Дифференциальная диагностика причин дыхательной недостаточности у детей с ахондроплазией. Клинический разбор
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2023.01.29-35
Аннотация
Проведен анализ трех клинических случаев детей с ахондроплазией в возрасте до 1 года с целью установления причин возникновения у них дыхательной недостаточности (ДН). Было установлено, что, несмотря на одну и ту же молекулярно-генетически подтвержденную патологию – ахондроплазию, – у троих детей первого года жизни триггеры возникновения ДН тяжелой степени, приведшей в двух случаях к смерти, а в одном – к вентиляционной зависимости, были различны. Наличие единого фонового механизма возникновения дыхательных расстройств (синдром сдавления каудальной группы черепно-мозговых нервов) предполагает разработку специального алгоритма ведения детей с ахондроплазией с первых дней жизни, учитывая высокую степень риска возникновения тяжелых дыхательных расстройств, провоцируемых различными пусковыми факторами и приводящих к необратимым последствиям.
При поддержке: Исследование выполнено без спонсорской поддержки
Об авторах
Е. А. Балакирева
Национальный исследовательский университет «Белгородский государственный национальный исследовательский университет» (НИУ БелГУ)
Россия
Россия
308015
ул. Победы, д. 85
Белгород
А. А. Улезько
Национальный исследовательский университет «Белгородский государственный национальный исследовательский университет» (НИУ БелГУ)
Россия
Россия
308015
ул. Победы, д. 85
Белгород
И. В. Николаенко
Национальный исследовательский университет «Белгородский государственный национальный исследовательский университет» (НИУ БелГУ)
Россия
Россия
308015
ул. Победы, д. 85
Белгород
С. Р. Плетенская
Национальный исследовательский университет «Белгородский государственный национальный исследовательский университет» (НИУ БелГУ)
Россия
Россия
308015
ул. Победы, д. 85
Белгород
Список литературы
1. Ornitz D. M, Legeai-Mallet L. Achondroplasia: Development, Pathogenesis, and Therapy. Developmental dynamics 2017; (246): 291–309. DOI: 10.1002/DVDY.24479.
2. Айвазова К. Э. Врожденная ахондроплазия : Материалы X Международной студенческой научной конференции «Студенческий научный форум» / К. Э. Айвазова https://scienceforum.ru/2018/article/2018002170. Ссылка активна на 19. 05. 2021.
3. Legare J. M. Achondroplasia. 1998 Oct 12 [Updated 2022 Jan 6]. In: Adam M. P., Everman D. B., Mirzaa G. M., et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1152/
4. Rodrigues C., Isaza C., Pachajoa H. Achondroplasia among ancient populations of mesoamerica and South America: Iconographic and Archaeological Evidence. Colomb. Med. (Cali) 2012; 43 (3): 212–5
5. Kubota T., Adachi M., Kitaoka T., Hasegawa K., Ohata Y., Fujiwara M., Michigami T., Mochizuki H., Ozono K. Clinical Practice Guidelines for Achondroplasia. Clin Pediatr Endocrinol. 2020; 29: 25–42. DOI: 10.1297/cpe.29.25.
6. Baujat G., Legeai-Mallet L., Finidori G., Cormier-Daire V., Le Merrer M. Achondroplasia. Best Pract Res Clin Rheumatol. 2008; 22: 3–18. DOI: 10.1016/j.berh.2007.12.008.
7. Рещиков Д. А. Цервико-медуллярная компрессия у детей с ахондроплазией: диагностика и лечение // Голова и шея. Российский журнал. – 2021. – 9 (1): 45–53.
8. Prinster C. Diagnosis of hypochondroplasia: the role of radiological interpretation. Italian Study Group for Hypochondroplasia. Pediatr. Radiol. 2001; 31 (3): 203-208.
9. Aryanpur J., Hurko O., Francomano C., Wang H., Carson B. Craniocervical decompression for cervicomedullary compression in pediatric patients with achondroplasia. J Neurosurg. 1990; 73 (3): 375-82. doi: 10.3171/jns.1990.73.3.0375.
10. Gordon N. The neurological complication of achondroplasia. Brain Dev. 2000; 22 (1): 3-7.
11. Thompson N. M., Hecht J. T., Bohan T. P., Kramer L. A., Davidson K., Brandt M. E., Fletcher J. M. Neuroanatomic and neuropsychological outcome in school-age children with achondroplasia. Am J Med Genet. 1999; 88 (2): 145-53. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(19990416)88:2<145::aid-ajmg10>3.0.co;2-b.
12. Брошюра по Ахондроплазии. Для родителей и не только. https://lp-ru.ru/2019/10/30/broshyura-po-ahondroplazii-dlya-roditelej-i-ne-tolko/ Ссылка активна на 26. 03. 2021.
13. Рещиков Д. А. Диагностика и лечение жизнеугрожающих состояний у детей с ахондроплазией / Д. А. Рещиков, В. В. Пальм, И. В. Рассказчикова // Российский вестник перинатологии и педиатрии. – 2020. – 65 (4): 356.
