Необычное формирование сочетанной хромосомной патологии при сбалансированной родительской транслокации у новорожденного ребенка с множественными врожденными пороками развития
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2021.06.51-60
Аннотация
Представлен случай сочетанной хромосомной патологии - частичной трисомии по субтеломерному участку длинного плеча хромосомы 5 и по протяжённому участку хромосомы 9 у новорождённого ребёнка с множественными врождёнными пороками развития и кариотипом 47,XY,t(5;9)(q35;q31),+der(9)t(5;9)(q35;q31)pat. Причиной хромосомного дисбаланса явилось редкое нарушение формирования гамет в мейозе II отца, являющегося носителем аутосомной реципрокной транслокации t(5;9)(q35;q31). Здоровые носители идентичной транслокации t(5;9)(q35;q31) были выявлены в трёх поколениях этой семьи. В статье описаны клинические проявления у пациента, обсуждаются возможные пути формирования такой хромосомной перестройки, а также проводится сравнительная характеристика фенотипических признаков на основе данных литературы.
Об авторах
А. Г. Новикова
ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М. Ф. Владимирского»
Россия
Россия
Н. В. Опарина
ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М. Ф. Владимирского»
Россия
Россия
В. Г. Антоненко
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
М. В. Кубрина
ГБУЗ МО «Московский областной центр охраны материнства и детства»
Россия
Россия
Ю. Ю. Коталевская
ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М. Ф. Владимирского»
Россия
Россия
С. Г. Калиненкова
ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М. Ф. Владимирского»
Россия
Россия
А. Ш. Латыпов
ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М. Ф. Владимирского»
Россия
Россия
Список литературы
1. Wellesley D., Dolk H., Boyd Р., et al. Rare chromosome abnormalities, prevalence and prenatal diagnosis rates from population-based congenital anomaly registers in Europe. Eur J Hum Genet. 2012; 20(5): 521-526. doi: 10.1038/ejhg.2011.246
2. Gardner R.J.М, David J.А. Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling, 5th ed. Oxford University Press, 2018. 340-348, 634 pp.
3. Баранов В.С., Кузнецова Т.В. Цитогенетика эмбрионального развития человека: Научно-практические аспекты. СПб: Издательство Н-Л, 2006. 640 с.
4. Рубцов Н.Б. «Методы работы с хромосомами млекопитающих: учебное пособие», Изд-во: Новосибирский гос. ун-т. Новосибирск, 2006. 147 с.
5. McGowan-Jordan J., Schmid M., Simons A. ISCN 2016: An International System for Human Cytogenomic Nomenclature (2016). Reprint Of: Cytogenetic and Genome Research 2016, Vol. 148.
6. Кузнецова Т.В., Шилова Н.В., Творогова М.Г., Харченко Т.В., Лебедев И.Н., Антоненко В.Г. Практические рекомендации по обеспечению качества и надежности цитогенетических исследований. Медицинская генетика. 2019;18(5):3-27. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.05.3-27
7. Шилова Н.В. Аутосомные реципрокные транслокации: пренатальная селекция, сегрегация и оценка эмпирического риска рождения жизнеспособного ребенка с хромосомным дисбалансом при семейном носительстве. Медицинская генетика 2018; 17(1): 41-49. doi:10.25557/2073-7998.2018.01.41-49
8. Zaki M.S., Mohamed A.M., Kamel A.K., et al. Emanuel syndrome due to unusual segregation of paternal origin. Genetic Counseling. 2012;23(2):319-28.
9. Masuno M., Cholsong Y., Kuwahara T., et al. Second meiotic nondisjunction of the rearranged chromosome in a familial reciprocal 5/13 translocation. American Journal of Medical Genetics 1991; 41(1): 32-34. doi:10.1002/ajmg.1320410110
10. Golovataya E.I., Pribushenya O.V., Trebka E.G. et al. Cyclopia and other defects in a fetus with unique chromosomal rearrangement. Genetic counseling 2015; 26(3): 359-364.
11. Feingold M., Atkins.L. A case of trisomy 9. J. Med. Genet. 1973; 10: 184-187 DOI: 10.1136/jmg.10.2.184
12. Yeo L., Waldron R., Lashley S., et al. Prenatal sonographic findings associated with nonmosaic trisomy 9 and literature review. J Ultrasound Med. 2003; 22(4): 425-30. doi: 10.7863/jum.2003.22.4.425.
13. Hunter A., Dupont B., McLaughlin M., et al. The Hunter-McAlpine syndrome results from duplication 5q35-qter. Clinical Genetics 2004; 67(1): 53-60. doi:10.1111/j.1399-0004.2005.00378.x
14. Ferreres J. C., Planas S., Martínez-Sáez E.A., et al. Pathological Findings in the Complete Trisomy 9 Syndrome: Three Case Reports and Review of the Literature. Pediatric and Developmental Pathology 2008; 11(1): 23-29. doi:10.2350/06-08-0143.1
15. Jamsheer A., Sowińska A., Simon D., et al. Bilateral radial agenesis with absent thumbs, complex heart defect, short stature, and facial dysmorphism in a patient with pure distal microduplication of 5q35.2-5q35.3. BMC Medical Genetics 2013; 14(1). doi:10.1186/1471-2350-14-13
16. Neira V. A., Córdova-Fletes C., Grondin Y., et al. Complex 9p rearrangement in an XY patient with ambiguous genitalia and features of both 9p duplication and deletion. American Journal of Medical Genetics 2012; 158A(6): 1498-1502. doi:10.1002/ajmg.a.35344
17. Quinonez S. C., Park J. M., Rabah R. 9p partial monosomy and disorders of sex development: Review and postulation of a pathogenetic mechanism. Am J Med Genet A 2013; 161A(8): 1882-96. doi: 10.1002/ajmg.a.36018. 161
18. Solomon B. D., Turner C. E., Klugman D. et al. Trisomy 9 mosaicism and XX sex reversal. Am J Med Genet. 2007; 143A (22): 2688-2691. doi:10.1002/ajmg.a.31996
Рецензия
Для цитирования:
Новикова А.Г., Опарина Н.В., Антоненко В.Г., Кубрина М.В., Коталевская Ю.Ю., Калиненкова С.Г., Латыпов А.Ш. Необычное формирование сочетанной хромосомной патологии при сбалансированной родительской транслокации у новорожденного ребенка с множественными врожденными пороками развития. Медицинская генетика. 2021;20(6):51-60. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2021.06.51-60
For citation:
Novikova A.G., Oparina N.V., Antonenko V.G., Kubrina M.V., Kotalevskaya Y.Y., Kalinenkova S.G., Latypov A.S. An unusual combined chromosomal rearrangement in a newborn with multiple congenital malformations due to a balanced parental translocation. Medical Genetics. 2021;20(6):51-60. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2021.06.51-60
Просмотров: 197
Послать статью по эл. почте 