В 2020 году опубликована действующая версия Международной системы цитогеномной номенклатуры человека (ISCN 2020). В данном обзоре отражены все важные изменения, по отношению к предыдущей версии номенклатуры 2016 года, которые могут иметь значение для записи результатов стандартного цитогенетического исследования. Прежде всего, это касается порядка записи точек разрывов хромосом и обозначения наследования перестроек в заключении о результатах исследования. Добавлены также некоторые разделы и таблицы, изменены и добавлены примеры записи формулы кариотипа при различных перестройках, а также внесены изменения в структуру текста.

Международная цитогенетическая номенклатура была и остается единым универсальным языком для цитогенетиков любой части мира. Унификация терминов, аббревиатур и формул для описания хромосомных аномалий, наряду с пониманием механизмов, которые приводят к формированию этих перестроек, является основой действующей Международной системы цитогеномной номенклатуры (An International System for Human Cytogenomic Nomenclature – ISCN). Стремительное развитие молекулярных генетических технологий за последние десятилетия заставляет авторов периодически обновлять и дополнять ее новыми данными. Сравнительный анализ версии ISCN 2020 и предыдущей версии цитогеномной номенклатуры ISCN (2016) позволил нам продемонстрировать основные изменения в записи результатов цитогеномных исследований и сделать вывод, что дополнения в номенклатуре отражают современный подход к диагностике хромосомных аномалий.

Полиморфизм генов системы детоксикации ксенобиотиков ассоциирован с лекарственной устойчивостью и такими заболеваниями человека как рак, болезнь Паркинсона, болезнь Альцгеймера, атеросклероз, цирроз печени, старение, образование катаракты, бесплодие, инсомния. Частота полиморфных вариантов генов GSTs варьирует в различных мировых популяциях.

Цель данного исследования − охарактеризовать частотное распределение генотипов генов GSTM1, GSTT1, а также генотипов и аллелей полиморфных вариантов Ile105Val, Ala114Val гена GSTP1 в популяциях русских и бурят, проживающих в Восточной Сибири и установить межэтнические различия в частотных характеристиках изученных генов.

Методы. Выборка включала 461 человека, из них 264 русских и 197 бурят. Молекулярно-генетическое исследование делеционного полиморфизма генов GSTT1, GSTM1 проводили   методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) с электрофоретической детекцией. Исследование полиморфизмов Ile105Val (rs1695), Ala114Val (rs1138272) гена GSTP1 проводили   методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени (ПЦР-РВ).

Результаты. Сравнительный анализ частот генотипов генов GSTM1, GSTT1 не выявил статистически значимых различий между сравниваемыми популяционными выборками. Частота делеционного  генотипа гена GSTM1 в популяциях русских и бурят составила 44,7 и 48,7%, гена GSTT1 – 22,4, и 30,5%, соответственно. В то же время между сравниваемыми популяционными выборками наблюдаются статистические значимые различия в частотном распределении генотипов полиморфных вариантов Ile105Val (p=0,023) и Ala114Val (p=0,007) гена GSTP1. Частота  редких аллелей в популяциях русских и бурят составила: 105Val – 23,67 и 20,56%, 114Val – 10,23 и 4,57% (p=0,002), соответственно.

Выводы. Сравниваемые популяционные выборки русских и бурят не различаются по частоте делеционных генотипов генов GSTM1, GSTT1. В то же время в сравниваемых группах наблюдаются значимые различия в частотном распределении генотипов полиморфных вариантов Ile105Val, Ala114Val гена GSTP1. Сравнение данных, полученных в настоящем исследовании, с аналогичными данными в других мировых популяциях показало, что частотные характеристики GSTs генов в изученных популяциях русских и бурят находятся в пределах частоты этих генов в других европейских и азиатских популяциях.

Проведен метаанализ для оценки связи между полиморфизмом ANRIL rs2383207 и предрасположенностью к атеросклерозу. Для выявления подходящих исследований был проведен систематический поиск литературы в базах данных Google Scholar и PubMed. Всего для мета анализа было отобрано 12 исследований. Ассоциацию оценивали по статистическому отношению шансов (ОШ) с 95% доверительным интервалом (ДИ). Программное обеспечение RevMan (Cochrane Collaboration, 5.3. Копенгаген) использовали для мета анализа. При объединении исследуемых популяций   в одну выборку показано, что ген ANRIL был связан с риском атеросклероза. Дальнейший стратифицированный анализ по этническому признаку показал, что ген ANRIL был связан с предрасположенностью к атеросклерозу как у азиатов, так и у европеоидов. Наши результаты показывают, что ANRIL может служить генетическим биомаркером атеросклероза. Для подтверждения наблюдаемой связи потребуются дальнейшие исследования.

Наследственные болезни обмена веществ представляют собой обширную группу  заболеваний, в совокупности затрагивающих до 2-3% популяции. Такая частота, а также возможность проведения эффективной терапии ряда нозологических форм, создают предпосылки к активному изучению метаболических заболеваний. Для ряда наследственных болезней обмена веществ характерны острое и ранее начало в первые дни или месяцы жизни ребенка и агрессивное течение с высокой вероятностью развития летального исхода. Такое течение болезни требует быстрой разработки стратегии обследования и лечения пациента. В группу болезней с ранним и острым началом входит лейциноз или болезнь с запахом кленового сиропа мочи, который относится к нарушениям обмена аминокислот (аминоацидопатиям). Учитывая низкую распространенность каждой нозологической формы собрать большую выборку пациентов с конкретным заболеванием   очень сложно. Поэтому описание даже отдельно взятого случая представляет клинический интерес. В данной статье приведены краткие данные о распространенности, патогенезе, клинической картине и лечении болезни с запахом кленового сиропа мочи.  Также представлен клинический случай пациента с классическим течением лейциноза из собственной практики.

Сбалансированные хромосомные перестройки повышают риск нарушений гаметогенеза и фертильности, частоты анеуплоидии и репродуктивных потерь. Среди мужчин с бесплодием, в особенности с тяжелыми формами нарушения сперматогенеза, частота робертсоновских транслокаций (rob) превышает общепопуляционную, однако механизмы нарушений гаметогенеза у носителей rob недостаточно изучены. Цель: оценить гаметогенез у мужчин-носителей rob(14;15). Обследовали двух мужчин с бесплодием в браке, носителей rob(14;15). Выполняли стандартное спермиологическое исследование и количественный кариологический анализ незрелых половых клеток эякулята. У обоих пациентов диагностирована олигоастенотератозооспермия, вызванная частичным блоком сперматогенеза в профазе I мейоза. Нарушение фертильности у обследованных мужчин-носителей rob(14;15) связано с частичным мейотическим блоком, приводящим к снижению продукции гамет.