medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2023.01.36-42medgen-2241Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙCLINICAL CASEСиндром Вольфа-Хиршхорна: обзор трех клинических случаевWolf-Hirschhorn syndrome: review of three clinical casesКосиноваЕ. И.KosinovaE. I.

Елена Игоревна Косинова

302028

Октябрьская ул., д. 4

Орёл

Elena I. Kosinova

302028

4, Oktyabrskaya st.

Orel

elena_kosinov@mail.ruЗубцоваТ. И.ZubtsovaТ. I.

302026

ул. Комсомольская д. 95

Орёл

302026

95, Komsomolskaya st.

Orel

ПолшведкинаО. Б.PolshvedkinaO. B.

302028

Октябрьская ул., д. 4

Орёл

302028

4, Oktyabrskaya st.

Orel

КолесниковаЮ. Г.KolesnikovaYu. G.

302028

Октябрьская ул., д. 4

302026

ул. Комсомольская д. 95

Орёл

302028

4, Oktyabrskaya st.

302026

95, Komsomolskaya st.

Orel

БУЗ Орловской области «Научно-клинический многопрофильный центр медицинской помощи матерям и детям имени З. И. Круглой»РоссияScientific and Clinical Multidisciplinary Center for Medical Aid to Mothers and Children named after Z. I. KruglaiaRussian FederationФГБОУ ВО «Орловский государственный университет имени И. С. Тургенева»РоссияOrel State University named after I. S. TurgenevRussian FederationБУЗ Орловской области «Научно-клинический многопрофильный центр медицинской помощи матерям и детям имени З. И. Круглой»; ФГБОУ ВО «Орловский государственный университет имени И. С. Тургенева»РоссияScientific and Clinical Multidisciplinary Center for Medical Aid to Mothers and Children named after Z. I. Kruglaia; Orel State University named after I. S. TurgenevRussian Federation2023100420232213642Copyright © Косинова Е.И., Зубцова Т.И., Полшведкина О.Б., Колесникова Ю.Г., 20232023Косинова Е.И., Зубцова Т.И., Полшведкина О.Б., Колесникова Ю.Г.Kosinova E.I., Zubtsova Т.I., Polshvedkina O.B., Kolesnikova Y.G.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2241

   Синдром Вольфа–Хиршхорна – один из редких, но узнаваемых наследственных синдромов, клинических случаев которого описано несколько десятков. В статье представлена информация о трех клинических наблюдениях за детьми с синдромом Вольфа-Хиршхорна. У двоих детей диагноз был подтвержден хромосомным микроматричным анализом высокого разрешения, у одного – стандартным цитогенетическим обследованием. В двух случаях хромосомный дисбаланс возник de novo. У двоих детей выявлена изолированная делеция 4р (р15.3 и 4р16.3), у одного – сочетание с микродупликацией 8р23.1-р23.3. У всех пациентов наблюдались общие фенотипические особенности: орбитальный гипертелоризм, диспластичные низко расположенные ушные раковины, короткий фильтр, малая верхняя губа. У всех детей отмечались выраженная мышечная гипотония с рождения, задержка психомоторного развития и судорожный синдром с необходимостью назначения и индивидуального подбора противосудорожной терапии. У всех детей диагностирована выраженная белково-энергетическая недостаточность, трудно корригируемая в связи с плохой переносимостью искусственных смесей. У одного пациента была выявлена энхондрома. Наш опыт, представленный в данной статье, позволяет дополнить данные о синдроме и расширяет когорту описанных в литературе случаев.

   Wolf–Hirshhorn syndrome is one of the rare but recognizable hereditary syndromes, of which several dozen clinical cases have been described. The article describes three clinical observations of children with Wolff-Hirschhorn syndrome. In two children, the diagnosis was confirmed by high-resolution chromosomal microarray analysis, in one by standard cytogenetic examination. In two cases, the chromosomal imbalance arose de novo. Two children had an isolated 4p deletion (p15.3 and 4p16.3), one had a combination with an 8p23.1-p23.3 microduplication. All patients had common phenotypic features: orbital hypertelorism, dysplastic low-lying auricles, short filter small upper lip. All children had pronounced muscular hypotonia from birth, psychomotor retardation and convulsive syndrome with the need for prescription and individual selection of anticonvulsant therapy. All children were diagnosed with severe protein-energy deficiency, which is difficult to correct due to poor tolerance of artificial mixtures. One patient was diagnosed with enchondroma. Our experience presented in this article allows us to supplement the data on the syndrome and expand the cohort of cases described in the literature.

