|сгенерировать QR код
Открытый доступ
Только для подписчиков
Клинический случай тирозинемии тип I у новорожденного ребенка
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.05.46-48
Аннотация
Представлен случай тирозинемии 1 типа (НТ1) у новорожденного ребенка с описание клинической картины, иллюстрирующей сложности диагностики заболевания у новорожденного. Особое внимание уделено описанием неврологических проявлений и результатов инструментального обследования. Включение НТ1 в расширенный неонатальный скрининг позволит сократить время диагностики заболевания у новорожденных и как можно раньше начать патогенетическое лечение.
Об авторе
С. В. Черкасова
ФГАОУ ВО Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова Минздрава России; ГБУЗ г. Москвы «Детская городская клиническая больница имени Н.Ф. Филатова Департамента здравоохранения города Москвы»
Россия
Россия
Список литературы
1. Новиков П.В. Тирозинемия I Типа: клиника, диагностика и лечение. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2012; S3:1-27.
2. Baydakova GV, Ivanova TA, Mikhaylova SV, et al. The Unique Spectrum of Mutations in Patients with Hereditary Tyrosinemia Type 1 in Different Regions of the Russian Federation. JIMD Reports. 2019;45:89-93. DOI: 10.1007/8904_2018_144.
3. Ассоциация медицинских генетиков, Союз педиатров России, Национальная ассоциация детских реабилитологов. Клинические рекомендации. Тирозинемия, тип 1. Доступно по: https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/409_2
Рецензия
Для цитирования:
Черкасова С.В. Клинический случай тирозинемии тип I у новорожденного ребенка. Медицинская генетика. 2022;21(5):46-48. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.05.46-48
For citation:
Cherkasova S.V. Clinical case of tyrosinemia type I in the newborn. Medical Genetics. 2022;21(5):46-48. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.05.46-48
Просмотров:
530
Послать статью по эл. почте 