| |
| Выпуск |
Название |
| |
| Том 22, № 4 (2023) |
Болезнь с запахом кленового сиропа мочи. Клинический случай |
Аннотация
|
|
О. В. Бугун, Н. Н. Мартынович, Г. П. Богоносова, Т. А. Астахова, Л. В. Рычкова, Д. М. Барыкова, С. Н. Кузнецова, Е. Г. Осипова, Т. Ю. Дорофеева, Ю. В. Михельсоне |
| |
| Том 22, № 1 (2023) |
Дифференциальная диагностика причин дыхательной недостаточности у детей с ахондроплазией. Клинический разбор |
Аннотация
|
|
Е. А. Балакирева, А. А. Улезько, И. В. Николаенко, С. Р. Плетенская |
| |
| Том 22, № 1 (2023) |
Синдром Вольфа-Хиршхорна: обзор трех клинических случаев |
Аннотация
|
|
Е. И. Косинова, Т. И. Зубцова, О. Б. Полшведкина, Ю. Г. Колесникова |
| |
| Том 21, № 4 (2022) |
Клиническое наблюдение: микродупликация на длинном плече х-хромосомы Xq13.3q21.1 у плода женского пола |
Аннотация
|
|
К. А. Свирепова, М. В. Кузнецова, Н. А. Каретникова, Д. Ю. Трофимов |
| |
| Том 21, № 10 (2022) |
Семейный случай атаксии-телеангиэктазии |
Аннотация
|
|
Л. И. Минайчева, Л. П. Назаренко, Е. Г. Равжаева, Г. Н. Сеитова |
| |
| Том 21, № 10 (2022) |
Клинический случай наследственного дефицита сахаразы-изомальтазы |
Аннотация
|
|
А. И. Побединская |
| |
| Том 21, № 10 (2022) |
Проведение преимплантационного исследования спиноцеребеллярной атаксии первого типа |
Аннотация
|
|
Е. В. Соловьёва, М. М. Склеймова, Л. И. Минайчева, Д. И. Жигалина, Е. О. Чуркин, Ю. В. Оккель |
| |
| Том 21, № 5 (2022) |
Клинический случай тирозинемии тип I у новорожденного ребенка |
Аннотация
|
|
С. В. Черкасова |
| |
| Том 18, № 5 (2019) |
Гомозиготная мутация p. Arg375X как причина муколипидоза II альфа/бета: анализ двух клинических случаев |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. А. Гусина, Н. Б. Гусина, В. Д. Кулак, И. В. Наумчик, Н. В. Румянцева, Е. С. Будейко, К. А. Криницкая, А. С. Сталыбко |
| |
| Том 18, № 5 (2019) |
Случай синдрома Барайтсера-Винтера, обусловленный мутацией p.Ile136Val в гене ACTB |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. А. Гусина, С. Л. Куликова, В. Д. Кулак, Н. Б. Гусина |
| |
| Том 18, № 6 (2019) |
Новый аллельный вариант перивентрикулярной узловой гетеротопии 7-го типа у больной с адрено-генитальным синдромом, обусловленным дефицитом 21-гидроксилазы |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. Л. Дадали, Т. В. Маркова, А. О. Боровиков, А. Л. Чухрова, Н. Н. Вассерман, О. А. Щагина |
| |
| Том 18, № 11 (2019) |
Семейный случай мозаичного варианта синдрома Шерешевского-Тернера с кольцевой Х хромосомой |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. В. Опарина, О. А. Соловова, С. Г. Калиненкова, А. Ш. Латыпов, Е. А. Близнец, А. А. Степанова, В. Б. Черных |
| |
| Том 18, № 12 (2019) |
Случай множественной экзостозной хондродисплазии в якутской семье, обусловленной редкой мутацией в гене EXT2 |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. Е. Яковлева, Д. А. Петухова, П. И. Голикова, Е. Е. Гуринова, А. Л. Данилова, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова |
| |
| Том 19, № 10 (2020) |
Случай малой сверхчисленной кольцевой хромосомы r(20)(p12q12) у мальчика трех лет с лицевыми аномалиями и речевыми нарушениями |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
В. Г. Антоненко, Д. В. Светличная, М. Е. Миньженкова, Н. В. Шилова, С. Г. Калиненкова |
| |
| Том 20, № 4 (2021) |
Случай делеции 8q22.2q22.3 у пациента со сбалансированной de novo транслокацией t(1;6) |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, И. В. Анисимова, И. В. Канивец, Н. В. Шилова |
| |
| Том 20, № 6 (2021) |
Необычное формирование сочетанной хромосомной патологии при сбалансированной родительской транслокации у новорожденного ребенка с множественными врожденными пороками развития |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. Г. Новикова, Н. В. Опарина, В. Г. Антоненко, М. В. Кубрина, Ю. Ю. Коталевская, С. Г. Калиненкова, А. Ш. Латыпов |
| |
| Том 20, № 9 (2021) |
Преимплантационное генетическое тестирование синдрома Хантера: клинический случай |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. В. Соловьёва, Л. И. Минайчева, М. М. Склеймова, А. О. Фомин, Е. В. Бройтман, Е. М. Бакулина, С. В. Зотов, Ю. С. Яковлева, Д. И. Жигалина, О. Р. Канбекова, Г. Н. Сеитова |
| |
| Том 21, № 2 (2022) |
Синдром Вервери-Бреди, ассоциированный с мутациями в гене QRICH1 (клинические случаи) |
Аннотация
|
|
Т. В. Кожанова, С. С. Жилина, Т. И. Мещерякова, Е. Г. Лукьянова, Л. М. Сушко, К. В. Осипова, С. О. Айвазян, А. Г. Притыко, Н. Н. Заваденко |
| |
| Том 21, № 2 (2022) |
Гоносомный мозаицизм при наличии псевдодицентрической хромосомы Y;22 у двух пациентов с нарушением формирования пола |
Аннотация
|
|
Н. В. Опарина, Н. Ю. Райгородская, О. Ю. Латышев, Ю. М. Зиновьева, И. И. Романова, М. В. Кибанов, В. Б. Черных |
| |
| 1 - 19 из 19 результатов |
|