синдром Вольфа–Хиршхорнаделеция 4рWHS4p-синдромWolf–Hirschhorn syndrome4p deletionWHS4p-syndromeИсследование выполнено без спонсорской поддержкиThe study was carried out without sponsorshipReferencesBattaglia A., Filippi T., Carey J. C. Update on the clinical features and natural history of Wolf-Hirschhorn (4p-) syndrome: experience with 87 patients and recommendations for routine health supervision. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2008 Nov 15; 148C(4): 246-51. doi: 10.1002/ajmg.c.30187.Battaglia A., Filippi T., Carey J. C. Update on the clinical features and natural history of Wolf-Hirschhorn (4p-) syndrome: experience with 87 patients and recommendations for routine health supervision. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2008 Nov 15; 148C(4): 246-51. doi: 10.1002/ajmg.c.30187.Mekkawy M. K., Kamel A. K., Thomas M. M., Ashaat E. A., Zaki M. S., Eid O. M., Ismail S., Hammad S. A., Megahed H., El Awady H., Refaat K. M., Hussien S., Helmy N., Abd Allah S. G., Mohamed A. M., El Ruby M. O. Clinical and genetic characterization of ten Egyptian patients with Wolf-Hirschhorn syndrome and review of literature. Mol Genet Genomic Med. 2021 Feb; 9 (2): e1546. doi: 10.1002/mgg3.1546.Mekkawy M. K., Kamel A. K., Thomas M. M., Ashaat E. A., Zaki M. S., Eid O. M., Ismail S., Hammad S. A., Megahed H., El Awady H., Refaat K. M., Hussien S., Helmy N., Abd Allah S. G., Mohamed A. M., El Ruby M. O. Clinical and genetic characterization of ten Egyptian patients with Wolf-Hirschhorn syndrome and review of literature. Mol Genet Genomic Med. 2021 Feb; 9 (2): e1546. doi: 10.1002/mgg3.1546.Sharathkumar A., Kirby M., Freedman M., Abdelhaleem M., Chitayat D., Teshima I. E., Dror Y. Malignant hematological disorders in children with Wolf-Hirschhorn syndrome. Am J Med Genet A. 2003 Jun 1; 119A(2): 194-9. doi: 10.1002/ajmg.a.20080.Sharathkumar A., Kirby M., Freedman M., Abdelhaleem M., Chitayat D., Teshima I. E., Dror Y. Malignant hematological disorders in children with Wolf-Hirschhorn syndrome. Am J Med Genet A. 2003 Jun 1; 119A(2): 194-9. doi: 10.1002/ajmg.a.20080.Batton B., Amanullah A., Main C., Fivenson D., Jamil S. Cutaneous T-cell lymphoma in a 21-year-old male with Wolf-Hirschhorn syndrome. Am J Med Genet A. 2004 May 15; 127A(1): 81-5. doi: 10.1002/ajmg.a.20608.Batton B., Amanullah A., Main C., Fivenson D., Jamil S. Cutaneous T-cell lymphoma in a 21-year-old male with Wolf-Hirschhorn syndrome. Am J Med Genet A. 2004 May 15; 127A(1): 81-5. doi: 10.1002/ajmg.a.20608.Marte A., Indolfi P., Ficociello C., Russo D., Oreste M., Bottigliero G., Gualdiero G., Barone C., Vigliar E., Indolfi C., Casale F. Inflammatory myofibroblastic bladder tumor in a patient with wolf-hirschhorn syndrome. Case Rep Urol. 2013; 2013: 675059. doi: 10.1155/2013/675059.Marte A., Indolfi P., Ficociello C., Russo D., Oreste M., Bottigliero G., Gualdiero G., Barone C., Vigliar E., Indolfi C., Casale F. Inflammatory myofibroblastic bladder tumor in a patient with wolf-hirschhorn syndrome. Case Rep Urol. 2013; 2013: 675059. doi: 10.1155/2013/675059.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.