| |
| Выпуск |
Название |
| |
| Том 23, № 12 (2024) |
Семейный случай внутригенной микродупликации MBD5 (2q23.1) |
Аннотация
|
|
Д. А. Федотов, А. А. Кашеварова, М. Е. Лопаткина, Е. А. Саженова, Т. В. Никитина, Г. В. Дроздов, О. А. Салюкова, Е. Г. Равжаева, Л. И. Минайчева, Г. Н. Сеитова, И. Н. Лебедев |
| |
| Том 23, № 12 (2024) |
Клинический случай редкого мукополисахаридоза типа IIIС |
Аннотация
|
|
Е. А. Фонова, О. А. Салюкова, Н. А. Скрябин, Г. Н. Сеитова, Л. П. Назаренко |
| |
| Том 23, № 10 (2024) |
Значение медико-генетического консультирования при планировании деторождения у пациентки с цистинурией и нарушением репродуктивной функции |
Аннотация
|
|
М. М. Литвинова, Т. В. Филиппова, А. П. Гудкова, М. А. Карнаушкина, Л. А. Цапкова, Т. И. Субботина, Н. В. Чеботарёва |
| |
| Том 23, № 8 (2024) |
Случай синдрома тризма-псевдокамптодактилии, обусловленный редким вариантом в гене MYH8 |
Аннотация
|
|
А. А. Гусина, М. И. Колыбенко, А. О. Козорез, Ю. З. Николаева |
| |
| Том 23, № 3 (2024) |
Наследственный ангионевротический отек, обусловленный новой мутацией гена SERPING1 (случай из практики) |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. Г. Байшева, А. А. Дьячкова, О. В. Хлопенкова |
| |
| Том 23, № 1 (2024) |
Изучение редкого варианта гена CFTR c.1329_1350del в гомозиготном состоянии у ребенка с муковисцидозом с помощью функциональных тестов |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. И. Кондратьева, М. Г. Краснова, Ю. Л. Мельяновская, В. Д. Шерман, Д. О. Мокроусова, А. С. Ефремова, Н. В. Булатенко, Т. Б. Бухарова, Д. В. Гольдштейн |
| |
| Том 22, № 12 (2023) |
Семейный случай наследственного транстиретинового амилоидоза с полинейропатией (ATTR-амилоидоз) |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
П. Д. Лашевич, С. А. Матулевич |
| |
| Том 22, № 9 (2023) |
Гипергомоцистеинемия как фактор риска тромбоза сосудов головного мозга у ребенка с черепно-мозговой травмой. Клиническое наблюдение |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
С. В. Котов, О. П. Сидорова, А. С. Котов, Е. В. Проскурина, О. А. Соловова |
| |
| Том 22, № 11 (2023) |
Ультраредкая форма нарушения метаболизма жирных кислот у взрослых: клиническое наблюдение |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
В. Н. Серебренников, В. И. Бакшеев, К. В. Серебренникова, А. А. Прохорчик, Г. В. Байдакова, П. В. Баранова, Е. Ю. Захарова |
| |
| Том 22, № 9 (2023) |
Сочетание спиноцеребеллярной атаксии и болезни двигательного нейрона, ассоциированное с мутацией в гене SOD1 |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. П. Нужный, И. В. Минаев, А. О. Протопопова, Н. Ю. Абрамычева, Е. Ю. Федотова, С. Н. Иллариошкин |
| |
| Том 22, № 8 (2023) |
Клиническая и молекулярно-цитогенетическая характеристика уникального случая псевдотрицентрической хромосомы Х |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Ж. Г. Маркова, М. Е. Миньженкова, Ф. М. Бостанова, Н. В. Шилова |
| |
| Том 22, № 8 (2023) |
Происхождение множественных опухолей у пациентки с первичной аденокарциномой эндометрия |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. Д. Мирлина, А. Д. Шахматова, Д. Н. Хмелькова, Ю. В. Киль, С. С. Емельянова, Г. М. Бутрович, Е. Я. Гринькова, И. В. Миронова, В. С. Каймонов, И. Л. Поляцкин, А. С. Артемьева, А. В. Гуляев, О. А. Вострюхина, В. Н. Вербенко |
| |
| Том 22, № 6 (2023) |
Кожно-скелетный синдром с гипофосфатемией: первое в России клиническое описание двух случаев заболевания с генетической верификацией диагноза |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
К. С. Куликова, Е. Н. Райкина, Е. Р. Толмачева, Е. А. Померанцева |
| |
| Том 22, № 4 (2023) |
Болезнь с запахом кленового сиропа мочи. Клинический случай |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
О. В. Бугун, Н. Н. Мартынович, Г. П. Богоносова, Т. А. Астахова, Л. В. Рычкова, Д. М. Барыкова, С. Н. Кузнецова, Е. Г. Осипова, Т. Ю. Дорофеева, Ю. В. Михельсоне |
| |
| Том 22, № 1 (2023) |
Дифференциальная диагностика причин дыхательной недостаточности у детей с ахондроплазией. Клинический разбор |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. А. Балакирева, А. А. Улезько, И. В. Николаенко, С. Р. Плетенская |
| |
| Том 22, № 1 (2023) |
