Ультраредкая форма нарушения метаболизма жирных кислот у взрослых: клиническое наблюдение
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2023.11.58-64
Аннотация
Представлена клиническая и молекулярно-генетическая характеристика первого в России случая глутаровой ацидурии 2-го типа (ГА2, множественная недостаточность ацил-КoA дегидрогеназы) у взрослого пациента, развившейся на фоне физической нагрузки и новой коронавирусной инфекции COVID-19. Обнаружена не описанная ранее мутация NM_004453.4:c.886G>C (p.Gly296Arg) (СМ081237) в гене ETFDH.
Об авторах
В. Н. Серебренников
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр высоких медицинских технологий - центральный военный клинический
госпиталь имени А.А. Вишневского» Министерства обороны Российской Федерации
Россия
Россия
143420, Московская область, городской округ Красногорск, п. Новый, д. 1
В. И. Бакшеев
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр высоких медицинских технологий - центральный военный клинический госпиталь имени А.А. Вишневского» Министерства обороны Российской Федерации
Россия
Россия
143420, Московская область, городской округ Красногорск, п. Новый, д. 1
К. В. Серебренникова
ФГУ «Федеральный исследовательский центр «Фундаментальные основы биотехнологии» Российской академии наук»
Россия
Россия
119071, г. Москва, Ленинский проспект, д. 33, стр. 2
А. А. Прохорчик
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр высоких медицинских технологий - центральный военный клинический госпиталь имени А.А. Вишневского» Министерства обороны Российской Федерации
Россия
Россия
143420, Московская область, городской округ Красногорск, п. Новый, д. 1
Г. В. Байдакова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
115522 Москва, ул. Москворечье, 1
П. В. Баранова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
115522 Москва, ул. Москворечье, 1
Е. Ю. Захарова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
115522 Москва, ул. Москворечье, 1
Список литературы
1. Merritt J.L. 2nd, Norris M., Kanungo S. Fatty acid oxidation disorders. Annals of translational medicine. 2018;6(24):473.
2. Нарушения митохондриального бета-окисления жирных кислот. Клинические рекомендации (утв. Минздравом России). 2021;121c. – URL: https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/694_1
3. Rocha H., Castiñeiras D., Delgado C. et al. Birth prevalence of fatty acid β-oxidation disorders in Iberia. JIMD Reports. 2014;16:89-94.
4. Saral N.Y., Aksungar F.B., Aktuglu-Zeybek C. et al. Glutaric acidemia type II patient with thalassemia minor and novel electron transfer flavoprotein-A gene mutations: a case report and review of literature. World Journal of Clinical Cases. 2018;6(14):786.
5. Przyrembel H., Wendel U., Becker K. et al. Glutaric aciduria type II: report on a previously undescribed metabolic disorder. Clinica Chimica Acta. 1976;66(2):227-239.
6. Ali A., Almesmari F.S., Dhahouri N.A. et al. Clinical, biochemical, and genetic heterogeneity in glutaric aciduria type ii patients. Genes. 2021;12(9):1334.
7. Модель Г.Ю., Токовая И.А., Шишкова М.С. Клиническое наблюдение глутаровой ацидемии II типа у новорожденного ребенка. Научный вестник здравоохранения Кубани. 2020; 1:34-45.
8. Grünert S.C. Clinical and genetical heterogeneity of late-onset multiple acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency. Orphanet journal of rare diseases. 2014;9:1-8.
9. Li Q., Yang C., Feng L. et al. Glutaric acidemia, pathogenesis and nutritional therapy. Frontiers in Nutrition. 2021;8:704984.
10. Zhu M., Zhu X., Qi X. et al. Riboflavin-responsive multiple Acyl-CoA dehydrogenation deficiency in 13 cases, and a literature review in mainland Chinese patients. Journal of human genetics. 2014;59(5):256-61.
11. Lee H.C., Lai C.K., Siu T.S. et al. Role of postmortem genetic testing demonstrated in a case of glutaric aciduria type II. Diagnostic Molecular Pathology. 2010;19(3):184-6.
12. Fitzgerald M., Crushell E., Hickey C. Cyclic vomiting syndrome masking a fatal metabolic disease. European journal of pediatrics. 2013;172:707-710.
13. Ersoy E.O., Rama D., Ünal Ö. et al. Glutaric aciduria type 2 presenting with acute respiratory failure in an adult. Respiratory Medicine Case Reports. 2015;15:92-94.
14. Martins R.S., Guimas A., Rocha S. et al. Glutaric Aciduria Type 2 Presenting in Adult Life With Hypoglycemia and Encephalopathic Hyperammonemia. Journal of Medical Cases. 2022;13(2):56.
15. Elkhateeb N., Chakrapani A., Davison J. et al. Pancreatitis in multiple acyl CoA dehydrogenase deficiency: An underdiagnosed complication. JIMD reports. 2021;57(1):15-22.
16. Arathil P., Nair A. A rare case of glutaric acidemia type 2 with psychosis. Amrita Journal of Medicine. 2021;17(1):16-.
17. Soldath P., Lund A., Vissing J. Late-onset MADD: a rare cause of cirrhosis and acute liver failure?. Acta Myologica. 2020;39(1):19.
18. Huang L., Wu W., Zhu Y. et al. Case report: Hemophagocytic lymphocytosis in a patient with glutaric aciduria type iic. Frontiers in Immunology. 2022;12:810677.
19. Prasad M., Hussain S. Glutaric aciduria type II presenting as myopathy and rhabdomyolysis in a teenager. Journal of Child Neurology. 2015;30(1):96-9.
20. Kaur S., Campbell S.L., Stockton D.W. Management of COVID-19 infection in organic acidemias. American Journal of Medical Genetics Part A. 2021;185(6):1854-7.
Рецензия
Для цитирования:
Серебренников В.Н., Бакшеев В.И., Серебренникова К.В., Прохорчик А.А., Байдакова Г.В., Баранова П.В., Захарова Е.Ю. Ультраредкая форма нарушения метаболизма жирных кислот у взрослых: клиническое наблюдение. Медицинская генетика. 2023;22(11):58-64. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2023.11.58-64
For citation:
Serebrennikov V.N., Baksheev V.I., Serebrennikova K.V., Prokhorchik A.A., Baydakova G.V., Baranova P.V., Zakharova E.Yu. An ultra-rare form of fatty acid metabolism disorder in adults: a case report. Medical Genetics. 2023;22(11):58-64. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2023.11.58-64
Просмотров:
295
Послать статью по эл. почте 