14. Keiper G. L., Koch B., Crone K. R. Achondroplasia and cervicomedullary compression: Prospective evaluation and surgical treatment. Pediatr. Neurosurg. 1999; 31: 78–83. Doi: 10.1159/000028838.
15. Перенести в английский вариант
16. Ornitz D. M, Legeai-Mallet L. Achondroplasia: Development, Pathogenesis, and Therapy. Developmental dynamics 2017; (246): 291–309. DOI: 10.1002/DVDY.24479.
17. Aivazova K. E. Vrozhdennaya akhondroplaziya. Materialy X Mezhdunarodnoy studencheskoy nauchnoy konferentsii «Studencheskiy nauchnyy forum» [Innate achondroplasia]. Materials of the X International Student scientific conference “Student Scientific Forum”. Available from: https://scienceforum.ru/2018/article/2018002170. (In Russ).
18. Legare J. M. Achondroplasia. 1998 Oct 12 [Updated 2022 Jan 6]. In: Adam M. P., Everman D. B., Mirzaa G. M., et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1152/
19. Rodrigues C., Isaza C., Pachajoa H. Achondroplasia among ancient populations of mesoamerica and South America: Iconographic and Archaeological Evidence. Colomb. Med. (Cali) 2012; 43 (3): 212–5
20. Kubota T., Adachi M., Kitaoka T., Hasegawa K., Ohata Y., Fujiwara M., Michigami T., Mochizuki H., Ozono K. Clinical Practice Guidelines for Achondroplasia. Clin Pediatr Endocrinol. 2020; 29: 25–42. DOI: 10.1297/cpe.29.25.
21. Baujat G., Legeai-Mallet L., Finidori G., Cormier-Daire V., Le Merrer M. Achondroplasia. Best Pract Res Clin Rheumatol. 2008; 22: 3–18. DOI: 10.1016/j.berh.2007.12.008.
22. Reshchikov D. A., Palm V. V., Vasiliev I. G., Rasskazchikova I. V. Tserviko-medullyarnaya kompressiya u detey s akhondroplaziyey: diagnostika i lecheniye [Cervico-medullary compression in children with achondroplasia: diagnosis and treatment]. Golova i sheya. Rossiyskiy zhurnal [Head and neck. Russian Journal]. 2021; 9 (1): 45–53 (In Russ).
23. Prinster C. Diagnosis of hypochondroplasia: the role of radiological interpretation. Italian Study Group for Hypochondroplasia. Pediatr. Radiol. 2001; 31 (3): 203-208.
24. Aryanpur J., Hurko O., Francomano C., Wang H., Carson B. Craniocervical decompression for cervicomedullary compression in pediatric patients with achondroplasia. J Neurosurg. 1990; 73 (3): 375-82. doi: 10.3171/jns.1990.73.3.0375.
25. Gordon N. The neurological complication of achondroplasia. Brain Dev. 2000; 22 (1): 3-7.
26. Thompson N. M., Hecht J. T., Bohan T. P., Kramer L. A., Davidson K., Brandt M. E., Fletcher J. M. Neuroanatomic and neuropsychological outcome in school-age children with achondroplasia. Am J Med Genet. 1999; 88 (2): 145-53. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(19990416)88:2<145::aid-ajmg10>3.0.co;2-b.
27. Broshyura po Akhondroplazii. Dlya roditeley i ne tol’ko [Brochure on Achondroplasia. For parents and beyond]. Available from: https://lp-ru.ru/2019/10/30/broshyura-po-ahondroplazii-dlya-roditelej-i-ne-tolko/. (In Russ)
28. Reshhikov D. A., Pal’m V. V., Rasskazchikova I. V. Diagnostika i lechenie zhizneugrozhajushhih sostojanij u detej s ahondroplaziej [Diagnosis and treatment of life-threatening conditions in children with achondroplasia] Rossijskij vestnik perinatologii i pediatrii [Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics]. 2020; 65 (4): 356. (In Russ)].
29. Keiper G. L., Koch B., Crone K. R. Achondroplasia and cervicomedullary compression: Prospective evaluation and surgical treatment. Pediatr. Neurosurg. 1999; 31: 78–83. Doi: 10.1159/000028838.
Рецензия
Для цитирования:
Балакирева Е.А., Улезько А.А., Николаенко И.В., Плетенская С.Р. Дифференциальная диагностика причин дыхательной недостаточности у детей с ахондроплазией. Клинический разбор. Медицинская генетика. 2023;22(1):29-35. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2023.01.29-35
For citation:
Balakireva E.A., Ulez’ko A.A., Nikolaenko I.V., Pletenskaya S.R. Differential diagnosis of the causes of respiratory failure in children with achondroplasia. Clinical analysis. Medical Genetics. 2023;22(1):29-35. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2023.01.29-35
Просмотров:
379
Послать статью по эл. почте 