|сгенерировать QR код
Открытый доступ
Только для подписчиков
Клинический случай наследственного дефицита сахаразы-изомальтазы
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.10.9-11
Аннотация
Наследственный дефицит сахаразы-изомальтазы - вид наследственной дисахаридазной непереносимости. Гомозиготные формы данной патологии встречаются c частотой 0,02% в популяции. В статье описан клинический случай этого заболевания, выявленного врачами в Челябинской области. Предоставлены анамнез, клиническая картина, этапы диагностики, а также применяемое лечение.
Список литературы
1. https://omim.org/entry/222900?search=SI&highlight=si (дата обращения 14.06.2022).
2. https://allergyfree.ru/category/info/sucrose-izomaltaznaya_failure.html (дата обращения 17.07.2022).
3. Lloyd M.L., Olsen W.A. A study of the molecular pathology of sucrase-isomaltase deficiency. A defect in the intracellular processing of the enzyme. N Engl J Med. 1987 Feb 19;316(8):438-42. doi: 10.1056/NEJM198702193160804.
Рецензия
Для цитирования:
Побединская А.И. Клинический случай наследственного дефицита сахаразы-изомальтазы. Медицинская генетика. 2022;21(10):9-11. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.10.9-11
For citation:
Pobedinskaya A.I. Clinical case of congenital Sucrase-isomaltase deficiency. Medical Genetics. 2022;21(10):9-11. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.10.9-11
Просмотров:
904
Послать статью по эл. почте 