Случай малой сверхчисленной кольцевой хромосомы r(20)(p12q12) у мальчика трех лет с лицевыми аномалиями и речевыми нарушениями
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.10.51-55
Аннотация
Представлен случай малой сверхчисленной маркерной хромосомы (мСМХ) у мальчика трех лет с лицевыми аномалиями и речевыми нарушениями. Структура маркерной хромосомы, установленная при FISH-анализе, была определена как r(20)(p12q12). Обсуждаются проблемы мСМХ, содержащих только околоцентромерные области, и вопросы корреляции генотип-фенотип.
Об авторах
В. Г. Антоненко
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
Д. В. Светличная
ГБУЗМО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф.Владимирского»; ФГАОУ ВО «Первый МГМУ им И.М. Сеченова Минздрава РФ (Сеченовский Университет)»
Россия
Россия
М. Е. Миньженкова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
Н. В. Шилова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
С. Г. Калиненкова
ГБУЗМО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф.Владимирского»
Россия
Россия
Список литературы
1. ISCN 2016 - An International System for Human Cytogenomic Nomenclature (2016) Ed. McGovan-Jordan J., Simons A., Schmid M. Karger. 2016.
2. Liehr T., Weise A. Frequency of small supernumerary marker chromosomes in prenatal, newborn developmentally retarded and infertility diagnostics. Int J Mol Med. 2007;19(5):719-731.
3. Kitsiou-Tzeli S., Manolakos E., Lagou M. et al. Characterization of a prenatally assessed de novo supernumerary minute ring chromosome 20 in a phenotypically normal male. Molecular Cytogenetics. 2009,2:1.
4. Stephens P.J., Greenman C.D., Beiyuan Fu et al. Massive genomic rearrangement acquired in a single catastrophic event during cancer development. Cell. 2011;144:27-40.
5. Matsubara K., Yanagida K., Nagai T. et al. De Novo Small Supernumerary Marker Chromosomes Arising From Partial Trisomy Rescue. PERSPECTIVE. 2020, www.frontiersin.org
6. Callen D.F., Eyre H.J., Ringenbergs M.L. et al. Chromosomal origin of small ring marker chromosomes in man: characterization by molecular genetics. Am JHum Genet. 1991; 48(4):769-782.
7. Liehr T.: sSMC homepage for chromsome 20. 2008 [http://www.med.uni-jena.de/fish/sSMC/20.htm].
8. Hamid A.B., Weise A., Voigt M. et al. Clinical impact of proximal autosomal imbalances. BJMG. 2012;15(2):15-22.
9. Hamid Al-Rikabi A.B., Pekova S., Fan X. et al. Small Supernumerary Marker Chromosome May Provide Information on Dosage-insensitive Pericentric Regions in Human. Current Genomics. 2018;19:192-199.
10. Viersbach R., Engels H., Schwanitz G. Identification of supernumerary der(20) chromosomes by FISH in three patients. Am J Med Genet. 1997;70:278-283.
11. Pinto M.R., Fonseca e Silva M.L., Aguiar J. et al. Supernumerary ring chromosome 20 in a mother and her child. Am J Med Genet A. 2005;133A(2):193-196.
12. Manvelian M., Riegel M., Santos M. et al. Thirty-two new cases with small supernumerary marker chromosomes detected in connection with fertility problems: Detailed molecular cytogenetic characterization and review of the literature. International journal of molecular medicine. 2008; 21:705-714.
Рецензия
Для цитирования:
Антоненко В.Г., Светличная Д.В., Миньженкова М.Е., Шилова Н.В., Калиненкова С.Г. Случай малой сверхчисленной кольцевой хромосомы r(20)(p12q12) у мальчика трех лет с лицевыми аномалиями и речевыми нарушениями. Медицинская генетика. 2020;19(10):51-55. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.10.51-55
For citation:
Antonenko V.G., Svetlychnaya D.V., Minzhenkova M.E., Shilova N.V., Kalinenkova S.G. A case of a small supernumerary ring chromosome r(20)(p12q12) in a 3-year-old boy with facial anomalies and speech delay. Medical Genetics. 2020;19(10):51-55. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.10.51-55
Просмотров: 463
Послать статью по эл. почте 