Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Случай множественной экзостозной хондродисплазии в якутской семье, обусловленной редкой мутацией в гене EXT2

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.12.25-33

Полный текст:

Аннотация

Введение. Множественная экзостозная хондродисплазия (МЭХД) - наследственное аутосомно-доминантное заболевание скелета, которое характеризуется образованием множественных хрящевых экзостозов в зонах роста костей. Консультирование семей с МЭХД является сложной задачей для врача-генетика. В статье приведены клинические, молекулярно-генетические данные обследования большой якутской семьи с аутосомно-доминантной наследственной МЭХД, причиной которой является редкая мутация в гене EXT2. Цель: проведение клинико-генеалогического, молекулярно-генетического обследования больных с клиническим диагнозом МЭХД. Методы. В исследование включены 4 поколения одной якутской семьи (11 больных и здоровых членов). Секвенирование экзома одного члена семьи (ДНК пробанда) проводилось на секвенаторе MiSeq Illumina с использованием панели, включающей 4800 генов. Патогенность выявленной мутации подтверждалась in silico, а также секвенированием по Сэнгеру с использованием ДНК пробанда, его родителей. Данный метод также был использован для выявления мутации у остальных членов семьи. Результаты. В результате молекулярно-генетического исследования у 7 членов семьи с клиническим диагнозом МЭХД была выявлена редкая нонсенс-мутация c.751С>T в экзоне 5 гена EXT2 в гетерозиготном состоянии. Данная мутация отсутствовала у 4 здоровых членов этой семьи, а также в 10 образцах из контрольной группы. Оценка патогенности выявленной мутации показала, что данная мутация является причиной возникновения МЭХД в якутской семье. Заключение. Ранняя медицинская помощь пациентам с диагнозом МЭХД может дать возможность оказания медицинской помощи пациентам специалистами разного профиля, а также сосредоточить внимание врачей на ортопедических проблемах в раннем возрасте.

Об авторах

А. Е. Яковлева
ФГАОУ ВО «Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова»
Россия


Д. А. Петухова
ФГАОУ ВО «Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова»
Россия


П. И. Голикова
ФГАОУ ВО «Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова»
Россия


Е. Е. Гуринова
ГАУ РС (Я) «Республиканская больница №1 - Национальный Центр Медицины»
Россия


А. Л. Данилова
ФГАОУ ВО «Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова»
Россия


А. Л. Сухомясова
ФГАОУ ВО «Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова»; ГАУ РС (Я) «Республиканская больница №1 - Национальный Центр Медицины»
Россия


Н. Р. Максимова
ФГАОУ ВО «Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова»
Россия


Для цитирования:


Яковлева А.Е., Петухова Д.А., Голикова П.И., Гуринова Е.Е., Данилова А.Л., Сухомясова А.Л., Максимова Н.Р. Случай множественной экзостозной хондродисплазии в якутской семье, обусловленной редкой мутацией в гене EXT2. Медицинская генетика. 2019;18(12):25-33. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.12.25-33

For citation:


Yakovleva A.E., Petukhova D.A., Golikova P.I., Gurinova E.E., Danilova A.L., Sukhomyasova A.L., Maksimova N.R. The case of multiple osteohondromas in Yakut family (Eastern Siberia, Russia) caused by rare mutation in the EXT2 gene. Medical Genetics. 2019;18(12):25-33. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.12.25-33

Просмотров: 45


ISSN 2073-7998 (Print)