medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2022.05.46-48medgen-2181Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙCLINICAL CASEКлинический случай тирозинемии тип I у новорожденного ребенкаClinical case of tyrosinemia type I in the newbornЧеркасоваС. В.CherkasovaS. V.dgkb13@zdrav.mos.ruФГАОУ ВО Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова Минздрава России; ГБУЗ г. Москвы «Детская городская клиническая больница имени Н.Ф. Филатова Департамента здравоохранения города Москвы»РоссияPirogov Russian National Research Medical University; N.F. Filatov Chldren’s City Hospital of the Department of Healthcare of the City of MoscowRussian Federation2022091220222154648Copyright © Черкасова С.В., 20222022Черкасова С.В.Cherkasova S.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2181

Представлен случай тирозинемии 1 типа (НТ1) у новорожденного ребенка с описание клинической картины, иллюстрирующей сложности диагностики заболевания у новорожденного. Особое внимание уделено описанием неврологических проявлений и результатов инструментального обследования. Включение НТ1 в расширенный неонатальный скрининг позволит сократить время диагностики заболевания у новорожденных и как можно раньше начать патогенетическое лечение.

A case of type 1 tyrosinemia in a newborn is presented with a description of clinical signs illustrating the complexity of diagnosing the disease in a newborn. Particular attention is paid to the description of neurological manifestations and the results of instrumental examination. The inclusion of type 1 tyrosinemia in expanded neonatal screening will reduce the time for diagnosing the disease in newborns and start pathogenetic treatment as early as possible.

тирозинемия 1 типановорожденные детикомплексная терапияtyrosinemia type 1newbornscomplex therapyReferencesНовиков П.В. Тирозинемия I Типа: клиника, диагностика и лечение. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2012; S3:1-27.Новиков П.В. Тирозинемия I Типа: клиника, диагностика и лечение. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2012; S3:1-27.Baydakova GV, Ivanova TA, Mikhaylova SV, et al. The Unique Spectrum of Mutations in Patients with Hereditary Tyrosinemia Type 1 in Different Regions of the Russian Federation. JIMD Reports. 2019;45:89-93. DOI: 10.1007/8904_2018_144.Baydakova GV, Ivanova TA, Mikhaylova SV, et al. The Unique Spectrum of Mutations in Patients with Hereditary Tyrosinemia Type 1 in Different Regions of the Russian Federation. JIMD Reports. 2019;45:89-93. DOI: 10.1007/8904_2018_144.Ассоциация медицинских генетиков, Союз педиатров России, Национальная ассоциация детских реабилитологов. Клинические рекомендации. Тирозинемия, тип 1. Доступно по: https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/409_2Ассоциация медицинских генетиков, Союз педиатров России, Национальная ассоциация детских реабилитологов. Клинические рекомендации. Тирозинемия, тип 1. Доступно по: https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/409_2

The authors declare that there are no conflicts of interest present.