Синдром Вольфа-Хиршхорна: обзор трех клинических случаев

   Синдром Вольфа–Хиршхорна – один из редких, но узнаваемых наследственных синдромов, клинических случаев которого описано несколько десятков. В статье представлена информация о трех клинических наблюдениях за детьми с синдромом Вольфа-Хиршхорна. У двоих детей диагноз был подтвержден хромосомным микроматричным анализом высокого разрешения, у одного – стандартным цитогенетическим обследованием. В двух случаях хромосомный дисбаланс возник de novo. У двоих детей выявлена изолированная делеция 4р (р15.3 и 4р16.3), у одного – сочетание с микродупликацией 8р23.1-р23.3. У всех пациентов наблюдались общие фенотипические особенности: орбитальный гипертелоризм, диспластичные низко расположенные ушные раковины, короткий фильтр, малая верхняя губа. У всех детей отмечались выраженная мышечная гипотония с рождения, задержка психомоторного развития и судорожный синдром с необходимостью назначения и индивидуального подбора противосудорожной терапии. У всех детей диагностирована выраженная белково-энергетическая недостаточность, трудно корригируемая в связи с плохой переносимостью искусственных смесей. У одного пациента была выявлена энхондрома. Наш опыт, представленный в данной статье, позволяет дополнить данные о синдроме и расширяет когорту описанных в литературе случаев.

1. Battaglia A., Filippi T., Carey J. C. Update on the clinical features and natural history of Wolf-Hirschhorn (4p-) syndrome: experience with 87 patients and recommendations for routine health supervision. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2008 Nov 15; 148C(4): 246-51. doi: 10.1002/ajmg.c.30187.

2. Mekkawy M. K., Kamel A. K., Thomas M. M., Ashaat E. A., Zaki M. S., Eid O. M., Ismail S., Hammad S. A., Megahed H., El Awady H., Refaat K. M., Hussien S., Helmy N., Abd Allah S. G., Mohamed A. M., El Ruby M. O. Clinical and genetic characterization of ten Egyptian patients with Wolf-Hirschhorn syndrome and review of literature. Mol Genet Genomic Med. 2021 Feb; 9 (2): e1546. doi: 10.1002/mgg3.1546.

3. Sharathkumar A., Kirby M., Freedman M., Abdelhaleem M., Chitayat D., Teshima I. E., Dror Y. Malignant hematological disorders in children with Wolf-Hirschhorn syndrome. Am J Med Genet A. 2003 Jun 1; 119A(2): 194-9. doi: 10.1002/ajmg.a.20080.

4. Batton B., Amanullah A., Main C., Fivenson D., Jamil S. Cutaneous T-cell lymphoma in a 21-year-old male with Wolf-Hirschhorn syndrome. Am J Med Genet A. 2004 May 15; 127A(1): 81-5. doi: 10.1002/ajmg.a.20608.

5. Marte A., Indolfi P., Ficociello C., Russo D., Oreste M., Bottigliero G., Gualdiero G., Barone C., Vigliar E., Indolfi C., Casale F. Inflammatory myofibroblastic bladder tumor in a patient with wolf-hirschhorn syndrome. Case Rep Urol. 2013; 2013: 675059. doi: 10.1155/2013/675059.