Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Новый аллельный вариант перивентрикулярной узловой гетеротопии 7-го типа у больной с адрено-генитальным синдромом, обусловленным дефицитом 21-гидроксилазы

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.06.50-56

Полный текст:

Аннотация

Представлено описание клинико-генетических характеристик ребенка 2 лет с двумя моногенными заболеваниями: сольтеряющей формой адрено--генитального синдрома с аутосомно-рецессивным типом наследования и узловой гетеротопий мозга 7 типа, наследующейся аутосомно-доминантно, диагностированных с использованием двух различных молекулярно-генетических методов. Наличие адрено-генитального синдрома диагностировано в первые дни жизни на основании типичных клинических проявлений и подтверждено путём прямой ДНК-диагностики, в результате которой обнаружена гомозиготная мутация p.R356W в гене CYP21А2. Наличие второго моногенного заболевания предполагалось на основании диагностики грубой задержки психомоторного и речевого развития и аномалий строения головного мозга, обнаруженных при проведении магнитно-резонансной томографии. При секвенировании клинического экзома выявлена ранее не описанная нуклеотидная замена с.2015С>T (р.W672I) в гене NEDD4L. Патогенные варианты в домене HECT данного белка приводят к перивентрикулярной узловой гетеротопии 7 типа (OMIM:617021). Анализ данного варианта методом прямого секвенирования по Сэнгеру в семье показал его происхождение de novo.

Об авторах

Е. Л. Дадали
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»; ГБОУ ВО « Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия


Т. В. Маркова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия


А. О. Боровиков
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия


А. Л. Чухрова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия


Н. Н. Вассерман
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия


О. А. Щагина
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия


Для цитирования:


Дадали Е.Л., Маркова Т.В., Боровиков А.О., Чухрова А.Л., Вассерман Н.Н., Щагина О.А. Новый аллельный вариант перивентрикулярной узловой гетеротопии 7-го типа у больной с адрено-генитальным синдромом, обусловленным дефицитом 21-гидроксилазы. Медицинская генетика. 2019;18(6):50-56. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.06.50-56

For citation:


Dadali E.L., Markova T.V., Borovikov A.O., Chukhrova A.L., Wasserman N.N., Schagina O.A. A new allelic variant of periventricular nodular heterotopia type 7 in a patient with adrenogenital syndrome due to a 21-hydroxylase deficiency. Medical Genetics. 2019;18(6):50-56. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.06.50-56

Просмотров: 13


ISSN 2073-7998 (Print)