Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Случай делеции 8q22.2q22.3 у пациента со сбалансированной de novo транслокацией t(1;6)

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2021.04.49-56

Полный текст:

Аннотация

Выяснение этиопатогенеза аномального фенотипа у пациентов со сбалансированными транслокациями является актуальным аспектом в современной клинической цитогенетике. Формирование аномалий развития может быть ассоциировано с наличием скрытого геномного дисбаланса как в точках разрывов, так и на хромосомах, не задействованных в перестройке. Целью данного исследования явилась этиологическая диагностика геномного дисбаланса у пациента со сбалансированной транслокацией и аномалиями развития. Для детекции геномного дисбаланса у пациента со сбалансированной транслокацией использовали хромосомный микроматричный анализ (ХМА) и FISH-исследование. У пациента со сбалансированной транслокацией при ХМА была выявлена делеция на хромосоме 8, не задействованной в транслокации. Таким образом, в статье представлен новый случай делеции 8q22.2q22.3 у пациента со сбалансированной транслокацией t(1;6) и аномалиями развития вследствие делеции.

Об авторах

М. Е. Миньженкова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия


Ж. Г. Маркова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия


И. В. Анисимова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия


И. В. Канивец
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия


Н. В. Шилова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия


Список литературы

1. De Gregori M, Ciccone R, Magini P, et al. Cryptic deletions are a common finding in “balanced” reciprocal and complex chromosome rearrangements: a study of 59 patients. J Med Genet. 2007;44:750-762.

2. Higgins A.W. et al. Characterization of apparently balanced chromosomal rearrangements from the Developmental Genome Anatomy Project. Am J Hum Genet. 2008;82:712-722.

3. Schluth-Bolard С, Delobel B, Damien S et al. Cryptic genomic imbalances in de novo and inherited apparently balanced chromosomal rearrangements: Array CGH study of 47 unrelated. Eur J Med Genet. 2009;52:291-296.

4. Миньженкова М.Е., Маркова Ж.Г., Гусева Д.М. и др. Характеристика геномного дисбаланса у пациентов со сбалансированными хромосомными перестройками и аномалиями развития. Медицинская генетика. 2020; 19(9):18-24.

5. Kuechler A., et al. Five patients with novel overlapping interstitial deletion in 8q22.2-q22.3. Am. J. Med. Genet. 2011; Part A 155:1857-1864.

6. Kuroda Y., et al. Refinement of the deletion in 8q22.2-q22.3: the minimum deletion size at 8q22.3 related to intellectual disability and epilepsy. Am. J. Med. Genet. 2014;Part A: 9999, 1-5.

7. Sinajon P., Gofine T., Ingram J., So J. Microdeletion 8q22.2-q22.3 in a 40-year-old male. Eu J Med Genet. 2015;58(11):569-572.

8. Rincon A., Paez-Rojas P. and Suárez-Obando F. 8q22.2q22.3 Microdeletion Syndrome Associated with Hearing Loss and Intractable Epilepsy. Case Reports in Genetics. 2019;1-6.

9. Marcinkute R., Brazdziunaite D.,Burokiene N. et al. A de novo 8q22.2q22.3 interstitial microdeletion in a girl with developmental delay and congenital defects. Eu J Med Genet. 2015;58(11): E-P11.08:977.

10. Busche A., Tuttelmann F., et al. Clinical and molecular characterization of a novel patient with a 8q22.2q22.3 microdeletion. German society of human genetics 2017 meeting.2017; P-CytoG-127:125.

11. Venegas-Vega C., Guardado M., Juarez E. et al. Clinical and molecular delineation of the emerging 8q22.3 microdeletion syndrome. Eu J Med Genet. 2014;22(1): P08.07-S:149.

12. Paez P., Perdomo S., Rojas X. A first reported case of a microdeletion in 8q22.22q23 in Colombia. Phenotypic and genotyping correlation. Clinical genetics and dysmorphology. 2012;3115W.

13. Swisshelm K., Toomey S., LeRoux J. et al. Co-existence of a complex, three-way translocation with a 4.6 Mb deletion in 8q22.3-8q23.1. American Society of Human Genetics 2016 Annual Meeting. 2016;867F:338.

14. Vlaskamp D.R.M., Callenbach P.M.C., Rump P. et al. Copy number variation in a hospital-based cohort of children with epilepsy. Epilepsia Open. 2017;2(2):244-254.

15. Chen C.-P., Chang T.-Y., Hung F.-Y. et al. Prenatal diagnosis of an 8q22.2-q23.3 deletion associated with bilateral cleft lip and palate and intrauterine growth restriction on fetal ultrasound. Taiwanese Journal of Obstetrics & Gynecology. 2017;56:843-846.

16. Douzgou S., Petersen M. B. Clinical variability of genetic isolates of Cohen syndrome. Clinical Genetics. 2011;79(6):501-506.

17. Wang W,Zhou Z, Zhao W, Huang Y,TangR, YingK,XieY,MaoY. Molecular cloning, mapping and characterization of the human neurocalcin delta gene (NCALD). Biochim Biophys Acta. 2001;1518: 162-167.

18. Tyynismaa H., Ylikallio E., Patel M. et al. A heterozygous truncating mutation in RRM2B causes autosomal-dominant progressive external ophthalmoplegia with multiple mtDNA deletions. Am. J. Hum. Genet. 2009;85(2):290-295.

19. Kellis M. et al. Defining functional DNA elements in the human genome. Proceedings of the National Academy of Sciences: journal. 2014;111(17):6131-6138.


Для цитирования:


Миньженкова М.Е., Маркова Ж.Г., Анисимова И.В., Канивец И.В., Шилова Н.В. Случай делеции 8q22.2q22.3 у пациента со сбалансированной de novo транслокацией t(1;6). Медицинская генетика. 2021;20(4):49-56. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2021.04.49-56

For citation:


Minzhenkova M.E., Markova Zh.G., Anisimova I.V., Kanivetc I.V., Shilova N.V. A case of deletion 8q22.2q22.3 in a child with de novo balanced translocation t(1;6). Medical Genetics. 2021;20(4):49-56. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2021.04.49-56

Просмотров: 34


ISSN 2073-7998 (Print)