Гипергомоцистеинемия как фактор риска тромбоза сосудов головного мозга у ребенка с черепно-мозговой травмой. Клиническое наблюдение
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2023.09.47-52
Аннотация
Приводятся клиническое наблюдение пациента с гипергомоцистеинемией и краткий обзор литературы, посвященный данной проблеме (диагностика и лечение). Тромбоз сосудов головного мозга – одна из наиболее частых причин летального исхода. Выявление этиологии заболевания является актуальным для тактики лечения и профилактики тромбозов. Причинами тромбозов сосудов головного мозга, в том числе у детей, могут быть гипергомоцистеинемия, мутации в генах тромбофилии. Описывается клиническое наблюдение ребенка 15 лет с тромбозом глубоких вен мозга, венозных синусов. Проведены тандемная масс- спектрометрия и таргетное секвенирование. Определено двукратное повышение уровня гомоцистеина и метионина в сыворотке крови. При секвенировании гена CBS (ген цистатионин бета-синтазы) выявлена мутация, описанная в международной базе данных HGMD(СM970234) NM_000071:c.785 C>T (p.T262M) в гетерозиготном состоянии. Также выявлена ранее не описанная замена в гене CBS NM_000071:c. 352 G>A (p.V118M), программами оценки патогенности генетических вариантов расцененная как высоковероятно патогенная
Об авторах
С. В. Котов
ГБУЗ Московской области «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского» (МОНИКИ)
Россия
Россия
129110, г. Москва, Россия, ул. Щепкина, 61/2–10
О. П. Сидорова
ГБУЗ Московской области «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского» (МОНИКИ)
Россия
Россия
129110, г. Москва, Россия, ул. Щепкина, 61/2–10
А. С. Котов
ГБУЗ Московской области «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского» (МОНИКИ)
Россия
Россия
129110, г. Москва, Россия, ул. Щепкина, 61/2–10
Е. В. Проскурина
ГБУЗ Московской области «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского» (МОНИКИ)
Россия
Россия
129110, г. Москва, Россия, ул. Щепкина, 61/2–10
О. А. Соловова
ГБУЗ Московской области «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского» (МОНИКИ)
Россия
Россия
129110, г. Москва, Россия, ул. Щепкина, 61/2–10
Список литературы
1. Жданова Л.В. Генетически детерминированные тромбофилии в детском возрасте. Вестник бурятского государственного университета. 2015; 12:114-122.
2. van Ommen C.H., Nowak-Göttl U. Inherited Thrombophilia in Pediatric Venous Thromboembolic Disease: Why and Who to Tes. Front Pediatr. 2017; 5(50): 1-8. doi: 10.3389/fped.2017.00050
3. Celkan T., Dikme G. Thrombosis in children: Which test to whom, when and how much necessary? Turk Pediatri Ars. 2018; 53(1): 1–9. doi: 10.5152/TurkPediatriArs.2018.2586
4. Arnaez J., Arca G., Martín-Ancel A., Agut T., Garcia-Alix A. Neonatal Arterial Ischemic Stroke: Risk Related to Family History, Maternal Diseases, and Genetic Thrombophilia. Clin Appl Thromb Hemost. 2018; 24(1): 79–84. doi: 10.1177/1076029617736383
5. Obaid M.,El-Menyar A., Asim M., Al-Thani H. Prevalence and Outcomes of Thrombophilia in Patients with Acute Pulmonary Embolism. Vasc Health Risk Manag. 2020; 16: 75–85. doi: 10.2147/VHRM. S241649
6. Бучинская Н.В., Исупова Е.А., Костик М.М. Гомоцистинурия: литературный обзор писание клинического случая. Вопросы современной педиатрии. 2019; 18(3):187-195. Doi:10.15690/vsp. v1813.2036
7. Андрианова М.Ю., Ройтман Е.В., Исаева А.Н., Колесникова И.М., Нуреев М.В. Патогенетическое и клиническое обоснование комплексной профилактики гипергомоцистеинемии. Архивъ внутренней медицины. 2014; 4(18): 32-38. DOI: 10.20514/2226-6704-2014-0-4-32-38
8. Suchon P., Resseguier N., Ibrahim M. et al Factors Add to Inherited Thrombophilia to Predict Venous Thromboembolism Risk in Families. TH Open. 2019; 3(1): 28–35. doi: 10.1055/s-0039-1677807
9. Чуканова Е.И., Чуканова А.С., Мамаева Х.И. Церебральные венозные тромбозы. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова 2016: 116(10): 4-10. DOI: 10.17116/ jnevro20161161014-10
10. Ye Z., Zhang Q., Li Y., et al. High Prevalence of Hyperhomocysteinemia and Its Association with Target Organ Damage in Chinese Patients with Chronic Kidney Disease. Nutrients. 2016; 8(10): 645. doi: 10.3390/nu8100645.
11. Шмелева В.М., Папаян Л.П., Салтыкова Н.Б., Каргин В.Д. Клинико-лабораторная диагностика и лечение тромбофилии, обусловленной гипергомоцистеинемией. Медицинская технология. СПБ: РосНИИГТ ФМБА, 2015. 34 c.
12. Клинические рекомендации «Нарушения обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурия)». 2022 г. Доступно на сайте https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/483_2
13. Martí-Carvajal A.J., Solà I., Lathyris D., Dayer M. Homocysteine-lowering interventions for preventing cardiovascular events. Cochrane Database Syst Rev. 2017: 8(8): CD006612. doi: 10.1002/14651858.CD006612.pub5.
14. Watson K.E. Lowering levels of lipids and homocysteine. Rev Cardiovasc Med Fall. 2006; 7(4): 248-50.
15. Maclean K. Betaine treatment of cystathionine β-synthase-deficient homocystinuria; Does it work and can it be improved? Orphan Drugs Research and Reviews. 2012; 2(1):23 DOI: 10.2147/ODRR.S27597.
16. Кулеш А.А. Церебральный венозный тромбоз и его геморрагические осложнения. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. 2021;13(2):10–18 DOI:10.14412/2074-2711-2021-2-10-18
17. Трейер О.В. Патологические изменения твёрдой мозговой оболочки при черепно-мозговой травме у лиц с дисплазией соединительной ткани. Актуальные вопросы судебной медицины и экспертной практики. Новосибирск, 2009 Вып. 15. http://journal.forens-lit.ru/node/160
18. Федеральные клинические рекомендации по диагностике, профилактике и лечению тромбозов у детей и подростков. М. 2015. 113 с.
19. Аксенов Д.В., Чусов К.П., Рябкова М.Г. и др. Тромболитическая терапия у новорожденного с массивным артериовенозным тромбозом. Опыт Морозовской детской городской клинической больницы. Неонатология: новости, мнения, обучение. 2019;7(2):59-67. DOI: 10.24411/2308-2402-2019-12005.
Рецензия
Для цитирования:
Котов С.В., Сидорова О.П., Котов А.С., Проскурина Е.В., Соловова О.А. Гипергомоцистеинемия как фактор риска тромбоза сосудов головного мозга у ребенка с черепно-мозговой травмой. Клиническое наблюдение. Медицинская генетика. 2023;22(9):47-52. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2023.09.47-52
For citation:
Kotov S.V., Sidorova O.P., Kotov A.S., Proskurina E.V., Solovova O.A. Hyperhomocysteinemia as a risk factor for cerebral vascular thrombosis in a child with a traumatic brain injury. Clinical observation. Medical Genetics. 2023;22(9):47-52. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2023.09.47-52
Просмотров:
347
Послать статью по эл. почте 