Синдром Вольфа-Хиршхорна: обзор трех клинических случаев |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. И. Косинова, Т. И. Зубцова, О. Б. Полшведкина, Ю. Г. Колесникова |
| |
| Том 20, № 4 (2021) |
Случай делеции 8q22.2q22.3 у пациента со сбалансированной de novo транслокацией t(1;6) |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, И. В. Анисимова, И. В. Канивец, Н. В. Шилова |
| |
| Том 20, № 6 (2021) |
Необычное формирование сочетанной хромосомной патологии при сбалансированной родительской транслокации у новорожденного ребенка с множественными врожденными пороками развития |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. Г. Новикова, Н. В. Опарина, В. Г. Антоненко, М. В. Кубрина, Ю. Ю. Коталевская, С. Г. Калиненкова, А. Ш. Латыпов |
| |
| Том 20, № 9 (2021) |
Преимплантационное генетическое тестирование синдрома Хантера: клинический случай |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. В. Соловьёва, Л. И. Минайчева, М. М. Склеймова, А. О. Фомин, Е. В. Бройтман, Е. М. Бакулина, С. В. Зотов, Ю. С. Яковлева, Д. И. Жигалина, О. Р. Канбекова, Г. Н. Сеитова |
| |
| Том 21, № 2 (2022) |
Синдром Вервери-Бреди, ассоциированный с мутациями в гене QRICH1 (клинические случаи) |
Аннотация
|
|
Т. В. Кожанова, С. С. Жилина, Т. И. Мещерякова, Е. Г. Лукьянова, Л. М. Сушко, К. В. Осипова, С. О. Айвазян, А. Г. Притыко, Н. Н. Заваденко |
| |
| Том 21, № 2 (2022) |
Гоносомный мозаицизм при наличии псевдодицентрической хромосомы Y;22 у двух пациентов с нарушением формирования пола |
Аннотация
|
|
Н. В. Опарина, Н. Ю. Райгородская, О. Ю. Латышев, Ю. М. Зиновьева, И. И. Романова, М. В. Кибанов, В. Б. Черных |
| |
| Том 21, № 4 (2022) |
Клиническое наблюдение: микродупликация на длинном плече х-хромосомы Xq13.3q21.1 у плода женского пола |
Аннотация
|
|
К. А. Свирепова, М. В. Кузнецова, Н. А. Каретникова, Д. Ю. Трофимов |
| |
| Том 21, № 10 (2022) |
Семейный случай атаксии-телеангиэктазии |
Аннотация
|
|
Л. И. Минайчева, Л. П. Назаренко, Е. Г. Равжаева, Г. Н. Сеитова |
| |
| Том 21, № 10 (2022) |
Клинический случай наследственного дефицита сахаразы-изомальтазы |
Аннотация
|
|
А. И. Побединская |
| |
| Том 21, № 10 (2022) |
Проведение преимплантационного исследования спиноцеребеллярной атаксии первого типа |
Аннотация
|
|
Е. В. Соловьёва, М. М. Склеймова, Л. И. Минайчева, Д. И. Жигалина, Е. О. Чуркин, Ю. В. Оккель |
| |
| Том 21, № 5 (2022) |
Клинический случай тирозинемии тип I у новорожденного ребенка |
Аннотация
|
|
С. В. Черкасова |
| |
| Том 18, № 5 (2019) |
Гомозиготная мутация p. Arg375X как причина муколипидоза II альфа/бета: анализ двух клинических случаев |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. А. Гусина, Н. Б. Гусина, В. Д. Кулак, И. В. Наумчик, Н. В. Румянцева, Е. С. Будейко, К. А. Криницкая, А. С. Сталыбко |
| |
| Том 18, № 5 (2019) |
Случай синдрома Барайтсера-Винтера, обусловленный мутацией p.Ile136Val в гене ACTB |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. А. Гусина, С. Л. Куликова, В. Д. Кулак, Н. Б. Гусина |
| |
| Том 18, № 6 (2019) |
Новый аллельный вариант перивентрикулярной узловой гетеротопии 7-го типа у больной с адрено-генитальным синдромом, обусловленным дефицитом 21-гидроксилазы |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. Л. Дадали, Т. В. Маркова, А. О. Боровиков, А. Л. Чухрова, Н. Н. Вассерман, О. А. Щагина |
| |
| Том 18, № 11 (2019) |
Семейный случай мозаичного варианта синдрома Шерешевского-Тернера с кольцевой Х хромосомой |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. В. Опарина, О. А. Соловова, С. Г. Калиненкова, А. Ш. Латыпов, Е. А. Близнец, А. А. Степанова, В. Б. Черных |
| |
| Том 18, № 12 (2019) |
Случай множественной экзостозной хондродисплазии в якутской семье, обусловленной редкой мутацией в гене EXT2 |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. Е. Яковлева, Д. А. Петухова, П. И. Голикова, Е. Е. Гуринова, А. Л. Данилова, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова |
| |
| Том 19, № 10 (2020) |
Случай малой сверхчисленной кольцевой хромосомы r(20)(p12q12) у мальчика трех лет с лицевыми аномалиями и речевыми нарушениями |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
В. Г. Антоненко, Д. В. Светличная, М. Е. Миньженкова, Н. В. Шилова, С. Г. Калиненкова |
| |
| 1 - 32 из 32 результатов |
|
