Клиническое наблюдение: микродупликация на длинном плече х-хромосомы Xq13.3q21.1 у плода женского пола

Представлено клиническое наблюдение, иллюстрирующее сложность выбора тактики ведения беременности при выявлении участка дупликации хромосомы Х на этапе пренатальной диагностики. Хромосомная перестройка 46,ХХ,dup(X)(q13.3q21.1) диагностирована при молекулярном кариотипировании околоплодных вод у плода женского пола с особенностями фенотипа: полидактилией левой кисти, полидактилией правой кисти под сомнением, гиперэхогенном кишечнике.

микродупликация Xq13 3q21 1, пренатальная диагностика, микроматричный анализ, отставание в росте, короткий нос, низко посаженные ушные раковины, полидактилия левой кисти

1. Narahara K., Kodama Y., Kimura S. et al. Probable inverted tandem duplication of Xp in a 46,Xp+Y boy. Japanese Journal of Human Genetics. 1979;24, 105-110. http://dx.doi.org/10.1007/BF01888928

2. Slavotinek A. Chromosome abnormalities and genetic counseling, 3rd edn. Journal of Medical Genetics. 2004;41: 400-400.

3. Chen C.P., Yip H.K., Wang L.K., Chern S.R., Chen S.W., Lai S.T, Wu P.S., Wang W. Molecular genetic characterization of a prenatally detected 1.484-Mb Xq13.3-q21.1 duplication encompassing ATRX and a literature review of syndromic intellectual disability and congenital abnormalities in males with a duplication at Xq13.3-q21.1. Taiwan J Obstet Gynecol. 2017 Jun;56(3):385-389. doi: 10.1016/j.tjog.2017.04.023.

4. Leppig K.A., Disteche C.M. Ring X and other structural X chromosome abnormalities: X inactivation and phenotype. Semin Reprod Med. 2001;19(2): 147-157. http://dx.doi.org/10.1055/s-2001-15395

5. Steinbach P., Horstmann W., Scholz W. Tandem duplication dup(X)(q13q22) in male proband inherited from the mother showing mosaicism of X-inactivation. Hum Genet. 1980;54: 309-313. http://dx.doi.org/10.1007/BF00291574

6. Van Dyke D.L., Miller M.J., Weiss L. The origin of inverted tandem duplications, and phenotypic effects of tandem duplication of the X chromosome long arm. Am J Med Genet. 1983;15:441-450. http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.1320150309

7. Vejerslev L.O., Rix M., Jespersen B. Inherited tandem duplication dup(X)(q13.1-q21.2) in a male proband. Clin Genet. 1985;27:276-81. http://dx.doi.org/10.1111/j.1399-0004.1985.tb00220.x

8. Thode A., Partington M.W., Yip M.Y., Chapman C., Richardson V.F., Turner G. A new syndrome with mental retardation, short stature and an Xq duplication. Am J Med Genet. 1988;30: 239-50. http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.1320300125

9. Yokoyama Y., Narahara K., Tsuji K., Moriwake T., Kanzaki S., Murakami M., et al. Growth hormone deficiency and empty sella syndrome in a boy with dup(X)(q13.3-q21.2). Am J Med Genet. 1992;42:660-4. http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.1320420506

10. Aughton D.J., Al Saadi A.A., Jhonson J.A., Transue D.J., Trock G.L. Dup(X)(q13-qter) in a girl with growth retardation, microcephaly, developmental delay, seizures, and minor anomalies. Am J Med Genet. 1993;46(2): 395-400. http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.1320460212

11. Shapira M., Dar H., Bar-El H., Bar-Nitzan N., Even L., Borochowitz Z. Inherited inverted duplication of X chromosome in a male: report of a patient and review of the literature. Am J Med Genet. 1997;72:409-14. http://dx.doi.org/10.1002/(sici)1096-8628(19971112)72:4<409::aid-ajmg7>3.0.co;2-l

12. Hou J.-W. Inherited tandem duplication of the X chromosome: dup(X)(q13.2-q21.2) in a family. Chang Gung Med J. 2004;27:685-90.

13. Ozer O., Yilmaz Z., Simsek E., Derbent M., Guner S., Sahin FI. Two patients with X chromosome duplicacion: dupXp and dupXq. Balkan Journal of medical genetics. 2009; 12(2):59-63. http://dx.doi.org/10.2478/v10034-010-0008-6

14. Martínez F., Rosell M., Mayo S., Monfort S., Oltra S., Orellana C. Duplication at Xq13.3-q21.1 with syndromic intellectual disability, a probable role for the ATRXgene. Am J Med Genet. 2014;164A:918-23. http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.36371

15. Armstrong L., McGowan-Jordan J., Brierley K., Allanson J.E. De novo dup(X)(q22.3q26) in a girl with evidence that functional disomy of X material is the cause of her abnormal phenotype. Am J Med Genet. 2003;116A: 71-76. http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.10727

16. https://www.deciphergenomics.org/patient/402425/genotype/182012/browser

17. https://www.deciphergenomics.org/patient/360282/genotype/141555/browser

18. https://www.deciphergenomics.org/patient/370591/genotype/152312/browser