (14;15) translocations carriers. Medical Genetics. 2023;22(4):44-48. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2023.04.44-48
Просмотров:
237
Послать статью по эл. почте 