Болезнь с запахом кленового сиропа мочи. Клинический случай

Наследственные болезни обмена веществ представляют собой обширную группу  заболеваний, в совокупности затрагивающих до 2-3% популяции. Такая частота, а также возможность проведения эффективной терапии ряда нозологических форм, создают предпосылки к активному изучению метаболических заболеваний. Для ряда наследственных болезней обмена веществ характерны острое и ранее начало в первые дни или месяцы жизни ребенка и агрессивное течение с высокой вероятностью развития летального исхода. Такое течение болезни требует быстрой разработки стратегии обследования и лечения пациента. В группу болезней с ранним и острым началом входит лейциноз или болезнь с запахом кленового сиропа мочи, который относится к нарушениям обмена аминокислот (аминоацидопатиям). Учитывая низкую распространенность каждой нозологической формы собрать большую выборку пациентов с конкретным заболеванием   очень сложно. Поэтому описание даже отдельно взятого случая представляет клинический интерес. В данной статье приведены краткие данные о распространенности, патогенезе, клинической картине и лечении болезни с запахом кленового сиропа мочи.  Также представлен клинический случай пациента с классическим течением лейциноза из собственной практики.

1. Ferreira C.R., van Karnebeek C.D. Inborn errors of metabolism. Handbook of Clinical Neurology. 2019;162:449-481. doi:10.1016/B978-0-444-64029-1.00022-9

2. Wasim M., Awan F.R., Khan H.N. et al. Aminoacidopathies: prevalence, etiology,screening, and treatment options. Biochemical Genetics. 2018;56(1-2):7-21. doi:10.1007/s10528-017-9825-6

3. Захарова Е.Ю., Ижевская В.Л., Байдакова Г.В. и др. Массовый скрининг на наследственные болезни: ключевые вопросы. Медицинская генетика 2017; (10): 3-13.

4. Blackburn P.R., Gass J.M., Vairo F.P., et al. Maple syrup urine disease: mechanisms and management. The Application of Clinical Genetics. 2017;10:57–66.

5. Harris-Haman P., Brown L., Massey S., et al. Implications of Maple Syrup Urine Disease in Newborns. Nursing for Women’s Health. 2017;21(3):196–206. doi:10.1016/j.nwh.2017.04.009

6. De Lonlay P., Posset R., Mütze U., et al. Real-world management of maple syrup urine disease (MSUD) metabolic decompensations with branched chain amino acid-free formulas in France and Germany: A retrospective observational study. JIMD Reports. 2021;59(1):110–119. doi:10.1002/jmd2.12207

7. Medina M.F., Castro G., Falcon F., et al. Maple syrup urine disease: Characteristics of diagnosis and treatment in 45 patients in Chile. American Journal of Medical Genetics, Part C: Seminars in Medical Genetics.2021;187(3):373–380. doi:10.1002/ajmg.c.31933

8. Xu J., Jakher Y., Ahrens-Nicklas R.C. Brain branched-chain amino acids in maple syrup urine disease: Implications for neurological disorders. In International Journal of Molecular Sciences. 2020;21:1–18. doi:10.3390/ijms21207490

9. Kathait A.S., Puac P., Castillo M. Imaging findings in maple syrup urine disease: a case report. Journal of paediatric neurosciences. 2018;13(1):103-105.

10. Байдакова Г.В., Иванова Т.А., Захарова Е.Ю., Кокорина О.С. Роль тандемом масс-спектрометрии в диагностике наследственных болезней обмена веществ. Российский журнал детской гематологии и онкологии 2018; 3(5): 96-105. Doi: 10.17650/2311-1267-2018-5-3-96-105

11. Feng W., Jia J., Guan H., Tian Q. Case report: maple syrup urine disease with a novel DBT gene mutation. BMP Pediatrics.2019;19:494 Doi:10.1186/s12887-019-1880-1

12. Frazier D.M., Allgeier C., Homer C., et al. Nutrition management guideline for maple syrup urine disease: An evidence- and consensus-based approach. Molecular Genetic and Metabolism Reports. 2014;112:210-217.

13. Guilder L., Prada C.E., Saenz S., et al. Hyperleucinosis during infections in maple syrup urine disease post liver transplantation. Molecular Genetic and Metabolism Reports. 2021; 27:100763